При вагітності нерідко призначається проведення особливого УЗД вад розвитку, яка спрямована на те, щоб якомога раніше і точніше виявити наявні проблеми малюка. Особливо це важливо, якщо в ранні терміни були негативні впливи - прийом сильнодіючих препаратів, отруєння, застуда або грип. Різні тератогенні фактори можуть призводити до тяжких аномалій в будові серця, нирок або мозку (як головного, так і спинного). Якщо ці відхилення важкі, несумісні з життям або загрожують серйозною інвалідністю, постає питання про переривання вагітності за медичними показаннями.
Патології, які виявляються при УЗД вад розвитку
Ще на ранніх стадіях розвитку серйозно впливають негативні фактори хімічного, біологічного або лікарського походження можуть привести до тяжких проблем, поразок ледь сформувалися зачатків органів, що загрожує малюкові загибеллю. Якщо ембріон відразу не гине, можуть формуватися грубі пороки, які призводять до народження тяжкохворого дитини, який гине в перші дні після пологів або залишається інвалідом і потребує особливого догляду. Сьогодні проведення УЗД вад розвитку дозволяє виявити досить великий обсяг важких патологій, щоб прийняти рішення про подальшу долю вагітності. Так, можна виявити різні проблеми розвитку нервової трубки (зачаток нервової системи і спинного, головного мозку), відхилення в розвитку хребта та великих кісток скелета, кінцівок. Також УЗД вад розвитку виявляє кісти, пороки серця, проблеми в травній і видільної системи. Можуть при проведенні УЗД вад розвитку бути виявлені проблеми будови черевної стінки, скупчення в порожнинах ексудату, а також зміна обсягу амніотичної рідини.
Пороки мозку або нервової системи
Найсерйознішими вадами по праву вважаються ураження нервової трубки, з якої в подальшому формується вся нервова система малюка. Найбільш часті і найважчі з них це аненцефалія, коли відсутня головний мозок. Це одна з найбільш частих аномалій у розвитку нервової трубки, що виникає як ізольовано, так і в поєднанні з іншими ураженнями органів і тканин. На 10-12 тижні вагітності відсутність мозку вже добре помітно, часто характерно також зміна обсягу амніотичної рідини з особливими відхиленнями в показниках біохімічного скринінгу, проведеного разом з УЗД вад розвитку. Відсутність мозку (аненцефалія) - це показання до переривання вагітності, такий малюк нежиттєздатний.
Іншим варіантом вад може бути гідроцефалія (водянка мозку), вона виявляється пізніше, після 16-18 тижнів вагітності. Найчастіше поєднується з багатьма іншими відхиленнями у розвитку, що вимагає додаткових досліджень для визначення ступеня ураження організму малюка. Є варіант, коли формується мозкова грижа (енцефало-менінгоцеле), дефект кісток черепа, через які мозок випинається з порожнини черепа. Такий дефект також вимагає спостереження і додаткових досліджень.
Аномалії скелета у малюка
Проблеми у формуванні хребта нерідко поєднуються з різними відхиленнями будови хребетного стовпа і спинного мозку. Нерідко такі дефекти виявляють в області шиї або попереку малюка, і частіше за все в період вже другого скринінгу. Найбільш помітний і важкий з них «спина біфідо» або розщеплення хребцевих тел з формуванням своєрідної кісти або грижі, в яку виходить частково спинний мозок. Такий стан не загрожує життю, але загрожує інвалідністю, якщо його не коректувати оперативно відразу після того, як малюк народиться. Більш дрібні і легкі дефекти виявити можна тільки після народження.
На шиї крихти може виявитися також особлива гігрома як аномалія будови лімфатичної системи, по задній поверхні шиї малюка виявляється кіста з перетинками всередині. При такому пороці кістки черепа, спинний і головний мозок не порушені, вона не відноситься до небезпечних для життя пороків, але підлягає видаленню після народження малюка.
Виявлення вад серця
Серце закладається в ранні терміни, і його перші биття вловлюють на УЗД вже в 5-6 тижнів, але вади можна виявити дещо пізніше, коли формуються камери і клапани, великі судини. Це завжди складна патологія, тому як серце може дивуватися як ізольовано від інших систем, так і в поєднанні з множинними вадами інших органів. Для раннього виявлення вад серця у плода необхідні УЗД-фахівці високого рівня, які вміють розпізнавати особливості внутрішньоутробної анатомії і дефекти. Можуть зустрічатися пороки клапанів, судин серця або його камер, крім того, часто візуалізуються комбіновані поразки (як, наприклад, тетрада або пентада Фалло). Нерідко пороки серця у дітей, діагностовані внутрішньоутробно, ведуть особливим чином, відразу після народження проводячи дітям життєзберігаючий операції.
Які ще вади можна виявити при вагітності?
Активно проводиться виявлення аномалій травного тракту крихти тоді, коли ще поки вагітність тільки розвивається. Найбільш часті і важкі - це атрезія частини кишки, стравоходу або шлунка. Можуть також виявлятися за даними УЗД вади товстої кишки. Зазвичай їх можна виявити вже на третьому скринінговому УЗД, що дає можливості заздалегідь підготуватися до надання дитині допомоги після народження.
Частим дефектом в області передньої черевної стінки є омфалоцеле, порок в області середньої лінії, своєрідна грижа, в яку виходять петлі кишки, а іноді і інші органи - печінка, селезінка. Він зазвичай поєднується з іншими пороками, якщо вагітність протікає важко або на ранніх етапах було вплив негативних факторів. Подібне ж освіту, але розташоване поза середньої лінії відносять до гастрошизис, це особливе утворення, всередині якого знаходяться петлі кишки. Сьогодні дитячі хірурги оперують малюків з такими вадами в ранньому дитинстві, що дає їм можливості жити повноцінним життям.