Цитогенетичні відмінності між плацентою і плодом. Мозаїцизм обмежений плацентою
Цитогенетичні відмінності між плацентою і плодом виникають тому, що клітини майбутніх ворсин хоріона відокремлюються і відокремлюються від тих, з яких розвивається ембріон, на дуже ранніх стадіях розвитку. Так, приблизно на стадії від 32 до 64 бластомерів тільки 3 або 4 з них формують внутрішню клітинну масу, з якої згодом розвинеться ембріон, а всі інші стають попередниками екстраембріональних тканин.
Далі формування мозаїцизму може відбуватися за допомогою двох можливих механізмів. Первісна мейотіческіх помилка в одній з гамет може привести до трисомії заплідненої яйцеклітини (зиготи), що в нормі призводить до переривання вагітності. Однак, якщо на ранніх етапах одна з анеуплоїдних клітин під час наступних мітотичних поділів втратить одну хромосому з тих, за рахунок яких сформувалася трисомия, ембріон може бути «врятований» від елімінації, так як частина його клітин стане мати звичайне кількість хромосом.
Це призведе до появи мозаїчної морули. відсоток нормальних клітин в якій буде залежати від того, на якому за рахунком клітинному розподілі сталася редукція зайвої хромосоми. Чим пізніше відбувається «рятівний» мітоз, тим більше клітин матиме аномальний каріотип. Так як більшість клітин морули є попередниками трофобласта (що було досліджено за допомогою «прямих» препаратів), висока ймовірність того, що в цих клітинних лініях буде міститися значна кількість клітин з трисомія.
Навпаки, в зв'язку з тим, що тільки дуже невелике число клітин утворює внутрішню клітинну масу, залученість плода буде залежати від випадковості розподілу анеуплоїдних клітин серед його клітин-попередників. При цьому каріотип клітин мезенхіми ворсин, які відбуваються з внутрішньої клітинної маси, також буде визначатися випадковістю розподілу. Ситуації, коли зигота мала трисомії по одній з пари хромосом, а клітини, з яких сформувався плід, в результаті «рятівного» мітозу виявилися з нормальним каріотипом, мають назву мозаїцизму, обмеженого плацентою. При цьому трофобласт і, можливо, екстраембріональной мезодерма будуть анеуплоїдних, а клітини плоду - еуплоідни.
На противагу описаному вище, помилки в ході мітотичних поділів клітин при спочатку нормальної зиготі також можуть викликати формування мозаїцизму, при якому розподіл і відсоток анеуплоїдних клітин в морули або бластоцисти будуть залежати від часу нерозділена будь-якої пари хромосом.
Якщо митотическая помилка станеться на ранній стадії розвитку морули, то анеуплоїдних клітини можуть мати шанс потрапити в число плодових клітин-попередниць, що також призведе до поразки плода, як і у випадку помилки в мейозі. Митотические помилки, що відбуваються після первинного диференціювання клітин і завершення процесів компартментализации, призводять до цитогенетичним аномалій тільки в одній з клітинних ліній.