Спадкування хвороби зчеплені з підлогою. Хвороби зі спадковою схильністю
Спадкування хвороби зчеплене з підлогою, пов'язано, головним чином, зі статевою Х-хромосомою.
Більшість спадкових хвороб (тих чи інших патологічних ознак), пов'язаних зі статтю, передаються рецессивно. Таких хвороб налічується близько 100. Жінка-носій патологічного ознаки сама не страждає, так як здорова Х-хромосома домінує і пригнічує Х-хромосому з патологічним ознакою, тобто компенсує неповноцінність даної хромосоми. При цьому хвороба проявляється тільки у осіб чоловічої статі.
За рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом. передаються: дальтонізм (червоно-зелена сліпота), атрофія зорових нервів, куряча сліпота, міопія Дюшена, синдром «кучерявого волосся» (виникає в результаті порушення обміну міді, підвищення її змісту в тканинах, проявляється слабоокрашенних, рідкісними і яке випадає, розумовою відсталістю і т.д.), дефект ферментів переводять пуринові підстави в нуклеотиди (супроводжується порушенням синтезу ДНК у вигляді синдрому Леша-Найена, який проявляється розумовою відсталістю, агресивною поведінкою, покаліченням), гемофілія А (в резу льтати нестачі антигемофильного глобуліну - фактора VIII), гемофілія В (в результаті дефіциту фактора Крістмаса - фактора IX) і т.д.
За домінантним зчепленням з Х-хромосомою типом передаються гіпофосфатемічний рахіт (що не піддається лікуванню вітамінами D2 і D3), коричнева емаль зубів і ін. Дані захворювання розвиваються у осіб та чоловічого, і жіночої статі.
Хвороби зі спадковою схильністю виникають у осіб, що мають незначну неповноцінність тієї чи іншої спадкової структури, яка в умовах нормальної життєдіяльності клінічно не проявляється (тому що здатна компенсуватися).
Однак під впливом різних несприятливих зовнішніх впливів (тих чи інших значних навантажень) ця спадкова неповноцінність реалізується у вигляді певного полома метаболічних процесів, структури і функції, здатного привести до розвитку відповідного захворювання. Значиму роль в спадкової схильності зазвичай грають змінені конституція і реактивність організму, а також різні негативні впливи зовнішнього середовища і ін. Ці захворювання представляють досить велику групу (за даними ВООЗ складають більше 90%) спадкової патології, що відрізняються різноманіттям своїх проявів.
Захворювання зі спадковою схильністю можуть бути моногенними, але частіше полігенними (тобто викликатися мутацією відповідно одного, або багатьох генів) і викликатися різними патогенними для організму факторами (брудні повітря, вода, їжа; непереносимість молока, молочних продуктів, ліків і т. д.). Не випадково ці захворювання називаються МУЛЬТИФАКТОРНОЇ. Наприклад, часто зустрічається в різних країнах світу непереносимість різними людьми молока, молочних продуктів і молочної їжі зазвичай обумовлена аутосомно-рецесивним ознакою непереносимості галактози через відсутність або пригнічення бета-галактозидази в кишечнику гомозится -тотних організмів.
До хвороб зі спадковою схильністю відносяться цукровий діабет, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, артеріальна гіпертензія, атеросклероз, подагра, туберкульоз, бронхіальна астма, шизофренія, псоріаз, колагенози і інші форми патології.