Як заявив директор американського Інституту репродуктивної генетики Олег Верлінський, діагностика та профілактика моногенних захворювань - це майбутнє медицини: «Майже всі захворювання людини, а також схильність до них можна зв'язати з генетикою. Ці захворювання важливо не тільки діагностувати, але й попереджати, а також розробляти високотехнологічні методики їх лікування ».
Експерти відзначили, що за останні десятиліття інтерес до клінічної генетики серйозно зріс. «Це пов'язано з унікальними і дивовижними відкриттями в цій галузі науки. На жаль, існує колосальний розрив між науковими відкриттями і впровадженням їх у практичну охорону здоров'я. В даний час близько 25 спадкових захворювань ефективно піддаються лікуванню. Перш за все це спадкові хвороби обміну, лікувати які допомагають штучні ферменти. Введення таких ферментів запобігає розвитку захворювання, але тільки в тому випадку, якщо діагноз поставлений дуже рано. За даними ВООЗ, близько 5% дітей народжуються зі спадковою патологією. Від 40% до 50% ранньої дитячої смертності та інвалідності обумовлені спадковими факторами, 30% лікарняних ліжок в стаціонарах зайняті дітьми зі спадковими захворюваннями », - зазначає Олена Дада з Медико-генетичного наукового центру РАМН.
На сьогоднішній день в світі відомо понад 6000 спадкових захворювань, а кожна здорова людина є носієм 5-7 патологічних мутацій. Наприклад, в Москві вже кілька років проводять скринінг всіх новонароджених на наявність декількох з цих захворювань (наприклад на муковісцидоз).
- Існуючі програми скринінгу спрямовані на виявлення хворих спадковими захворюваннями і практично не дозволяють визначити носіїв, що необхідно для перспективного медико-генетичного консультування. Саме виявлення носійства з подальшим консультуванням дозволить планувати дітонародження в конкретному шлюбі, здійснювати профілактику спадкових патологій і уникати народження хворих дітей, - вважає Наталія Баришнікова з Російського національного дослідницького медичного університету ім. М.І.Пирогова.
За її даними, в Росії в медико-генетичному консультуванні нуждаются7-8% сімей, однак звертаються за допомогою всього 0,3-0,5%, що становить 350-400 тисяч сімей. У Росії немає національної державної програми молекулярно-генетичного скринінгу, але її необхідність очевидна. «Зараз в нашій країні створюються окремі проекти, зокрема, програма" Гемаскрін ", яку розробив Інститут стовбурових клітин людини. Вона дозволяє за допомогою ДНК-діагностики з пуповинної крові новонародженого виявити 6 найбільш поширених в країні спадкових захворювань і їх носійства (фенілкетонурія, муковісцидоз, нейросенсорна туговухість, лактазная недостатність, проксимальна спінальна аміотрофія, синдром Жильбера). Саме за такими програмами стоїть майбутнє профілактичної медицини », - зазначає Баришнікова.
Надалі список діагностованих спадкових захворювань розшириться за рахунок створення спеціальної тест-системи - діагностичного ДНК-чіпа, який буде відображати специфіку спадкових захворювань, характерних для народів, що населяють територію РФ, і дасть можливість діагностувати понад 80 спадкових захворювань. Перший діагностичний чіп такого охоплення розробляється інститутом у співпраці з провідними генетиками Центру молекулярної генетики.
Катерина Померанцева з Інституту репродуктивної генетики розповіла про новий метод профілактики і лікування спадкових захворювань за допомогою т.зв. преимплантационной генодиагностики (ПГД), за допомогою якої в сім'ях зі спадковими проблемами зі здоров'ям стає можливим народження здорових дітей. На відміну від пренатальної діагностики цей метод не вимагає переривання вагітності для запобігання народження хворої дитини. Під час проведення процедури екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) ПГД дозволяє оцінити генетичні особливості ембріонів і вибрати для перенесення в матку жінки здорові ембріони, які не успадкували батьківські мутації. ПГД рекомендується: сім'ям, в яких вже є діти з генетичними захворюваннями або хворі самі батьки або близькі родичі батькам дітей, які потребують лікування за допомогою донорських клітин; а також сім'ям, які пройшли скринінг на носійство спадкових захворювань і знають про ризик народження хворої дитини.
Вчені відзначають, що наука вже майже готова якщо не повністю перемогти генетичні захворювання, то принаймні дізнаватися про них на ранній стадії розвитку, що в багатьох випадках може врятувати людям життя і допомогти зберегти здоров'я на багато років.
На цю тему Ви також можете почитати
Поради п'ятнадцятої тижні