Альвеолярна саркома м'яких тканин (alveolaris; латинь alveolus лунка, осередок: sarcos від грецького м'ясо) - рідко зустрічається, повільно зростаюча злоякісна пухлина м'яких тканин неясної етіології. Зачіпає жирову клітковину, м'язи і нерви. Найчастіше розвивається у дітей, але може з'являтися і у дорослих. На відміну від інших сарком, альвеолярна саркома здатна метастазировать в мозок. Альвеолярна саркома найменш поширений тип сарком і становить приблизно 0,2-1% від загальної кількості пухлин цього виду.
Типові клінічні ознаки: безболісне утворення на стегні або сідниці, іноді може виникати на тулуб, руки або голові. Іноді пухлина може викликати біль за рахунок розтягування навколишніх тканин, що може викликати труднощі в пересуванні. Новоутворення м'яке, повільно зростає. У дітей найчастіше альвеолярна саркома з'являється на голові або шиї, а у дорослих на стегні або сідниці.
Незважаючи на відносно млявий характер росту пухлини, фактично у 79% пацієнтів розвиваються метастази з високою часткою стійкості до звичайних хіміотерапевтичних препаратів. Розвиток терапевтично резистентних метастазів сприяє збільшенню смертності.
Клінічні прояви
Альвеолярна м'якотканинних саркома зазвичай представлена як м'яка, безболісна, повільно зростаюча маса, яка рідко викликає функціональні порушення. У дорослих вона найчастіше локалізується на нижніх кінцівках, а у дітей зустрічається в області голови та шиї. У літературі описані випадки розвитку альвеолярної саркоми в жіночих статевих шляхах, молочних залозах, сечовому міхурі, шлунково-кишковому тракті і кістках. Ці пухлини надзвичайно активно кровоснабжаются завдяки регіонарним судинах, іноді пухлина може нагадувати пульсуюче новоутворення.
Через майже повної відсутності симптомів захворювання, багато хворих звертаються за обстеженням на етапі, коли вже з'явилися метастази: в легенях, кістках, центральній нервовій системі або печінки.
Завдяки дослідженням Онкологічного центру імені М. Д. Андерсона (США, Техас) було встановлено, що метастази в головному мозку майже завжди виявляються в поєднанні з метастазами в інших ділянках.
Альвеолярна саркома може бути непоміченою протягом тривалого часу, перш ніж вона діагностується. Коли пухлина набуває великих розмірів, вона починає тиснути на навколишні тканини. Симптоми залежать від розташування пухлини і можуть бути наступні:
- Безболісний набряк на нозі, сідниці, шиї або грудях
- кульгавість
- Зменшений діапазон руху ногами і руками
- ригідність м'язів
діагностика
Точний діагноз і правильне лікування цієї незвичайної пухлини вимагає високий рівень клінічної настороженості. Якщо клінічні або рентгенологічні інтерпретації неоднозначні, тоді використовується біопсія для диференціації альвеолярної м'якотканинних саркоми від артеріовенозної мальформації. Біопсія - це найшвидший спосіб прийти до діагнозу альвеолярна саркома м'яких тканин, вона передбачає взяття невеликих зразків ураженої тканини на дослідження під мікроскопом.
Лікарі можуть використовувати зразки біопсії, щоб перевірити клітини на хромосомні зміни (незбалансована транслокація за участю 17 хромосоми). В результаті чого формується ген ASPSCR1-TFE3. Виявлення цих змін підтверджує діагноз.
Демонстрація рівномірної і сильної ядерної реактивності, яка підтверджує наявність і синтез ASPSCR1-TFE3
Оскільки альвеолярна саркома росте повільно і зазвичай не викликає будь-яких яскраво виражених симптомів, багато людей тривалий час не здогадуються про наявність цієї пухлини.
Як правило, пацієнти будуть проходити спеціалізовані методи візуалізації, такі як комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) первинної пухлини. КТ грудної клітини зазвичай виконується для визначення наявності метастазів в легенях. Магнітно-резонансна томографія, проявляє високу інтенсивність сигналу від пухлини на Т1 і Т2-зважених зображеннях.
А: Комп'ютерна томографія голови 26-річної жінки з альвеолярної м'якотканинних саркомою і метастазами в правій тім'яній кістці черепа. Епідуральний розширення (червона стрілка).
В: той же пацієнт з метастазами в лівому передсердя і верхньої легеневої вени
Додаткові методи досліджень можуть бути призначені для визначення саркоми в інших ділянках тіла. Варто відзначити, що альвеолярна м'якотканинних саркома не рухається в лімфатичні вузли, а подорожує через кров в легені або інші частини тіла.
Лікування альвеолярної саркоми
Терапевтичне лікування може зажадати скоординованих зусиль команди фахівців, які спеціалізуються на діагностиці та лікування раку. З огляду на рідкість даного захворювання, рекомендується лікуватися в спеціальних центрах лікування сарком.
Специфічні лікувальні процедури і заходи можуть змінюватися в залежності від багатьох факторів, таких як локалізація, стадія, ступінь злоякісності, наявність метастазів, вік пацієнта, загальний стан здоров'я та інші фактори. Рішення, що стосуються використання конкретних заходів повинні проводитися лікарями, тільки після попереднього обговорення з пацієнтом всіх переваг і ризиків лікування.
Хірургія є стандартним варіантом лікування альвеолярної саркоми. Однак, ідентифікація гена ASPSCR1-TFE3 відкриває нові можливості для лікування. Дослідники вивчають таргетні препарати, призначені для блокування цього патологічного гена.
Таргетні препарати мають менше серйозних побічних ефектів, ніж традиційна хіміотерапія. Існує кілька нових препаратів, які в даний час вивчаються в клінічних випробуваннях для боротьби з альвеолярної саркомою:
Дослідники працюють над іншими новими методами лікування сарком м'яких тканин: інгібітори ангіогенезу блокують ріст кровоносних судин у пухлині, нові препарати для хіміотерапії, імунотерапії і біологічної терапії.
Досить часто використовується випромінювання перед і після операції, щоб мінімізувати можливість розвитку рецидиву. Цього можна досягти направляючи пучок випромінювання на пухлину. Без ознак метастазів в легенях або в будь-яких інших частинах тіла, хіміотерапія не рекомендується! На жаль, хіміотерапія проведена після операції немає зменшує ризик виникнення пухлини, як це можна відзначити при раку молочної залози або раку товстої кишки.
Радикальна резекція є найкращим методом лікування для локального захворювання. Незважаючи на появу метастазів
в 79% пацієнтів, 5-річна загальна виживаність становить 45-88%. Ніякого істотного збільшення виживаності за рахунок використання звичайної хіміотерапії не було досягнуто.
Альвеолярна саркома м'яких тканин - це дуже рідкісна пухлина і широкомасштабних досліджень провести, на жаль, так і не вдалося. Прогноз несприятливий і хвороба часто має смертельний результат. Навіть якщо альвеолярна м'якотканинних саркома буде прогресувати повільно, вона буде мати фатальні наслідки.
Загальна виживаність при альвеолярної саркоми: 45-80% до 20 років і 15% після 20 років. Діти, як правило, живуть довше з пухлиною, ніж дорослі.
Низький рівень виживання можна пояснити тим, що розвиток пухлини не супроводжується вираженою симптоматикою, при цьому вона досить швидко метастазує в інші тканини.
Альвеолярна м'якотканинних саркома відноситься до рідкісних видів сарком м'яких тканин, які зазвичай виникають у немовлят. Вона характеризується відмінною гістологічним зовнішнім виглядом і конкретними молекулярно-генетичними аномаліями. Прогноз поганий. Ідентифікація хромосомних транслокацій не тільки надала важливу інформацію про патогенез цього захворювання, але і направила на розвиток молекулярної таргетной терапії. Результати більшості відомих досліджень дають зрозуміти, що чутливість до хіміотерапії мінімальна, а важливу роль в лікуванні пухлини грає її резекція. Виникнення віддалених метастазів - досить поширена клінічна картина.
Сучасні рекомендації по лікуванню засновані на дуже обмежених клінічних даних. У той же час, нові молекулярні таргетні препарати: антиангіогенні препарати та інгібітори тирозинкінази є найбільш багатообіцяючими при лікуванні.
Ротація передніх зубів нижньої щелепи