- акушерство та гінекологія
- Гематологія і онкологія
- геронтологія
- Захворювання вуха, носа, горла
- захворювання очей
- Захворювання шлунково-кишкового тракту
- Захворювання сечостатевої системи
- Захворювання опорно-рухового апарату та сполучної тканини
- Захворювання органів дихання
- Захворювання печінки і жовчовивідних шляхів
- імунологія; алергічні захворювання
- Інтенсивна терапія і реанімація
- Інфекційні захворювання
- клінічна фармакологія
- шкірні хвороби
- порушення харчування
- неврологічні захворювання
- Педіатрія
- психіатричні захворювання
- Серцево-судинні захворювання
- спеціальні предмети
- стоматологічні захворювання
- травматологія; отруєння
- Ендокринні захворювання і метаболічні порушення
Свіжі новини
- Генна замісна терапія приносить користь при спінальної м'язової атрофії
- Після ерадикації H. Pylori залишається зв'язок між застосуванням ІПП і раком шлунка
- The Heart Beats On 5 Years Later: CABG with Cardiopulmonary Bypass Preferred for Most-Commentary
- МРН допомагає кількісно визначити залученість периферичних нервів при РС
- Пацієнти з лейкемією, які вижили після важкої РТПХ, часто мають гірші результати
- ВСІ НОВИНИ>
Чотири типу розрізняються перш за все по гістологічним ознаками, симптомами і прогнозом. На діагноз вказують характерні клінічні ознаки; підтверджують біопсією м'язів. Проводять підтримуючу терапію, що включає фізичну терапію, яка може допомогти зберегти м'язову функцію.
Немаліновая міопатія
Ця міопатія є найбільш поширеною вродженою міопатією і може бути аутосомно-домінантною або рецесивною. Каузальні мутації були ідентифіковані в 6 генах і всі вони пов'язані з виробництвом білків актиновой нитки. Немаліновая міопатія може бути важкою, помірної або легкою. Пацієнти з тяжкою формою захворювання можуть страждати від слабкості дихальних м'язів і дихальної недостатності. Помірне захворювання викликає прогресуючу слабкість в м'язах обличчя, шиї, тулуба і ніг, але тривалість життя може бути майже нормальною. Легкі захворювання є непрогрессірующімі, і тривалість життя при цьому є нормальною.
Міотубулярная міопатія
Ця міопатія є X-зчепленої і зустрічається рідко, приблизно 1/50 000 народжень. Вона вражає чоловіків і призводить до важкої скелетно-м'язової слабкості і гіпотонії, слабкості лицьових м'язів, порушення ковтання, слабкість дихальних м'язів і дихальної недостатності. Діти з легкими формами доживають до зрілого віку.
коровиє міопатії
Спадкування, як правило, аутосомно-домінантне, рецессивное, але існують також спорадичні форми. Основні міопатії характеризуються ралічіем регіонів (ядер) на зразках біопсії м'язів, в яких фарбування на окислювальні ферменти відсутня; регіони можуть бути периферичними або центральними, фокальними, множинними або великими. Центральна короваю міопатія була першою ідентифікованої вродженої міопатією.
У більшості постраждалих пацієнтів розвиваються гіпотонія і легка слабкість проксимальних м'язів в періоді новонародженості, але іноді симптоми не проявляються до повноліття. Багато пацієнтів також мають слабкість лицьових м'язів. Слабкість не прогресує, і тривалість життя нормальна, але у деяких пацієнтів розвивається серйозної поразки і вони залишаються прикутими до інвалідного крісла. Мутації гена, пов'язані з центральною коровою міопатією, також асоційовані з підвищеною сприйнятливістю до злоякісної гіпертермії.
Вроджена міопатія з фіброзної диспропорцією
Ця міопатія успадковується, але характер ще погано зрозумілий. Гіпотонія і слабкість в обличчі, шиї, тулубі та кінцівках часто супроводжуються структурними аномаліями і дісморфізма. У більшості постраждалих дітей з віком відбувається поліпшення, але у невеликого відсотка розвивається дихальна недостатність.