Центр лікування генетичних захворювань в Мілані, Італія
Термін «вроджена міопатія» іноді застосовується до сотням різних нервово-м'язових розладів, які можуть бути присутніми при пологах, але, як правило, він позначає групу рідкісних спадкових первинних дефектів м'язів, які викликають гіпотонію і слабкість при народженні або в неонатальному періоді та в деяких випадках затримку моторного розвитку пізніше в дитинстві.
Чотири найбільш поширених типу вродженої міопатії:
- немаліновая
- міотубулярная
- коровая
- вроджена фіброзна диспропорція.
Чотири типу розрізняються перш за все по гістологічним ознаками, симптомами і прогнозом. На діагноз вказують характерні клінічні ознаки; підтверджують біопсією м'язів. Проводять підтримуючу терапію, що включає фізичну терапію, яка може допомогти зберегти м'язову функцію.
Найбільш часто зустрічається і найбільш злоякісна псевдогіпертрофічна, сцепленная з підлогою форма Дюшенна. Хворіють хлопчики. Хвороба починається в перші 3-5 років життя, коли у дитини найактивніший руховий період життя. Менш злоякісна форма аутосомно-рецесивна тазо-лопаткова форма Ерба - Рота. Розрізняють три варіанти цієї форми:
- типовий варіант (юнацька форма) - захворювання розвивається на другому десятилітті життя
- ранній варіант - захворювання розвивається на першому десятилітті життя
- пізній варіант, коли захворювання розвивається на початку третього десятиліття.
Чим раніше починається хвороба, тим вона має більш злоякісний перебіг. Найбільш доброякісна форма - аутосомно-домінантна, плече-лицьова форма Ландузі-Дежерина з пізнім початком і не різко вираженою експресивністю.
При міопатії Дюшенна і міопатії Ерба - Рота процес починається з м'язів тазового пояса, а потім поширюється на проксимальні відділи нижніх і верхніх кінцівок. Найбільш типова клінічна картина міопатії - це форма Ерба - Рота. При ній наголошується загибель м'язів не тільки кінцівок, але і тулуба. Через слабість тазового пояса спочатку дитина не може стрибати, важко піднімається по сходах і встає з підлоги. Він при цьому допомагає собі руками, як би підіймається по тілу.
Через слабість м'язів тулуба, сідниць у них виражений лордоз, лопатки відстають від тулуба (крилоподібні лопатки).
Від атрофії м'язів плечового пояса визначається симптом «вільних плечей». Плечовий пояс можна високо підняти вгору, голова хворого при цьому потопає між лопаток. На животі атрофуються прямі м'язи, косі м'язи і довше зберігаються поперечні; тому у хворих тонка (осина) талія.
Поряд з атрофією одних груп м'язів відзначається псевдогіпертрофія інших, зазвичай литкових, рідше дельтоподібного (особливо при формі Дюшенна). Литкові м'язи потовщені, тверді на дотик, так як загиблі м'язові волокна заміщуються сполучною, жировою тканиною. Часто настає ретракція цих м'язів, через що стопа приймає форму кінської. Якщо хворий може стояти, то він коштує на пальцях і не може встати на п'яти.
Витончення і атрофія м'язів наступають нерівномірно по довжині. Пізніше в процес залучаються і м'язи обличчя. На обличчі більше атрофуються м'язи, що піднімають кути рота, а зберігаються поперечні. Тому при усмішці і сміху кути рота у хворого розтягуються (поперечна-посмішка). Атрофована круговий м'яз рота нерідко заміщається жировою тканиною, губи топирятся (губи тапіра). Подальша атрофія м'язів призводить до нерухомості хворих, іноді вони не в змозі обслуговувати себе навіть в ліжку і потребують сторонньої допомоги.
При плече-лопаточно-лицевої формі міопатії Ландузі-Дежерина процес починається з лопаткових м'язів, потім поширюється на особу. Воно позбавлене зморшок, очі погано закриваються, збіднена міміка - «Міопатичні особа».
У жінок ця міопатія протікає важче, ніж у чоловіків, однак на працездатність впливає незначно. Вони можуть виконувати легку працю. На думку міопатія не впливає. Ці хворі можуть вступати в шлюб, мати дітей, половина яких може також хворіти цією формою міопатії. При міопатії Дюшенна у хворих відзначається ураження серцевого м'яза, у них страждає і інтелект.
В останні роки описаний інший варіант псевдогіпертрофічна зчепленої з підлогою міопатії - форма Беккера. Це доброякісна форма міопатії, при якій відзначається псевдогіпертрофія литкових м'язів без вираженої атрофії інших м'язових груп. Інтелект цих хворих не страждає. Ген, її визначає, знаходиться в Х-хромосомі, але в іншому локусі. (Ці дві форми міопатії є копій гена). Поряд зі спадковими (сегрегатнимі) формами міопатії, які складають 2/3 хворих, спостерігаються і спорадичні (мутантні) випадки 1/3. Мутації виникають в 2,5 рази частіше в гаметах батька, ніж в гаметах матері.
У деяких випадках біопсія дозволяє поставити нозологічний діагноз: специфічні морфологічні ознаки мають, зокрема, хвороба центрального стрижня, немаліновая, центронуклеарная миопатий, многостержневая хвороба, міопатія з диспропорцією типів м'язових волокон.
Спадкові міопатії не піддаються повному лікуванню. При цьому виді захворювання лікування симптоматичне (спрямоване на основні скарги пацієнта):
- ортопедична корекція - використання спеціальних пристроїв, які допомагають самостійно пересуватися (ортези (спеціальні підтримуючі пристрої, що допомагають пересуватися людям з вираженими руховими розладами), крісла-коляски);
- дихальна гімнастика - покращує вентиляцію легенів, зменшуючи ризик розвитку їх запалення;
- лікувальна гімнастика - комплекс вправ, який заповнює необхідну потребу м'язів у рухової активності. Це уповільнює розвиток стоншування м'язів (атрофія);
- раціональне працевлаштування - підбір професії, з якою може впоратися хвора людина з урахуванням наявного рухового дефекту.
Міопатія, викликана надлишком гормонів щитовидної залози, лікується антагоністами тиреоїдних гормонів (тиреостатики - препарати, що пригнічують утворення гормонів щитовидної залози).
Міопатії, викликані системними захворюваннями сполучної тканини (наприклад, склеродермія (захворювання, що виявляється порушенням синтезу колагену, що забезпечує в нормі пружність сполучної тканини, в сторону надмірного відкладення цього білка в організмі, в тому числі в м'язах)), лікуються за допомогою стероїдних гормонів і цитостатиків (препарати, що пригнічують імунітет).
! Незважаючи на те, що багато з описаних в даному розділі хвороб вважаються невиліковними, в Центрі лікування рідкісних захворювань в Мілані постійно ведеться пошук нових методів. Завдяки генної терапії вдалося домогтися видатних результатів і повністю вилікувати деякі рідкісні синдроми.
Зверніться до консультанта на сайті або залиште заявку - так ви можете дізнатися, які методи пропонують італійські лікарі. Можливо, дане захворювання вже навчилися лікувати в Мілані.