IV шлуночок широко повідомляється з великою цистерною мозку, черв'як і півкулі мозочка гіпоплазірована. Гідроцефалія. Повідомлення IV шлуночка з великою цистерною мозку і субарахноїдальним простором підтверджується гіперпульсаціей ліквору в водопроводі і великій цистерні мозку.
Диференціальний діагноз проводиться з ретроцеребеллярних лікворної кістою і атрофією мозочка. При ретроцеребеллярних лікворної кісті IV шлуночок видно окремо від кісти, при цьому відзначається зміщення IV шлуночка разом з півкулями мозочка вгору і здавлювання IV шлуночка. Атрофія мозочка характерна для алкоголіків, проявляється рівномірним зменшенням мозочка з розширенням борозен.
Агенезія мозолистого тіла
Мозолисте тіло - поперечні пучки білої речовини, що з'єднують півкулі головного мозку.
У мозолистом тілі виділяють 4 відділи:
Агенезія мозолистого тіла не має характерної клінічної картини, а неврологічна симптоматика пов'язана з супутніми змінами.
Ознаки агенезії мозолистого тіла на МРТ. Широко розставлені передні роги і тіла бічних шлуночків, паралельний хід медіальних стінок бічних шлуночків, розширені задні роги бокових шлуночків, високе стояння Ш шлуночка. Часто поєднується з ліпомою мозолистого тіла або межполушарной кістою. Може поєднуватися з іншими дизрафіями.
Цефалоцеле - черепно-мозкові грижі.
Являє собою дефект розвитку кісток черепа та твердої мозкової оболонки з екстракраніального поширенням структур мозку. Залежно від вмісту грижового мішка виділяють: менінгоцеле, менінгоенцефалоцелє, енцефалоцистоцелє (з частиною шлуночкової системи), атретіческіх цефалоцеле (ТМО, фіброзна тканину) гліоцеле (глиальная кіста). Грижі називаються по локалізації грижових воріт:
5. Краніошізіс - через ущелини черепа.
Анецефалія
Діагностика повинна здійснюватися при допологовому УЗД або МР-дослідженні.
Гідраненцефалія. Сформовано частини мозку, що харчуються ЗМА (задні частини скроневих часток, потиличні частки, таламус і інфратенторіальних структури. Відсутні частини мозку, що харчуються з басейну ВСА (ПМА, СМА), їх місце займає величезний лікворному колектор. Причина - оклюзія ВСА в ембріональному періоді.
Голопрозенцефалія. Неповне поділ правої і лівої церебральних гемисфер. Виділяють основні форми:
1. Лобарная. Відсутня або недорозвинений фалькс, відсутня прозора перегородка. бічні шлуночки з'єднані між собою, мозолисте тіло також відсутня.
2. Семілобарная. III і бічні шлуночки формують єдину серединну гігантську желудочковую порожнину - діенцефальних кісту. Мальформації особи.
3. Алобарная. Мозок містить одну величезну порожнину. Немає мозолистого тіла, фалькса, немає нюхових цибулин і трактів. Обов'язкова грубі мальформації особи - ціклопізм, відсутність кісток носа, сошника, клиноподібної кістки.
Септооптіческая дисплазія. Поєднання гіпоплазії зорових нервів (порушення гостроти зору), відсутність прозорої перегородки, атрофія зорових нервів на МР-томограмах в корональної площині з використанням жіроподавленія.
Шізенцефалія. Це вроджена ущелина, що йде уздовж первинних щілин мозку (латеральна, центральна) до бокового шлуночка. Поділяють на два типи: з відкритими краями і з закритими краями (відкриті губки, закриті губки). По краях ущелини видно сіра речовина (гетеротопія сірої речовини), цим відрізняється від поренцефалії. МРТ є методом вибору.
Аномалії нейрональної міграції.
Гетеротопія. Це скупчення клітин сірої речовини в незвичайних для них місцях, пов'язане із затримкою радіальної міграції нейронів. Виникає від 7 до 16 тижнів гестації, коли здійснюється міграція нейробластов з перивентрикулярного регіону в бік м'якої мозкової оболонки. Майже всі пацієнти з гетеротопій страждають на епілепсію і порушенням розвитку. Розрізняють гетеротопія фокальную (вузлову), стрічкоподібну (дифузну). Найбільш типове місце гетеротопии - субепендимарного регіон, де вона носить типову вузлову форму. На відміну від туберозного склерозу вузлики гетеротопии мають характеристики сірої речовини, а при туберозному склерозі - ділянки білої речовини. Добре диференціюється на Т2-ВІ.
На відміну від пухлин немає зони перифокального набряку, ділянки ізоінтенсівна сірій речовині, не накопичують контрастну речовину. Вузлики можуть містити судини і ліквор, нагадуючи пухлину. Стрічкоподібними гетеротопія може мати мас-ефект.
Пахігірія. Це короткі, широкі і жирні звивини. (Short, broad and fat). Якщо борозни не формуються взагалі, виходить гладка поверхня мозку, і цей стан називається Агір або ліссенцефаліі. Характерний високоинтенсивний кортикальний обідок за рахунок ламинарного некрозу. Сильвиеву щілини не розвинені. Високий ризик пахігірія мають пацієнти з вродженою цитомегаловірусом.
Полімікрогірія (дрібні дезорганізовані кортикальні звивини) на МРТ важко відрізнити від пахігірія, але відрізняється товщина кори: при полімікрогіріі 5-7 мм, при пахігірія більше 8 мм.
Мегаленцефалія. Це виразне збільшення всієї або частини церебральної гемісфери. На ураженій стороні зазвичай виявляється полімікрогірія, Агірія, Розширена зона кори, дилатація ипсилатерального шлуночка з подовженням і випрямленням переднього роги, порушена миелинизация. Клінічно виявляються судоми, геміплегії, порушення розвитку і незвичайна конфігурація черепа.
Нейрокожние синдроми (Факоматози)
Захворювання, при якому уражаються структури ектодермального походження: нервова система, шкіра, очне яблуко і його вміст, іноді внутрішні органи. Входять 4 захворювання:
1. Нейрофіброматоз (НФ) Реклингаузена I і II типів.
НФ - I типу. Аутосомно-домінантне захворювання. Зустрічальність 1 на 3000-5000 осіб. Плями кольору кави з молоком на шкірі, підшкірні нейрофіброми, гліома зорових шляхів, астроцитоми, пухлини оболонок нервів, кіфосколіоз, судинні дисплазії, епілепсія, психічні порушення. На МРТ-томограмах можуть бути зони підвищеного МР-сигналу в зорових горбах неясного генезу.
НФ - II типу. Двосторонні невриноми VIII нервів, менінгіоми, гліоми, нейрофіброми. Зустрічальність 1 на 5000 осіб.
2. енцефало-тригемінальної ангиоматоз (хвороба Штурге-Вебера). Тріада симптомів: ангіома особи, глаукома, ангиоматоз мозкових оболонок з атрофією мозкової речовини. На краниограммах і КТ можуть бути петрифікати в тім'яно-потиличних областях, що нагадують судини. На МРТ - після в / в посилення ангіоми проявляються як області підвищених сигналів в субарахноїдальних просторах.
4. Ангиоматозе ЦНС (хвороба Гиппель-Ландау). Ретинальная ангіома, гемангіобластома мозочка, ангиоматоз нирок, печінки, феохромоцитома.