Що таке Алкаптонурия -
Алкаптонурия - спадкове захворювання, обумовлене випаданням функцій оксидази гомогентизиновой кислоти і характеризується розладом обміну тирозину і екскрецією з сечею великої кількості гомогентизиновой кислоти. На прикладі алкаптонуріі сер Арчибальд Гаррод (Archibald Garrod) розробив концепцію метаболічного блоку.
Що провокує / Причини Алкаптонурія:
Алкаптонурия виникає внаслідок мутації гена, що кодує синтез оксидази гомогентезіновой кислоти. Дана патологія характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування. Алкаптонурія частіше хворіють чоловіки. Ген оксидази гомогетінзіновой кислоти людини (HGD) локалізована на довгому плечі 3 хромосоми людини (3q 21-23).
Патогенез (що відбувається?) Під час Алкаптонурія:
У нормальних умовах гомогентезіновая кислота - проміжний продукт розпаду тирозину і фенілаланіну - перекладається малеілацетоуксусную кислоту. з якої в кінцевому рахунку утворюються фумарова і ацетоуксусная кислоти, що вступають в інші біохімічні цикли. Через дефект ферменту цей процес гальмується, і залишається в надлишку гомогентезіновая кислота перетворюється поліфенолоксидаза в хінонову поліфенол (алкаптон або бензохінонацетат), який і виводиться нирками. Чи не повністю екскретіруемие сечею алкаптон відкладається в хрящовій і інший сполучної тканини, обумовлюючи їх потемніння і підвищену крихкість. Найчастіше вперед з'являється пігментація склер і вушних хрящів.
Симптоми Алкаптонурія:
Рання ознака алкаптонуріі - виділення у дитини сечі, швидко темніє при стоянні на повітрі, підігріванні, подщелачивают. В подальшому може приєднатися сечокам'яна хвороба, ускладнюється пієлонефритом. Ознаки ураження опорно-рухового апарату з'являються зазвичай після 30 років. Характерно переважне ураження великих суглобів нижніх кінцівок: колінних, тазостегнових. Рідше в процес втягуються плечові суглоби. Зміни характеризуються вторинним остеоартрозом. Відзначаються болі механічного характеру, часто виникає синовіт, резистентний до лікування. Кількість запальних клітин в синовіальній рідині невелика. У багатьох пацієнтів відзначається швидке прогресування деструктивних змін хряща суглобів. Іноді термін, що проходить від дебюту суглобового синдрому до розвитку виражених змін, які потребують ендопротезування суглобів, може становити 2-3 роки. Нерідко відзначається надлишкове відкладення гомогентезіновой кислоти в зв'язках, сухожиллях і їх оболонках, що приводить в ряді випадків до розвитку локальних запальних змін і кальцифікації. Часто уражається хребет. Основні симптоми: біль і обмеження рухів переважно в поперековому відділі, рідше в грудному і шийному відділах хребта. На рентгенограмах виявляються зміни, характерні для розповсюдженого остеохондрозу, а також кальцифікація міжхребцевих дисків, що є характерною ознакою охроноз. Можливо як ізольоване ураження хребта, так і одночасне залучення великих суглобів. Клінічні ознаки ураження хребетного стовпа при алкаптонуріі можуть нагадувати анкілозуючийспондиліт. При обстеженні таких пацієнтів відзначається значне обмеження рухів хребта. При охронозе можуть виникати рентгенологічні зміни крижово-клубових суглобів (остеоартроз), частково подібні з такими при сакроілеіт. Ураження хрящової тканини вушних раковин зустрічається практично у всіх хворих Алкаптонурія в розгорнутій стадії хвороби. При цьому змінюється колір вушних раковин: він може варіювати від блакитного до сірого, забарвлення може бути як інтенсивної, так і злегка помітною. Змінюється також еластичність вушних раковин: при пальпації вони стають більш щільними і ригідними. Рідше змінюється колір шкіри в області носо-губних складок, пахвових западин, долонь. Ці зміни протікають безсимптомно. Дуже часто у хворих Алкаптонурія розвивається пігментація склер, що пов'язано з відкладенням в них депозитів гомогентезіновой кислоти. Інтенсивність таких відкладень може бути різною. Ці зміни зазвичай не турбують пацієнтів, але є одними з ознак даного захворювання, яке має важливе діагностичне значення. При алкаптонуріі приблизно у 20% хворих розвиваються зміни аортального клапана (рідко - мітрального): кальцифікація стулок, фіброзного кільця, а також висхідного відділу аорти. Ці зміни можуть бути значними, приводити до істотних гемодинамічним порушень, які вимагають в ряді випадків оперативного лікування (протезування клапанів). Є дані про розвиток кальцинозу коронарних артерій. Калькульозний простатит часто виявляється при алкаптонуріі. Зазвичай він протікає мало або безсимптомно, виявляється при ультразвуковому або рентгенологічному дослідженні.
Діагностика Алкаптонурія:
Найбільш інформативним для діагностики алкаптонуріі є метод кількісного визначення гомогентезіновой кислоти і бензохіноуксусной кислоти в сечі. Для цього використовується ферментативна спектрофотометрия або рідинна хроматографія. Більш простим, але менш точним способом виявлення даного захворювання є оцінка кольору сечі через 12-24 год після перебування її на повітрі. В цьому випадку відбувається окислення алкаптона, що призводить до зміни кольору сечі (стає бурою або чорною). Дані зміни відбуваються тільки при лужних значеннях рН сечі, тому при кислій реакції сечі необхідно її подщелачивание. У ряді випадків діагноз «алкаптонурія» може бути встановлений при виявленні характерною пігментації хряща в ході артроскопії. синовіальної оболонки під час мікроскопічного дослідження або клапанів серця в ході їх протезування. Важливо розмежувати генетичну Алкаптонурія від алкаптонуріі при гіповітамінозі С. Остання зникає після призначення адекватної дози аскорбінової кислоти. Слід відрізняти Алкаптонурія від гематурії, гемоглобінурії, меланінуріі. порфірії.
Лікування Алкаптонурія:
Радикального лікування немає, використовується симптоматична терапія і великі дози аскорбінової кислоти.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Алкаптонурия:
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Алкаптонурія, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі Вся медицина. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.