спадкові хвороби
Привіт, шановні читачі!
Ви підписалися на розсилку "На шляху до материнства". У своїх листах ми поділимося з Вами цікавою інформацією про те, як народити здорову дитину, зберігши при цьому здоров'я матері, про труднощі, які можуть зустрітися на шляху до материнства, про способи їх подолання та про багато іншого, важливому для збереження здоров'я і благополуччя сім'ї . У розсилці використовуються найцікавіші і корисні матеріали зі спеціальної літератури, популярних видань, інших відкритих джерел.
Тема нашого другого листа: Як уникнути спадкових захворювань.
Сьогодні мова піде про спадкові захворювання та методи їх виявлення.
спадкові хвороби # 150; це захворювання, що передаються в родині з покоління в покоління, і проявляються з моменту народження дитини. До таких хвороб відносяться гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія, ретинобластома і ін. Їх розвиток зумовлений виникненням мутації (зміни, дефекту) в генах людини. Мутації, закладені в статевих клітинах, передаються у спадок нащадкам. Гени, отримані від тата і мами, з'єднуються в пари. Причому один ген в парі # 150; домінантний, а інший рецесивний. Домінантний ген придушує рецесивний. Якщо при зачатті зустрінуться два "хворих" гена (по одному від обох батьків), то захворювання у дитини проявиться неминуче. Якщо мутація присутня в генах тільки одного з батьків, і він передасть її дитині (ймовірність 50%) # 150; малюк буде або хворий (якщо дефектний ген домінантний), або здоровий, але - # 150; носій дефектного гена (якщо пошкоджений рецесивний ген). Носій дефектного гена з високим ступенем ймовірності передасть цю мутацію і своєму потомству. Тобто над сім'єю завжди буде витати тінь грізної недуги, який колись в якомусь поколінні все одно може проявитися. Тому майбутнім батькам необхідно проконсультуватися у лікаря-генетика. особливо якщо в батьківських сім'ях є захворювання, що повторюються з покоління в покоління.
Лікар-генетик становить родовід, вивчає сімейну історію захворювань, проводить опитування і огляд майбутніх батьків, тому що спадкові захворювання нерідко виявляються в зовнішніх ознаках або стані інтелекту. При необхідності лікар-генетик може порекомендувати одному або обом подружжю пройти спеціальне дослідження # 150; генетичне тестування. Генетичне тестування, або генетичний скринінг # 150; це дослідження крові або інших клітин, що дозволяє виявити наявність мутацій в генах, що веде до розвитку деяких форм спадкової патології. Все це дозволяє виявити наявність спадкових або вроджених захворювань в сім'ї, визначити кількісно ризик їх розвитку у потомства. Лікар-генетик дає рекомендації: по підготовці до вагітності, по правильному спостереження жінки під час вагітності, з профілактики наявних в сім'ї спадкових захворювань. Цей вид медичної допомоги показаний всім дружинам, які планують дітонародження.
Особливе місце займають захворювання зі спадковою схильністю # 150; діабет, атеросклероз, ожиріння, бронхіальна астма, хвороба Альцгеймера, деякі форми раку і інші поширені захворювання. Це не означає, що всі ці захворювання завжди мають виключно спадкову природу. Але в багатьох випадках в основі розвитку цих захворювань лежить генетичний дефект, успадкована мутація. Особливо актуально це для сімей, в яких з покоління в покоління повторюються випадки одного з перерахованих вище недуг. На сьогоднішній день вже відомі гени, мутації яких ведуть до розвитку раку грудей, яєчників, товстої і прямої кишки, сечового міхура, передміхурової залози, щитовидної залози, легень та ін. І багато з цих мутацій можна встановити при генетичному тестуванні. Захворювання зі спадковою схильністю проявляються не відразу після народження дитини, а протягом життя, особливо якщо спадкова схильність поєднується з додатковим шкідливим впливом (несприятливою екологією, вживанням харчових канцерогенів, роботою, пов'язаною з опроміненням, шкідливими звичками і ін. Факторами ризику). У багатьох випадках справедливе твердження, що захворювання зі спадковою схильністю # 150; це спадкові захворювання з відстроченим початком.
Вирішити проблему спадкових захворювань, назавжди перервавши ланцюг успадкування, Вам допоможуть в Центрі генетичної діагностики, тел.490-03-62.
У наступному листі ми докладніше поговоримо про спадкових формах раку (на прикладі раку молочної залози) і можливості перервати ланцюг патологічного успадкування.