Етіологія і патогенез захворювання остаточно не з'ясовані. У частини хворих процес носить сімейний характер. В анамнезі у 20% хворих відзначається тривала експозиція (вплив) пилового фактора, «вдихання» кальція.Альвеолярний мікролітіаз відноситься до хвороб накопичення (за подобою амілоїдозу або альвеолярного протеиноз). При цьому захворюванні в альвеолах відкладаються мікрокристали карбонату і фосфату кальцію, сполуки магнію, у вигляді щільних мікролітів 0,2-0,3 мм в діаметрі, які можуть заповнити до 4/5 всіх альвеол. В результаті відкладення конкрементів виникає альвеолярно-капілярний блок, порушуються вентиляційно-перфузійні процеси. Легкі при цьому стають каменисто щільними, їх маса значно збільшується.
Тривало захворювання протікає безсимптомно, прогресує досить повільно. Клінічні прояви на момент виявлення рентгенологічних змін мізерні. Згодом виникають скарги на кашель, задишку, відчуття тяжкості і болю в грудній клітці, лихоманка, стомлюваність, серцебиття. Більшість пацієнтів, на цьому етапі розвитку хвороби, отримує протитуберкульозне лікування. При приєднанні легенево-серцевої недостатності з'являється акроціаноз, ціаноз слизових оболонок, пастозність особи, зміна кінцевих фаланг пальців за типом «барабанних паличок».
Виділяють три фази клінічного перебігу процесу:
1) освіту мікролітів без супутніх функціональних порушень дихання;
2) приєднання функціональних порушень, що компенсуються за рахунок дихальних резервів;
3) розвиток легенево-серцевої недостатності.
Рентгенологічна картина (рентгенографія, КТ легенів) являє собою двостороннє симетричне ураження легень у вигляді дрібних вогнищевих тіней великої щільності, переважно в середніх і нижніх відділах, що створюють враження розсипаного піску. Надалі тіні зливаються в масивні ділянки затемнення, розвивається петлісто-тяжистая деформація легеневого малюнка, при цьому виявляються не тільки ущільнені, але і кальциновані стінки бронхів. Рухливість діафрагми знижена за рахунок розвитку емфіземи легенів. У верхніх відділах можуть утворюватися булли. Межі серединної тіні нечіткі, згладжені. Лімфатичні вузли не збільшені. Аорта ущільнена (кальцинована).
Специфічна терапія відсутня, симптоматичне лікування спрямоване на купірування ускладнень -легочно-серцевої недостатності та вторинної інфекції.
Діагноз підтверджується на основі вивчення матеріалу біопсії.