Пріонові хвороби - це прогресуючі нейродегенеративні захворювання з летальним результатом. Механізм виникнення пріонових хвороб вивчений не до кінця, проте в даний час вважається, що захворювання розвивається при накопиченні в клітинах центральної нервової системи надлишкової кількості патологічного пріонів білка.
Пріонові хвороби зустрічаються дуже рідко - щорічно реєструється один випадок на мільйон чоловік. На даний момент відомі 5 різновидів цієї патології - спорадична хвороба Крейцфельда-Якоба, новий варіант хвороби Крейцфельда-Якоба, куру, синдром Герстманна-Штройслера-Шейнкера і фатальна сімейна інсомнія. Найбільш широко поширена спорадична хвороба Крейцфельда-Якоба.
Хвороба може виникати попаданні в організм патологічного пріонів білка ззовні (від людини або тварини), мати спадкову природу або виникати спонтанно як наслідок генетичних аномалій de novo. Протягом певних варіантів залежить від типу пріонів білка. Інкубаційний період може досягати 15 років. Тривалість життя пацієнтів з пріонні хвороби найчастіше становить близько року, рідше - трохи більше двох років. Лікування симптоматичне.
Трансмісивна губчаста енцефалопатія.
Human prion diseases, transmissible spongiform encephalopathies, TSE.
Сімптомипатологіі можуть виникнути в період від півроку до 10-15 років після зараження. Прояви хвороби можуть розвиватися поступово, з неспецифічних симптомів - безсоння, млявості, апатії, загальмованості. У ряді випадків хвороба починається раптово і може нагадувати делірій. Найбільш частими проявами пріонових хвороб є:
- прогресуюча деменція
- порушення зору
- порушення координації
- порушення мови
- тремор
- ригідність м'язів
- міоклонії
- депресія
- тривожність
- емоційна лабільність
Всі прояви пріонних хвороб неухильно прогресую, приводячи в кінцевих стадіях хвороби до акінетичному мутизму і комі.
Загальна інформація про захворювання
Пріонні хвороби зустрічаються як у людини, так і серед тварин. Патогенез пріонних хвороб пов'язують з накопиченням в організмі патологічного пріонів білка. Пріонних білок в нормі присутній в клітинах організму тварин і людини - це так званий нормальний пріонних білок. Він знаходиться в найбільших кількостях в нейронах і частково в клітинах лімфоїдної тканини. Пріонних білок стійкий до високих температур, радіації, дії протеаз і хімічних речовин - алкоголю, формаліну та інших. Функції поранених білків невідомі. Інформація про структуру цих поліпептидів закодована в короткому плечі 20 хромосоми у людини.
При зміні конфігурації нормальний пріонних білок може перетворюватися в патологічний. Патологічний пріонних білок, в свою чергу, здатний запускати механізм перетворення нормального пріонів білка в патологічну форму. Патологічний пріонних білок може виникати в організмі спонтанно. У деяких випадках накопичення патологічного пріонів білка пов'язано зі спадковими генетичними порушеннями. На даний момент відомо близько 30 варіантів генетичних порушень, в результаті яких змінюється структура пріонів білка. У ряді випадку пріонні хвороби носять інфекційну природу. Це означає, що патологічний пріонних білок може потрапити в організм людини ззовні - при пересадці рогівки, твердої мозкової оболонки, нейрохірургічних операціях. В даному випадку велике значення має стійкість пріонів до будь-яких видів стерилізації. Відомі випадки зараження патологоанатомів. Вважається, що існує ймовірність зараження людини при вживанні м'яса корів, заражених коров'ячим сказом.
Незважаючи на те, що частина поранених захворювань має інфекційну природу, пріони відрізняються від інших інфекційних агентів - в їх складі відсутні нуклеїнові кислоти (ДНК або РНК). Це ускладнює процес вивчення патогенезу пріонових хвороб. Відомо, що накопичення патологічного пріонового білка призводить до руйнування клітин нервової системи, мультифокальним спонгіформними (губкоподобная) пошкоджень тканин нервової системи, астрогліоз при відсутності ознак запальної реакції. У зв'язку зі стійкістю до дії протеаз, патологічний пріонних білок не може бути виведений з організму. Близько 85% пацієнтів помирають протягом року після появи перших симптомів хвороби.
- Люди певних професій (медичні працівники, ветеринари, працівники боєнь, зоологи)
- Люди, які перенесли хірургічні втручання, в тому числі гемотрансфузії
- Люди, серед родичів яких були виявлені випадки спадкових пріонних хвороб
- Люди, що вживають погано термічно оброблене м'ясо
На жаль, на даний момент діагностика пріонних хвороб можлива лише після виникнення клінічних проявів, тобто на етапі, коли хвороба зайшла вже досить далеко. Раннє, Пресимптоматичне виявлення даної патології неможливо. Схема діагностики пріонних хвороб не розроблена остаточно.
- Дослідження складу спинномозкової рідини. При поранених хворобах склад спинномозкової рідини не змінений або змінений незначно.
- Виявлення в крові патологічного пріонів білка методом вестерн-блот.
- Дослідження аутопсійного матеріалу. Дозволяє виявити ознаки характерних атрофічні зміни в тканинах нервової системи пацієнта.
- Генетичні дослідження. Дозволяють виявити аномалії в структурі генів, що кодують пріонні білки.
- Електроенцефалографія (ЕЕГ). Ознаки патологічних змін в структурі головного виявляються на ЕЕГ приблизно у половини пацієнтів з пріонні хворобами.
- Магнітно-резонансна та комп'ютерна томографія (МРТ і КТ). Дозволяють виявити ознаки атрофії кори головного мозку, розширення ликворопроводящей системи.
- Використання стерильних і, в певних випадках, одноразових хірургічних інструментів, індивідуальних засобів захисту
- Контроль якості м'ясних продуктів