Короткий опис
Варіабельний імунодефіцит (ВИД) з переважанням недостатності імуноглобулінів (термін запропонований ВООЗ в 1978 р) - рідкісне захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним або домінантним типом, характеризується зниженням в крові рівня всіх класів імуноглобулінів; приблизно у половини хворих виявляють також розлади клітинного імунітету. Класифікація За класифікацією ВООЗ розрізняють 3 основні форми імунної недостатності: 1) комбіновану з ураженням Т-і В-систем імунітету; 2) переважну недостатність клітинного (Т) імунітету; 3) порушення продукції антитіл (В-система імунітету). ВИД є однією з підгруп третьої форми імунної недостатності. При формулюванні діагнозу необхідно вказувати: а) форму імунодефіциту (загальний або селективний, з переважанням недостатності імуноглобулінів того чи іншого класу); б) характер ураження тонкої кишки (морфологічна характеристика, наявність лімфоїдної гіперплазії, гіпогаммаглобулінеміческой спру); в) ступінь тяжкості синдрому порушеного всмоктування; г) наявність паразитарних захворювань (лямбліоз та ін.
); д) супутні хвороби органів травлення і вогнища інфекції.
Епідеміологія
Частота ВИД становить 4: 1000 000 для чоловіків і 15: 1 000 000 для жінок. Синдром порушеного всмоктування зустрічається у 36-95% хворих ВИД. Найчастіше він характеризується постійною діареєю, рідше розвивається великий дефіцит маси тіла, з'являються гипопротеинемические набряки, анемія, гіпокальціємія і остеомаляція.
Серед первинних імунодефіцитів порушення функції кишечника найчастіше зустрічаються у хворих з ВИД з переважанням недостатності імуноглобулінів або переважанням дефіциту Т-лімфоцитів-хелперів. У клінічній картині хвороби домінують симптоми важкого порушення всмоктування, іноді з синдромом гіперкатаболічній ексудативно ентеропатія, а також хронічні інфекційні процеси (повторні пневмонії, отити, синусити і т. Д.
). Основний метод діагностики ВИД - визначення концентрації імуноглобулінів.
При ендоскопічному і рентгенологічному дослідженні тонкої кишки часто виявляють ділянки вузликової лімфоїдної гіперплазії. Вузлики можуть мати розміри від просяного зерна до 3-5 мм.
Іноді при значному збільшенні вузликів можуть з'являтися болі у животі внаслідок часткової кишкової непрохідності або епізодичній инвагинации.
Диференціальний діагноз
Гістологічна картина слизової оболонки тонкої кишки характеризується відсутністю або різким зменшенням в стромі кількості плазматичних клітин, скупчень лімфоцитів у вигляді фолікулів. Висота ворсин істотно не знижена. У багатьох хворих виявляють лямблії. У разі виявлення атрофії ворсин мова йде про гіпогаммаглобулінеміческой спру - поєднанні ВИД з целіакію. У кожному разі ВИД необхідно виключити СНІД, а також проводити диференційний діагноз з лімфомою тонкої кишки середземноморського типу, або хворобою важких ланцюгів (а-ланцюгів), так як при ній також спостерігаються зниження рівня сироваткових імуноглобулінів і важкий синдром гіперкатаболічній ексудативно ентеропатія.
Основними відмітними рисами є дані гістологічного дослідження біоптату слизової оболонки тонкої кишки. На відміну від ВИД при лімфомі і хвороби важких ланцюгів клітинний інфільтрат представлений лімфоцитами різного ступеня плазматизація і плазматичними клітинами. Інфільтрат поширюється на м'язовий шар. При імунохімічної дослідженні сироватки крові виявляють дефектні IgA і а-ланцюга, IgA, що визначаються за допомогою моноспеціфіческой антисироватки до IgA.
Хворим ВИД з синдромом порушеного всмоктування без атрофії слизової оболонки тонкої кишки призначають дієту № 4-4в і проводять лікування хронічної діареї з корекцією метаболічних порушень (див. Хронічний ентерит). Крім того, призначають повторні курси антибактеріальної терапії, проводять лікування супутніх запальних захворювань інших органів.
Практично всім хворим призначають повторні курси лікування лямбліозу (метронідазол в дозі 250 мг 3 рази на день, курс лікування 5-10 днів; при відсутності ефекту рекомендується тинидазол в разовій дозі 2 г одноразово, потім трихопол 0,25 г 2 рази на день протягом 5 днів). Хворі ВИД повинні протягом усього життя отримувати заместительное лікування гамма-глобуліном по 25 мг / кг щотижня або 100 мг / кг щомісячно у вигляді внутрішньом'язових ін'єкцій.
Якщо ця терапія не запобігає розвитку повторних бактеріальних інфекцій, дозу препарату необхідно збільшити до 50 мг / кг щотижня. Хороший замісний ефект дає також введення свіжозамороженої плазми по 10-20 мг / кг внутрішньовенно з інтервалом 2-4 тижні.
Якщо у хворого ВИД виявлена атрофія слизової оболонки, т. Е.
встановлюється гіпогаммаглобулінеміческой спру, то лікування проводять на фоні аглютеновой дієти. При тяжкій діареї, яка не піддається лікуванню дієтою і антибактеріальними препаратами хворому призначають кортикостероїдні препарати.
Наприклад, преднізолон в дозі 40 мг з поступовою відміною його протягом 10 міс ..
Хворі ВИД непрацездатні або обмежено працездатні, потребують охоронному режимі, що забезпечує попередження інфекційних захворювань.
Увага! Описане лікування не гарантує позитивного результату. Для більш надійної інформації ОБОВ'ЯЗКОВО проконсультуйтеся у фахівця.