Вчені визначили ген, через який розвивається спадкова форма дилатаційноюкардіоміопатії (DCM).
Це відкриття допоможе створити препарати генної терапії, які зможуть зупинити патологію.
Вчені відкрили взаємозв'язок між розвитком DCM і занадто високою активністю білка mTOR. У світі вже існує засіб, який пригнічує цей протеїн. Саме тому вчені сподіваються, що воно буде так само уповільнювати розвиток або зупиняти появу даної патології.
Препарат називається: рапаміцин. Однак у нього є важкий побічний ефект, він призводить до розвитку цукрового діабету. Зупинити діабет допомагає інше ліки - метформін. Таким чином, вживання цих 2-х препаратів одночасно може дати позитивний ефект. При цьому їх дія на дилатаційну кардиомиопатию ще не доведено.
Слід сказати, що існуюче на сьогоднішній день лікування DCM направлено на зняття симптомів серцевої недостатності. Таким чином, допомога пацієнту виявляється для віддалення смерті наскільки це можливо, але не для лікування безпосередньо хвороби.
Генетична форма дилатаційноюкардіоміопатії діагностується у кожного тисячного жителя Землі. Патологія є частою причиною порушень роботи міокарда у дітей. Характеризується розтягуванням (дилатацией) серцевих камер. Призводить до раптової смерті.
Дослідження проводилося під керівництвом Брюса Гельбах. Вчені визначили послідовність ДНК хворих на туберкульоз на цю хворобу 500 дітей і дорослих. Потім порівняли результати з контрольною (здорової) групою учасників (1000 осіб).
Секвенування допомогло визначити також географічні регіони з найбільшою частотою випадків дилатаційноюкардіоміопатії. З'ясувалося, що мутація гена RAF1 приводила до розвитку DCM в 10% випадків. Ці мутації властиві жителям східних країн: Японії, Індії. Далі дослідники прийшли до висновку, що саме мутація гена RAF1 надмірно активізує білок mTOR.
Сьогодні вчені навчилися лікувати рапаміцином від дилатаційноюкардіоміопатії рибок. У найближчому майбутньому планується проведення пробного лікування тварин, потім препарат випробують на людях з генетичною формою DCM.