Модифікаційної мінливості відбувається при безпосередньому впливі факторів середовища на ферментативні реакції. Без зміни структури генотипу. Носить адаптивний характер. (Н-р, монозиготних близнюки). Розмах модифікаційної мінливості обмежений нормою реакції (це діапазон мінливості, в межах якого один і той же генотип здатний давати різні фенотипи, може бути вузькою (жирність молока у великої рогатої худоби) або широке (ознака змінюється в широких межах (зміна пігментації шкіри людини)) . Певна мінливість проявляється у всіх нормальних особин виду, які зазнали певного впливу. Певна мінливість розширює межі існування і розмноження організму. Неспадкова мінливе сть є груповий.
Фенокопіі - це явище, коли ознака під дією факторів зовнішнього середовища змінюється і копіює ознаки іншого генотипу. Н-р, вагітна жінка заразилася токсоплазмозом, дитина може народитися з ознаками водянки і копіювати хвороба Дауна.
Копій гена - це однакове фенотипічніпрояв мутацій різних генів. Н-р, різні види гемофілії.
65 Генотипическая (невизначена, індивідуальна, спадкова) мінливість. Її значення в онтогенезі і філогенезі. Фенокопіі і копій гена. Закон гомологічних рядів в спадкової мінливості (Н.І. Вавилов). Його значення для селекції і медицини.
Генотипическая мінливість - мінливість організму, обумовлена зміною генетичного матеріалу клітини або комбінаціями генів в генотипі, які можуть привести до появи нових ознак або їх новому поєднанню.
Мінливість, що виникає при схрещуванні в результаті різних комбінацій генів і їх взаємодії між собою, називається комбинативной. Механізми її виникнення:
1) незалежне розходження хромосомв мейозе; 2) кроссинговер; 3) случайнок поєднання гамет при заплідненні;
Вона успадковується згідно з правилами Менделя. На прояв ознак при комбинативной зрад-ти впливає взаємодія генів з однієї і різних алельних пар, множествеение аллели, плейтропное дію генів, пенентрантность і експресивність гена і т.д. Завдяки комбинативной мінливості забезпечується велика різноманітність спадкових просторі ознак людини
1. Перший важливий наслідок інбридингу - підвищення з кожним поколінням гомозиготности нащадків по всім незалежно успадковані генам.
2.Второй - розкладання популяції на ряд генетично різних ліній. Мінливість інбрідуемой популяції зростатиме, тоді як вим-ть кожної виділеної лінііі знижується.
Аутбридинг -неродственний шлюб. Аутбридинг підвищує гетерозиготність нащадків, об'єднує в гібридах аллели, коториеу батьків сущ-ли порізно. Шкідливі рецесивний гени, аходящіеся у батьків в гомозиготному стані, придушуються у гетерозиготних по ним нащадків.
Мінливість, обумовлену виникненням мутацій, називають мутаційної. а обумовлену подальшим перекомбінірованієм генів в результаті схрещування - комбінаційної. На спадкової мінливості засновано всю різноманітність індивідуальних відмінностей, які включають:
а) як різкі якісні відмінності, не зв'язані один з одним перехідними формами, так і чисто кількісні відмінності, що утворюють безперервні ряди, в яких близькі члени ряду можуть відрізнятися один від одного як завгодно мало;
б) як зміни окремих ознак і властивостей (незалежна мінливість), так і взаємозалежні зміни ряду ознак (коррелятивная мінливість);
в) як зміни, які мають пристосувальне значення (адаптивна мінливість), так і зміни «байдужі» або навіть знижують життєздатність їх носіїв (неадаптивная мінливість).
Підрозділяється на комбинативную і мутационную. Може відбуватися в соматичних (як комбинативная, так і мутационная - соматична мінливість) або генеративних клітинах (комбинативная і мутационная - генеративная мінливість).
Комбинативная мінливість обумовлена перекомбинацией генів батьків, без зміни структури генетичного матеріалу. Має значення для селекції в онтогенезі. В еволюції ролі не грає.
Гомологічні ряди у спадковій мінливості, або закон Вавилова.
Мутирование відбувається в різних напрямках. Це різноманіття підпорядковується закономірності, виявленої Вавілов 1920 році. Види і пологи генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості.
Гомологічні ряди виходять за межі сімейств, н-р, короткопалость виявлена в багатьох загонах ссавців, альбінізм. Закон дозволяє передбачити нові мутації, невідомі в групі раніше. Важливий для вивчення спадкових хвороб людини. Багато мутації тварин служать моделями прояви спадкових хвороб людини. У собак - це гемофілія, глухота у морських свинок, ожиріння і діабет - миші.
66 Характеристика процесів мутагенезу і канцерогенезу. Мутагенні фактори і їх класифікація. Характеристика і механізми дії мутагенних чинників. Людська діяльність як основне джерело забруднення навколишнього середовища.
Послідовність подій, що приводить до мутації (всередині хромосоми) виглядає наступним чином. Відбувається пошкодження ДНК. Якщо пошкодження ДНК не було коректно репарирувати, воно призведе до мутації. У разі якщо пошкодження сталося в незначущих (інтрон) фрагменті ДНК, або якщо пошкодження сталося в значущому фрагменті (екзон) і, внаслідок вирожденність генетичного коду не відбулося порушення, то мутації утворюються, але їх біологічні наслідки будуть незначними або можуть не проявитися. Мутагенезу на рівні генома також може бути пов'язаний з інверсіями, делеціями, транслокаціями, полиплоидией, і анеуплоїдій, подвоєнням, утроением (множинної дуплікацією) і т. Д. Деяких хромосом.
Класифікація мутагенів і їх характеристика
За походженням мутагени класифікують на ендогенні, що утворюються в процесі життєдіяльності організму і екзогенні - всі інші фактори, в тому числі і умови навколишнього середовища.
За природою виникнення мутагени класифікує на фізичні, хімічні та біологічні. Фізичними мутагенами називаються будь-які фізичні дії на живі організми, які надають або прямий вплив на ДНК або вірусну РНК, або опосередкований вплив через системи реплікації, репарації, рекомбінації
Канцерогенез (лат. Cancerogenesis; cancer - рак + грец. Γένεσις - зародження, розвиток) - складний патофізіологічний процес зародження і розвитку пухлини. (Син. Онкогенез).
-Хімічні фактори Речовини ароматичної природи (поліциклічні і гетероциклічні ароматичні вуглеводні, ароматичні аміни), деякі метали і пластмаси мають виражений канцерогенні властивості завдяки їх здатності реагувати з ДНК клітин, порушуючи її структуру (мутагенна активність). Канцерогенні речовини у великих кількостях містяться в продуктах горіння автомобільного та авіаційного палива, в тютюнових смолах.
Сонячна радіація (в першу чергу ультрафіолетове випромінювання) і іонізуюче випромінювання також має високу мутагенною активністю
Доведено канцерогенна активність вірусу папіломи людини в розвитку раку шийки матки, вірусу гепатиту В у розвитку раку печінки, ВІЛ - в розвитку саркоми Капоші. Потрапляючи в організм людини, віруси активно взаємодіють з його ДНК, що в деяких випадках викликає трансформацію власних протоонкогенов людини в онкогени
Вивчено понад 200 спадкових захворювань, що характеризуються підвищеним ризиком виникнення пухлин різної локалізації. Розвиток деяких типів пухлин пов'язують з вродженим дефектом системи репарації ДНК (пігментна ксеродерма). Таким чином нормальне функціонування імунної системи є основним фактором натуральної захисту від пухлин.
Чловеческая діяльність як основне джерело забруднення навколишнього середовища.
Забрудненням навколишнього середовища вважається фізико-хімічна зміна складу природного речовини (повітря, води, грунту), яке загрожує стану здоров'я і життя людини, навколишнього його природного середовища. Забруднення буває космічне - природне, яке земля в значній кількості отримує з космосу, від виверження вулканів, і антропогенний. вчинене в результаті господарської діяльності людини.
Антропогенне забруднення навколишнього середовища поділяється на кілька видів. Це пилове, газове, хімічне (в тому числі забруднення грунту хімікатами), ароматичне. теплове (зміна температури води), що негативно позначається на життєдіяльності водних тварин. В останні роки на перше місце по забрудненню висунулося сільське господарство.
Останнім часом відомі кислотні дощі, які знищують врожай, рослинність, шкідливо позначаються на стані рибних запасів. Поряд негативний вплив на стан атмосфери надає вуглекислий газ, який утворюється в результаті горіння. Його джерела - теплові електростанції, металургійні заводи, транспорт.
Таке фізико-хімічна зміна атмосфери може привести до явища парникового ефекту. Суть його в тому, що накопичення вуглекислоти у верхніх шарах атмосфери буде перешкоджати нормальному процесу теплообміну між Землею і Космосом, буде стримувати тепло, яка накопичується Землею в результаті господарської діяльності і в силу певних природних причин, наприклад, виверження вулканів.
67 Мутації. Класифікація мутацій. Характеристика геномних, хромосомних і генних мутацій Результати змін функціональних генів. Зростання генетичного вантажу в популяціях живих організмів і значення цього процесу для майбутнього людської цивілізації.
Мутация- стійке (тобто таке, яке може бути успадковано нащадками даної клітини іліорганізма) перетворення генотипу. що відбувається під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища. Процес виникнення мутацій отримав назву мутагенезу. Організми, у яких відбулася мутація, називаються мутантами. Мутації, дискретні зміни спадковості, в природі спонтанні, мутації передаються в спадщину, зустрічаються досить рідко і можуть бути різних типів. Залежно від того, яка буде ознака покладено в основу, на сьогоднішній день існує кілька систем класифікації мутацій.
За способом виникнення. Розрізняють спонтанні і індуковані мутації
Спонтанні-виникають під дією природних мутаційних факторів без участі людини.
Індуковані мутації виникають при впливі на людину мутагенами - факторами, що викликають мутації:
* Фізичні (радіація, електромагнітне випромінювання, тиск, температура і т.д.)
* Хімічні (цитостатики, спирти, феноли тощо)
* Біологічні (бактерії і віруси)
2. За мутированию клеток.Существуют соматичні і генеративні мутації. Генеративні мутації виникають в репродуктивних тканинах і тому не завжди виявляються. Для того, щоб виявилася генеративних мутація, необхідно, щоб мутантна гамета брала участь в оплодотвореніі.Соматіческіе мутації виникають в соматичних клітинах.
3. За результату для організму: негативні, летальні, напівлетальні, нейтральні, позитивні.
4. За зміною генотипу. Мутації бувають генні, хромосомні і геномні.
5. За локалізацією в клітці. мутації