Розрізняють аномалії кількості, структури та положення яєчок.
До цієї групи належать анорхізм, монорхизм і Поліорхізм.
Анорхізм - природжена відсутність обох яєчок. Спостерігається надзвичайно рідко і виникає внаслідок пошкоджень на ранніх етапах ембріонального розвитку статевих залоз після короткочасної секреції ними андрогенів. При цьому може відзначатися одночасна недорозвиненість або відсутність придатків яєчок і сім'явиносних проток. Ступінь і характер атрофії залежать від часу внутрішньоутробного пошкодження первинної гонади.
У хворого, який страждає анорхізму, спостерігається евнухоідний статура, недорозвиненість зовнішніх статевих органів, відсутність передміхурової залози і насінних бульбашок. Вторинні статеві ознаки слаборозвинені або їх немає.
У дітей з цією аномалією шкіра обличчя бліда, тонка, ніжна, волосся густе, бідне на пігмент; у їх довго не окостеневают гортанні хрящі, тривалий час не змінюються молочні зуби.
Нерідко у таких хворих підозрюють двосторонній крипторхізм. Інтелект їх не порушений. Психіка дуже вразлива, хворі усвідомлюють свою статеву неповноцінність, замкнуті, плаксиві. Психосексуальна орієнтація чоловіча.
Лікування. Консервативне лікування полягає в призначенні гормональних засобів в період статевого дозрівання. Що сприяє появі вторинних статевих ознак, збільшення статевого члена.
Останнім часом застосовують пересадку яєчка на судинній ніжці. Трансплантат беруть від трупа або живого донора, виділяють як єдиний анатомо-фізіологічний комплекс разом з оболонками яєчка, елементами сім'яного канатика до рівня глибокого пахового кільця. Допустимі терміни ішемії до 3-5 годин. При пересадці яєчка з метою відновлення сперматогенной функції реципієнта використовують трансплантат тільки від живого донора з максимальними термінами ішемії 12-16 хв.
Природженою відсутністю одного з яєчок називається монорхизм. Дана патологія виникає при закладці остаточної нирки і статевих залоз, внаслідок порушення ембріогенезу. Тому, в ряді випадків, монорхизм може поєднується з вродженою єдиною ниркою.
При Монорхізм немає, також, придатка яєчка і сім'явивідної протоки на відповідному боці. Одна з половин мошонки завжди недорозвинена. Яєчко, ктор присутній, завжди збільшено в розмірах.
Якщо друге яєчко добре розвинене, відхилень від норми зазвичай не спостерігається, і хворі не потребують спеціального лікування. Для усунення косметичного дефекту, в мошонку можна імплантувати силіконовий протез яєчка. При гіпоплазії єдиного яєчка призначають гормональну терапію.
Частота монорхізма становить 0,26%.
Поліорхізм спостерігається дуже рідко. Для цієї патології характерно існування трьох і більше яєчок. Додаткове яєчко недорозвинене, розташований поблизу основного і частіше не має придатка і сім'явивідних проток.
Лікування в разі Поліорхізм передбачає видалення додаткового яєчка, оскільки воно має підвищену схильність до розвитку злоякісної пухлини.
Сінорхізм - вроджене зрощення обох яєчок, які не опустилися в мошонку з черевної порожнини. Захворювання можна виявити тільки при операції по низведению яєчка. Яєчка роз'єднують і опускають в мошонку, як і при крипторхізмі.