Світова медична практика свідчить про те, що з 1000 народжених дітей у 30-50 є спадкові патології. Вони можуть проявитися як відразу після народження, так і пізніше, навіть через десятиліття. Причини спадкових хвороб полягають в тому, що на рівні генів або хромосом відбуваються мутації (зміни).
На сьогоднішній день виявлено більше 6000 спадкових захворювань, при цьому генетика розпорядженні методами і засобами для визначення 1000 з них ще в пренатальному періоді розвитку дитини. Допологова діагностика спадкових патологій покликана запобігати народження важкохворих дітей. Особливо важливим також є і той факт, що багато спадкових захворювань мають складну багатофакторну природу і важкі для виявлення. У зв'язку з цим особливо актуальним стає визначення основних видів хромосомних і генних мутацій у народжених дітей. У науково-практичних центрах та спеціалізованих клініках Білорусі є сучасні умови для точної діагностики спадкових патологій, виявляється повний спектр послуг з питань планування сім'ї. Діагностика і лікування в Білорусії - це медична допомога світового рівня.
Основні види генних і хромосомних мутацій
Генні мутації стають причиною різнорідних спадкових захворювань. Мутації структурних генів викликають якісні зміни білкових молекул - присутність аномальних білків. Крім того, патології можуть з'являтися в роботі генів і викликати кількісні зміни вмісту білка в клітині. Генні мутації проявляються у вигляді таких спадкових захворювань, як:
- порушення обміну речовин - їх виявлено понад 4000 (фенілкетонурія, альбінізм, галактоземія, Синдром Леша-Нихана, Хвороба Вільсона-Коновалова та ін.);
- патології розвитку органів і тканин (муковісцидоз, міодистрофія Дюшена);
- порушення згортання крові (гемофілія);
- патології структури молекули гемоглобіну (серповидно-клітинна анемія).
Хромосомні хвороби обумовлені порушенням структури або плоидности хромосом, а також зміною їх числа. Найбільш частою формою хромосомної патології у людей є трисомії. Вони викликають такі хвороби, як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау.
Діагностика спадкових патологій
На сучасному етапі істотних успіхів досягла допологова діагностика хромосомних мутацій і патологій моногенной природи. Діагностика захворювань, обумовлених полігенним спадкуванням, істотно ускладнена. В цілому комплекс діагностичних заходів для визначення хромосомних і генних мутацій включає:
- медико-генетичну консультацію;
- специфічні лабораторні методи для виявлення конкретних мутацій і діагностики захворювань;
- складання генетичної карти пацієнта - з персональними оцінками можливих ризиків.
Медико-генетична консультація покликана на основі сімейного анамнезу визначити потенційні популяційні ризики і визначити спектр лабораторних методів діагностики. Лабораторні дослідження можуть містити наступні заходи:
- біохімічний скринінг вагітних;
- інвазивні методи пренатальної діагностики (амніоцентез, хоріонбіопсіі, кордоцентез і т.д.);
- ПЛР-діагностику (метод полімерної ланцюгової реакції);
- кариотипирование (цитогенетическое дослідження) - вивчення закономірностей спадковості і мутацій на клітинному рівні.
У Білорусії при діагностиці хромосомних і генних мутацій і планування сім'ї особлива увага приділяється етичну сторону питання. Подружні пари, які вибирають лікування в Білорусі для себе і своїх дітей, можуть розраховувати не тільки на високу якість медичних послуг, але і на тактовне ставлення і розуміння з боку медичного персоналу.