Вродженими називають все відхилення від нормального розвитку, встановлені при народженні дитини. Їх вважають аномаліями розвитку, якщо вони характеризуються такими відхиленнями анатомічної будови, які не супроводжуються функціональними порушеннями; пороки розвитку мають порушення анатомічної будови і функції.
Вроджені вади розвитку обличчя, щелеп, зубів можуть виявлятися у новонародженого як єдина ознака аномалії, але можуть зустрічатися в складі кількох або множинних дефектів розвитку, що входить в групу синдромів.
Серед усіх видів вад розвитку частота народження дітей з ущелиною верхньої губи та піднебіння найвища. У різних регіонах Російської Федерації вона коливається від 1: 500 до 1: 1000 новонароджених. За даними ВООЗ, частота цієї аномалії в світі складає 1: 700, однак в різних регіонах світу також відзначається значний розкид цього показника.
У завдання лікаря неонатолога, педіатра, дитячого стоматолога, стоматолога-дитячого хірурга та спеціалізованої медико-генетичної служби входить завдання виявити у батьків хворої дитини або інших родичів I ступеня спорідненості ті чи інші прояви аномальних генів - справжніх мікропрізнаков (стигми ембріогенезу).
Мікропрізнакі ущелини верхньої губи:
- асиметрія червоної облямівки верхньої губи;
- асиметрія крила носа;
- атипова форма і положення бічних різців і іклів верхньої щелепи.
Мікропрізнакі ущелини піднебіння:
- вкорочення і деформація м'якого піднебіння;
- розщеплення язичка (uvula) м'якого піднебіння (приховане, неповне);
- атипові форми і положення бічних різців і іклів верхньої щелепи в поєднанні з наявністю борозенки альвеолярного відростка (схована ущелина).
Велика частина вроджених ущелин особи обумовлена дією несприятливих факторів зовнішнього і внутрішнього середовища на організм матері і ембріон в I триместрі вагітності, коли відбувається формування особи, кісток лицьового черепа. Ретроспективне вивчення впливу на ембріон деяких протиепілептичних препаратів, вірусів краснухи, гепатиту, грипу, токсоплазмозу, цитомегалії, алкоголю, куріння та ін. Дозволяє виявити зв'язок тератогенного впливу зазначених агентів на частоту появи ущелини особи. До цієї ж групи, мабуть, можна віднести мале число випадків мутацій de novo рідкісних аутосомно-рецесивних генів, що проявилися вперше, але мають високий ступінь спадкового обтяження і ризику повторення аномалії у потомства.
Лікування дітей з вродженими вадами розвитку проводиться тільки в спеціалізованих центрах в диспансерному регламенті по конкретному алгоритму.
Хірургічне лікування завжди поетапне, але невідкладне (по виробленим термінів його проведення). Обсяг хірургічного лікування включає наступне:
- пластика верхньої губи місцевими тканинами однією з найбільш ефективних методик;
- пластика неба місцевими тканинами в один або два етапи;
- корекція верхньої губи після хейлопластики (за окремими показаннями);
- реконструкція верхнього склепіння передодня рота після хейлопластики (за показаннями);
- кісткова пластика ущелини альвеолярного відростка;
- усунення піднебінно-глоткової недостатності (за показаннями).
- реконструктивні гнатіческіе операції на кісткових структурах особи (за показаннями).
До хірургічного лікування, після нього і до наступного етапу хірургічного лікування проводять інші обов'язкові лікувальні заходи: ортодонтическое посібник, логотерапию; корекцію загального стану за участю фахівців різного профілю, психолого-педагогічну роботу з пацієнтом і сім'єю.
Рішення про готовність дитини до кожного етапу хірургічного лікування приймає комісія, що складається з хірурга, ортодонта, педіатра, анестезіолога-реаніматолога. Готують до операції дитини дитячий хірург-стоматолог, педіатр, анестезіолог-реаніматолог. Хірургічне лікування проводять тільки в спеціалізованих відділеннях дитячої щелепно-лицьової хірургії, як правило, є стаціонарами центрів, розгорнутих на базі університетських клінік або дитячих клінічних лікарень.
Ортодонтичне лікування показано з народження як передопераційний етап. Це створює сприятливі умови для пластики верхньої губи. При ущелинах неба раннє втручання ортодонта дозволяє контролювати і стимулювати розвиток верхньої щелепи, забезпечуючи гармонію розміру і взаємини зубних дуг на ранніх стадіях росту щелеп. Ортодонтичне лікування, проведене до пластики неба (за показаннями), відновлюють після операції. Воно закінчується тривалим періодом ретенції. Рішення про необхідність носіння ретенційних апаратів приймає ортодонт індивідуально для кожної дитини.
Постановка мови логопедом передбачає тренування з раннього віку (1-3 роки) до появи усвідомленої мови, поки не зникнуть патологічні навички, обумовлені наявністю ущелини піднебіння. До хірургічного лікування заняття полягають в підборі ігор та вправ, що зміцнюють (видих) дихальну систему і привчають дітей глибоко дихати.
В період формування мови після хірургічного лікування логопед займається з дитиною, привчаючи його до свідомих мовним рухам. Лікування логопеда до і після хірургічного лікування полягає в тренуванні мовного видиху, фізичному розвитку органів мови і вироблення правильної мовної артикуляції. Систематично проводиться мовна терапія дозволяє досягти великих успіхів у хворих з будь-якою формою ущелини і за більш короткий період часу.
Вроджені і спадкові вади розвитку обличчя, шиї виникають внаслідок порушення нормального морфогенезу ембріона в період від 3-4 до 12-14 тижнів внутрішньоутробного розвитку. Під впливом різних "причин" екзогенного і ендогенного характеру, якщо їх вплив збігається з критичним періодом ембріогенезу особи, порушується нормальний морфогенез і з'являються різні вроджені вади.
В етіології вад розвитку особи розглядають поєднання генетичних, ендогенних, екзогенних і тератогенних факторів. Моделі успадкування різноманітні, вони включають домінантний, рецесивний і зчеплений з підлогою варіанти. Домінують мультифакторіальні пороки. Їх викликає тератогенну дію лікарських засобів, тропність до вірусів, особливо до вірусу краснухи, до яких клітини I і II зябрових дуг особливо чутливі, токсикози вагітності, умови праці вагітної, деякі види виробництв, соматичні захворювання матері в I триместрі вагітності, зрілий (після 35 років) вік батьків та ін.
Вроджені вади розвитку голови, обличчя та шиї поділяють на такі групи:
-вроджені вади розвитку верхньої губи і / або піднебіння;
- щелепно-лицьові дізостози (наприклад, синдром Гольденхара, синдром геміфаціальной мікросомії), коли є однотипно виражені аномалії розвитку м'яких тканин, кісток лицьового скелета, щелеп, що визначає їх як синдром;
-черепно-щелепно-лицьові дізостози (наприклад, синдром Крузона), коли є вроджені аномалії розвитку кісток черепа, лицьових кісток, м'яких тканин.
Слід особливо наголосити, що часто зустрічаються пороки розвитку.
Синдром геміфаціальной мікросомії (синдром I і II зябрових дуг): недорозвинення однієї половини нижньої щелепи внаслідок затримки поздовжнього росту щелепи, аплазії виросткового відростка, пороку розвитку СНЩС. У синдром включені також ознаки недорозвинення верхньої щелепи, виличної кістки цієї ж сторони. Можуть бути одностороння макростомія, різні аномалії розвитку зовнішнього вуха. У м'яких тканинах щоки (від козелка вуха до кута рота) можуть розташовуватися шкірно-хрящові включення. Тип успадкування чітко не встановлено.
Синдром Гольденхара, крім перерахованих при геміфаціальной мікросомії вад розвитку, характеризується наявністю епібульбарной дермоіда, пороками розвитку шийного відділу хребта і сечовивідних шляхів. Зовнішнє вухо може бути розвинене нормально. Як правило, є множинні рудиментарні шкірно-хрящові включення в м'яких тканинах щоки по лінії положення верхньо-і нижньощелепних ембріональних горбів (від козелка до кута рота). Тип успадкування не вивчений.
Синдром Ван-дер-Вуд - вроджені симетричні свищі нижньої губи в поєднанні з вродженою ущелиною верхньої губи (частіше двосторонній), альвеолярного відростка і неба. Успадковується по аутосомно-домінантним типом з високим рівнем ризику подальшого народження дитини з подібною патологією і, як правило, більш вираженими ознаками її прояви.
Синдром Робена характеризується наявністю тріади ознак: ущелина неба, недорозвинення поздовжніх розмірів нижньої щелепи, птозу мови і ковтальних м'язів за рахунок вродженого недосконалості функцій черепних нервів. Більшість дітей раніше були нежиттєздатні через порушення дихання і розвитку бронхолегеневих ускладнень з моменту народження. В даний час за допомогою технології дистракционного остеогенеза нижньої щелепи ці ускладнення можуть бути своєчасно усунені або мінімізовані за рахунок збільшення поздовжніх розмірів нижньої щелепи, що змінює положення кореня язика, збільшує площу дна порожнини рота і знімає основні умови порочного впливу на функцію дихання.
Синдром Крузона - зміна форми мозкового черепа ( "баштовий" череп), високе перенісся з видатним вперед носом, виражене недорозвинення всіх відділів верхньої щелепи, помилковий екзофтальм.
Ротоліцепальцевой синдром - множинні додаткові вуздечки слизової оболонки рота, порок розвитку передніх 2/3 мови, аплазія або синдактилія пальців рук і ніг; поєднується з вродженою щілиною губи або неба. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Лікування таких хворих проводять в диспансерному регламенті, який передбачає виконання хірургічного лікування в умовах спеціалізованих дитячих щелепно-лицьових стаціонарів поетапно. Ортодонтичне, логопедическое і інші види терапії в умовах поліклініки.