Метод запропонований в 1875р. Гальтон спочатку для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку психічних властивостей людини. В даний час метод широко застосовується у вивченні спадковості і мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні різних ознак.
За допомогою близнецового методу можна виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарських препаратів, навчання, виховання).
Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків при обліку схожості або відмінності їх генотипів. Монозиготних близнюки (МБ) генетично ідентичні, тому що розвиваються з однієї зиготи, тому серед монозиготних близнюків спостерігається високий відсоток конкордантность пар, в яких ознака розвивається у обох близнюків, що свідчить про генетичну обумовленість ознаки. За зовнішніми ознаками, в формуванні яких провідна роль належить факторам середовища між близнюками спостерігається розбіжність або дискордантність. Кількісну оцінку відносної ролі спадковості і середовища можна зробити на основі розрахунку коефіцієнта спадковості Н і коефіцієнта впливу середовища Е. за допомогою формули К. Хольцингером: Н = (КМБ-КДБ) / (100-КДБ), де КМБ - конкорданность ознаки (в% ) для МБ; КДБ - то ж для ДБ. Якщо Н = 1, тобто 100%, то можна вважати, що експресія ознаки визначається тільки генотипом індивідуума. Якщо Н = 70%, то 70% - у формуванні ознаки відводиться спадковості, а 30% - факторам середовища.
Існують таблиці конкордантности близнюків за різними ознаками і захворювань.
Таблиця 8. Конкордантность (у відсотках) нормальних ознак людини, встановлена при дослідженні пар МБ і ДБ
Труднощі близнецового методу пов'язані з низькою народжуваністю близнюків в популяціях (1:86 - 1:88), з ідентифікацією монозиготних близнюків, що важливо для достовірності висновків.
Для ідентифікації монозиготні застосовують полісімптомние метод порівняння близнюків за багатьма ознаками, методи засновані на імунологічної ідентичності близнюків по еритроцитарних антигенів (АВ0, МN, резусу), по сироватковим білкам, g-глобуліну), найбільш достовірний критерій - трансплпнтаціонний тест із застосуванням перехресної пересадки шкіри.
Завдання 1. У таблиці «Конкордантность (у відсотках) нормальних ознак людини, встановлена при дослідженні пар МБ і ДБ» наведені дані про конкордантности деяких нормальних ознак у пар МБ і ДБ.
Проаналізуйте наведені результати і зробіть попередній висновок про відносну роль спадковості і факторів середовища в розвитку кожного із зазначених ознак.
Для уточнення зробленого висновку проведіть розрахунки коефіцієнтів спадковості (Н) і впливу середовища (Е), використовуючи формулу Хольцингером.
Завдання 2. Роаналізіровав результати вивчення пар близнюків, наведені в таблиці розрахуйте коефіцієнти Н і Е за допомогою формули Хольцингером і зробіть висновок про відносну роль спадковості і факторів середовища в розвитку зазначених захворювань людини.
Таблиця 9. Зустрічальність деяких захворювань серед пар МБ і ДБ