Структура і визначення гена. Історія вивчення гена.
Сучасне уявлення про структуру гена. його функціонуванні, регуляції його активності складалося у другій половині XX століття. Важливими віхами на цьому шляху стали;
• відкриття двухспіральной структури ДНК;
• виділення РНК і з'ясування її ролі в передачі спадкової інформації від ДНК до РНК і білку;
• розшифровка генетичного коду.
У 1961 р М. Ніренберг і Дж. Матєї відкрили кодують властивості синтетичних полирибонуклеотидов в безклітинних системах трансляції. Було показано, що UUU кодує фенілаланін, AAA -лізін, ССС - пролін. У 1964 р генетичний код був розшифрований повністю. Стало очевидно, що ген являє собою певну послідовність нуклеотидів в молекулі ДНК.
При цьому кожні три підстави в ланцюзі ДНК кодують одну амінокислоту в відповідних поліпептидних ланцюгах,
На відміну від генів. кодують білки, процес зчитування інформації з генів рРНК (рРНК) і транспортній РНК (тРНК) закінчується на їх транскрипції. З 1966 р методом гібридизації ДНК з радіоактивно міченої РНК вивчалася локалізація генів рРНК у ряду об'єктів. Виявилося, що локуси рибосомних генів 18S і 28S частіше розташовані в гетерохроматинових пріцентромерних і теломерной областях хромосом, У людини рибосомні гени картуються в коротких плечах акроцентріческіх хромосом. Гени JS-pPHK, як правило, виявляються в різних хромосомах і поза ядерцевого організатора.
У другій половині 70-х рр. з'явилися дані про локалізацію генів Трн К у Е. coli, дріжджів, Xenopus laevis, Drosophita melanogaster. Гени, що кодують рибосомну і транспортну РНК були віднесені до генам «домашнього господарства», оскільки працюють в кожній клітині і необхідні для підтримки її життєздатності. Однак на відміну від генів рРНК, гени Трн До дисперговані по геному.
Бурхливий розвиток молекулярної біології. поява нових методів і приладів, зокрема секвенаторов, уможливило вивчення структури генів у еукарітов.
Першими в кінці 70-х рр. були розшифровані нуклеотидні послідовності глобінових генів людини. Виявилося, що еукаріотичні гени влаштовані складніше, ніж гени прокаріотів. Вони мають мозаїчну структуру і складаються з кодують ділянок - екзонів і розташованих між ними некодіруюшіх областей - нітронів. При транскрипції ДНК зчитується цілком, а потім утворилася пре-мРНК піддається дозріванню (процесингу); ділянки РНК транскрибоване з інтронів, вирізаються, а ділянки РНК, сітезірованние на екзонах, зшиваються (сплайсинг), Поряд з послідовним вирізанням интронов, існує eute і альтернативний сплайсинг, в результаті якого Екзони одного гена з'єднуються в різних комбінаціях з утворенням різних зрілих мРНК.
Це явище докорінно змінило уявлення про гені. як одиниці спадковості, що кодує тільки одггу поліпептид> гую ланцюг. Ось чому в сучасній генетичної літературі немає єдиного загальноприйнятого визначення терміна «ген». Так, в основу одних визначень покладена структурна організація гена, інших - функція в організмі, по-третє визначеннях - ген розглядається як одиниця в процесі транскрипції, а четверте - до перерахованих функцій додається можливість транскрипції з одного гена декількох варіантів МРН К. Ми пропонуємо розширене визначення терміна «ген» з урахуванням його структурних і функціональних особливостей.
Структурний ген - це ділянка ДІК або РНК (у деяких вірусів), що визначає лінійну послідовність поліпептидного ланцюга або однієї молекули тРНК або рРНК. За рахунок різних рамок зчитування, альтернативного сплайсингу і різних промоторів з одного гена можуть бути транскрибувати кілька мРНК, що виконують подібні йди різні функції.