Рання діагностика вродженої глаукоми можлива лише за умови ретельного обстеження очей у кожного новонародженого. В першу чергу треба звернути увагу на розміри очі і рогівки. Якщо при простому огляді лікар помітив збільшення цих розмірів, помутніння рогівки, поглиблення передньої камери і розширення зіниці, то це повинно відразу навести на думку про можливість вродженої глаукоми. У таких випадках показані термінова консультація офтальмолога і обов'язкове невідкладне дослідження внутрішньоочного тиску. Визначення внутрішньоочного тиску у новонароджених і дітей перших 2 років життя проводять не пальпаторно, а виключно тонометрами в умовах фізіологічного сну, посиленого порівняно слабкими снодійними засобами і транквілізаторами (люмінал, тріоксін і ін.), А в ряді випадків - і в стані загальної анестезії.
Необхідно особливо охарактеризувати вроджену ускладнену глаукому, яку багато офтальмологи нерідко називають ювенільної (юнацької) глаукомою. Залежно від клінічної картини глаукому називають і по синдромних принципом (Стерджа - Вебера - Краббе, Франка-Кам'янецького, Рігер та ін.).
Вроджена ускладнена глаукома, тобто глаукома, причиною якої є Факоматози (ангиоматоз, неройфіброматоз), розвивається, як правило, дуже повільно і непомітно, частіше без ознак гідрофтальм. Діагностують її у дітей старше 3-5 років частіше випадково під час профоглядів, коли виявляються значне зниження гостроти і звуження меж поля зору, а також невелика застійна ін'єкція. При дослідженні внутрішньоочного тиску (навіть пальпаторно) воно виявляється підвищеним, але частіше незначно (до 30 мм рт. Ст.).
Найбільш явним і помітним ознакою ангіоматозу (синдрому Стерджен-Вебера-Краббе) є синьо-червоне пляма на шкірі обличчя, що розташоване по ходу трійчастого нерва. Полум'яні плями можуть бути також на кон'юнктиві, в судинній оболонці і в інших відділах. Поразка може бути одно- і двостороннім. Нейрофіброматоз проявляється частіше разрастаниями в області обличчя, але може бути і в інших частинах тіла. На шкірі нерідко зустрічаються "кавові" плями.
Отже, наявність у дитини перерахованих загальних змін передбачає дослідження у нього внутрішньоочного тиску по диспансерному принципом (активно, щорічно). Необхідно відзначити, що при факоматозной глаукомі, яка розвивається порівняно швидко і рано (в перші 2 роки життя), можливі ознаки прогресування гідрофтальм, як і при простій формі. Це обумовлюється наявністю блоку райдужно-рогівкового кута ангіоматознимі і нейрофіброматознимі разрастаниями.
Диференціювати вроджену глаукому доводиться перш за все з такою вродженою аномалією розмірів рогівки, як мегалокорнеа (макрокорнеа, гігантська рогівка), кон'юнктивітом, паренхіматозним кератит і ретинобластому. Схожість з мегалокорнеа - тільки у великих розмірах рогівки. Однак при цій аномалії сагиттальний розмір очі знаходиться в межах вікової норми і немає порушення прозорості рогівки. При частому тонометрии внутрішньоочний тиск виявляється не підвищеним, диск зорового нерва не змінений.
Однак таких дітей беруть на диспансерний нагляд, у них необхідно щорічно досліджувати внутрішньоочний тиск. Вроджена глаукома і кон'юнктивіт подібні за наявності у хворих дітей світлобоязні, блефароспазму і сльозотечі. Для кон'юнктивіту характерно рясне виділення і кон'юнктивальне, а для глаукоми - застійна ін'єкція. Крім того, при кон'юнктивіті рогівка, як правило, гладка, прозора і блискуча, завжди має нормальні, властиві даному віку розміри, а при глаукомі вона частіше матова і має збільшені розміри. Кон'юнктивіт не супроводжується підвищенням внутрішньоочного тиску.
Дифузні паренхіматозні кератити також можуть симулювати вроджену глаукому. Подібність в тому, що є помутніння рогівки і корнеальний синдром, як при декомпенсація глаукомі. Однак при об'єктивному дослідженні з'ясовується, що у хворих з кератитами рогівки передня камера має нормальні розміри, зіниця звужена, а не розширено, відзначається перикорнеальная, а не застійна ін'єкція судин, характерна васкуляризация лімба і рогівки, відсутня при глаукомі. У процес втягуються райдужка, війкового тіло, позитивні специфічні серологічні реакції, внутрішньоочний тиск нормально або навіть кілька знижений. Необхідно відзначити відсутність ефекту при кератиті від закапування гліцерину або глюкози, в той час як при глаукомі вони різко зменшують набряк і прояснюють рогівку.
У вираженій стадії вродженої глаукоми, яка характеризується значним збільшенням очі, є найбільша схожість з вродженою злоякісною пухлиною сітківки - ретинобластому в її розвинутій стадії. Гідрофтальм при ретинобластоме на відміну від вродженого розвивається, як правило, через кілька місяців (рік - два) після народження, передня камера дрібна, а на очному дні і в склоподібному тілі найчастіше видно пухлину. Відрізнити у маленьких дітей ці процеси і правильно поставити діагноз можна тільки при ретельному офтальмологічному обстеженні дитини під загальною анестезією.
Встановленню діагнозу ретинобластоми або виключення її допомагають дані ехобіометріі і лабораторних досліджень.
На основі обстеження дитини з підозрою на вроджену глаукому і відповідей на всі пункти класифікації представляється можливим поставити розгорнутий клінічний діагноз, наприклад: глаукома вроджена, сімейно-спадкова, двостороння, ускладнена ангиоматозе особи, з супутнім мікрофтальм, виражена, декомпенсована, прогресуюча; або: глаукома очі вроджена, проста, далеко зайшла, некомпенсированная, прогресуюча:
Чим раніше і точніше поставлений діагноз, тим менш травматичні і більш ефективні антиглаукоматозні операції, тим більше можливостей зберегти зір у дітей.
Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина