Однак, універсальність генетичного коду не є абсолютною. В мітохондріях ряд кодонів має інший зміст. Тому іноді говорять про квазіуніверсальності генетичного коду. Особливості генетичного коду мітохондрій свідчить про можливість його еволюціонування в процесі історичного розвитку живої природи.
Серед триплетів універсального генетичного коду три кодону не кодують амінокислоти і визначають момент закінчення синтезу даної поліпептидного молекули. Це так звані «nonsens» кодони (стоп-кодони або термінатори). До них відносяться: в ДНК - АТТ, АЦТ, АТЦ; в РНК - УАА, УГА, УАГ.
Відповідність нуклеотидів в молекулі ДНК порядку амінокислот в молекулі поліпептиду отримало назву коллинеарности. Експериментальне підтвердження коллинеарности зіграло вирішальну роль в розшифровці механізму реалізації спадкової інформації.
Значення кодонів генетичного коду наведені в таблиці 8.1.
Табл.8.1. Генетичний код (кодони мРНК для амінокислот)
За допомогою цієї таблиці по кодонам іРНК можна визначити амінокислоти. Перший і третій нуклеотиди беруть з вертикальних стовпчиків, розташованих праворуч і ліворуч, а другий - з горизонтального. У місці перессіченія умовних ліній міститься інформація про відповідну амінокислоту. Відзначимо, що в таблиці наводиться триплети і-РНК, а не ДНК.
Структурно - функціональна організація гена
Молекулярна біологія гена
Сучасне уявлення про будову і функції гена формувалося в руслі нового напрямку, який Дж.Уотсон назвав молекулярною біологією гена (1978)
Важливим етапом у вивченні структурно - функціональної організації гена були роботи С. Бензера в кінці 1950-хх років. Вони довели, що ген являє собою нуклеотидну послідовність, яка може змінюватися в результаті рекомбінації і мутації. Одиницю рекомбінації С.Бензер назвав Рекон, а одиницю мутації -мутоном. Експериментально встановлено, що мутон і рекон відповідають одній парі нуклеотидів. Одиницю генетичної функції С. Бензер назвав цистрон.
В останні роки стало відомо, що ген має складне внутрішнє будова, а окремі його частини мають різні функціями. У гені можна виділити послідовність нуклеотидів гена, яка визначає будову поліпептиду. Ця послідовність називається цистрон.
Цистрон - це послідовність нуклеотидів ДНК, яка визначає окрему генетичну функцію поліпептидного ланцюга. Ген може бути представлений одним або кількома цистрона. Складні гени містять в собі кілька цистрон називаються поліцістронной.
Подальший розвиток теорії гена пов'язано з виявленням відмінностей в організації генетичного матеріалу у організмів далеких один від одного в таксономічних відношенні, якими є про- і еукаріоти.
Структура генів прокаріотів
У прокаріотів, типовими представниками яких є бактерії, більшість генів представлені безперервними інформативними ділянками ДНК, вся інформація яких використовується при синтезі поліпептиду. У бактерій гени займають 80-90% ДНК. Головна особливість генів прокаріотів - це їх об'єднання в групи або Оперон.
Оперон - це група наступних поспіль структурних генів, що знаходяться під контролем одного регуляторного ділянки ДНК. Все зчеплені гени оперона кодують ферменти одного метаболічного шляху (наприклад, розщеплення лактози). Така загальна молекула іРНК називається поліцістронной. Тільки деякі гени прокаріотів транскрибируются індивідуально. Їх РНК називається моноцістронной.
Організація за типом оперона дозволяє бактеріям швидко перемикати метаболізм з одного субстрату на інший. Бактерії не синтезують ферменти певного метаболічного шляху в відсутності необхідного субстрату, але здатні почати їх синтезувати при появі субстрату.
Структура генів еукаріот
Більшість генів еукаріот (на відміну від генів прокаріотів) мають характерну особливість: містять не тільки кодують структуру поліпептиду ділянки - екзонів, а й некодуючі - інтрони. Інтрони і Екзони чергуються між собою, що надає гену переривчасту (мозаїчну) структуру. Кількість интронов в генах варьіірует від 2-х до десятків. Роль интронов до кінця неясна. Вважають, що вони беруть участь в процесах рекомбінації генетичного матеріалу, а також в процесах регуляції експресії (реалізації генетичної інформації) гена.
Завдяки Екзонно - інтронів організації генів створюються передумови для альтернативного сплайсингу. Альтернативний сплайсінг- процес «вирізання» різних интронов з первинного РНК-транскрипту в результаті чого на основі одного гена можуть сінтезіроватся різні білки. Явище альтернативного сплайсингу має місце у ссавців при синтезі різних антитіл на основі іммуноглобулінових генів.
Подальші дослідження тонкої структури генетичного матеріалу ще більше ускладнило чіткість визначення поняття «ген». У геномі еукаріотів були виявлені великі регуляторні області мають різні ділянки, які можуть располагатся за межами одиниць трансскріпціі на відстані в десятки тисяч пар нуклеотидів. Структуру еукаріотичного гена, що включає транскрібіруемих і регуляторні області, можна подати такі чином.
Рис 8.1. Структура еукаріотичного гена
1 - енхансери; 2 - сайленсери; 3 - промотор; 4 - Екзони; 5 - інтрони; 6 - ділянки екзонів, що кодують нетрансльовані області.
Промотор - ділянка ДНК для зв'язування з РНК - полімераза і утворення комплексу ДНК-РНК-полімерази для запуску синтезу РНК.
Енхансери - підсилювачі транскрипції.
Сайленсери - ослабители транскрипції.
В даний час ген (цистрон) розглядається як функціонально неподільна одиниця спадкового майстерності, яка визначає розвиток якого - небудь ознаки або властивості організму. З позиції молекулярної генетики ген являє собою ділянку ДНК (у деяких вірусів РНК), який несе інформацію про первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної та рибосомальної РНК.
Структура генів вірусів
Віруси мають структуру гена, яка відображатиме генетичну структуру клітини - господаря. Так, гени бактеріофагів зібрані в Оперон і не мають інтронів, а віруси еукаріот мають інтрони.
Характерна особливість вірусних геномів - це явище «перекриваються» генів ( «ген в гені»). У «перекриваються» генах кожен нуклеотид належить одному кодону, але є різні рамки зчитування генетичної інформації з однієї і тієї ж нуклеотидноїпослідовності. Так, у фага # 966; Х 174 є ділянка молекули ДНК, який входить до складу відразу трьох генів. Але відповідні цим генам послідовності нуклеотидів прочитується кожна у своїй системі відліку. Тому не можна говорити про «перекривання» коду.
Така організація генетичного матеріалу ( «ген в гені») розширює інформаційні можливості порівняно невеликого за величиною генома вірусів. Функціонування генетичного матеріалу вірусів відбувається по-різному в залежності від структури вірусу, але завжди за допомогою ферментної системи клітини господаря. Різні способи організації генів у вірусів, про- і еукаріотів представлені на рис 8.2.