Спинальная м'язова атрофія - це велика група вроджених генетичних захворювань, для яких характерне ураження рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Тобто відбувається ураження особливих клітин організму людини, які відповідають за рух. Вперше хвороба була описана в 1891 році, але трохи пізніше з'ясувалося, що існує кілька її форм. Сьогодні є доказ того, що в одній сім'ї можуть народжуватися діти з різним ступенем ураження рухових нейронів.
Загальна інформація і класифікація
У цих захворювань є деякі особливості. Одні з них діагностуються практично відразу після народження крихітки, а у інших недуг починає проявлятися тільки в середньому або літньому віці. Таке протягом називається «м'яким».
За класифікацією всі захворювання, які відносяться до цієї групи, можна розділити на кілька груп.
- Хвороба Верднига-Гофмана, сама несприятлива форма. Називається першим типом SMA і виявляється у дітей до 6 місяців.
- Проміжна форма, яка називається другим типом SMA, буває у дітей від 7 до 18 місяців.
- Хвороба Кугельберга-Веландер. Носить назву третього типу SMA, проявляється після 18 місяців життя або в більш пізньому віці.
- Доросла форма SMA, яка починає проявлятися тільки після 35 років. Часто ця форма називається синдромом Кеннеді.
Особливість всіх спінальних м'язових атрофії полягає в тому, що вони всі мають свої власні прояви.
Хвороба Верднига-Гоффмана
Це найважча форма. Як правило, діти рідко доживають до 2 років. З самого народження малюки дуже слабкі, а нерідко вони не можуть самі дихати і навіть ковтати. При цьому пацієнт повинен постійно перебувати на апараті штучного дихання, а харчування має проводитися тільки через зонд. Розумовий і фізичний розвиток не страждає. Відхилення можна запідозрити ще при вагітності по слабких ворушіння плода.
Діти не можуть сидіти через атрофії м'язів, у них відзначається постійний тремор пальчиків, відсутність сухожильних рефлексів, деформація скелета і відсутність нормального руху в суглобі. Часто відзначаються інфекції легенів і різні дихальні розлади.
Для підтвердження діагнозу потрібно генетична експертиза. Вилікувати хворобу Верднига-Гоффмана неможливо.
проміжна форма
Це захворювання починає проявляти себе після 6 і до 18 місяців. При цьому недугу також є слабкість в ногах і руках, але вона розвивається не так швидко. З віком руки стають слабкими, але в них залишається сила для того, щоб виконувати якісь базові повсякденні справи. Дитині все життя доведеться користуватися ходунками і легкими фіксаторами, які називаються ортезами. При цьому він здатний управляти електричної інвалідним візком.
Батьки повинні особливо пильно стежити за функцією дихання дитини і починати лікувати будь-яке захворювання вже на самому початку. Не менш важлива проблема - це сколіоз, тобто сильне викривлення хребта. При цьому сколіоз може сильно перешкоджати диханню.
При правильному догляді і батьківської турботи діти можуть доживати до 16 - 18 років. Лікування не існує, однак постійно потрібно всіх супутніх недуг.
Хвороба Кугельберга-Веландер
Цей різновид захворювання починає діагностуватися після того, як дитині виповниться 18 місяців і він почне ходити. Багато людей з цим діагнозом можуть дожити до 35 - 40 років, але вся справа в тому, що здатність пересуватися самостійно вони втрачають вже в юнацькому віці.
Тут також велика увага має бути прикута до дихання і викривлення хребта. Деякі користуються тільки паличкою, але багато хто може пересуватися тільки в інвалідному візку.
Недуга прогресує дуже повільно, починаючи з поразки нижніх кінцівок, і поступово зачіпає верхні. Сухожильнірефлекси згасають поступово, при цьому можуть бути чітко видно посмикування в литкових м'язах або в м'язах плечового пояса. Людина довго зберігає здатність до самостійного життя.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали: