Основні принципи дієти при фенілкетонурії
Фенілкетонурія (фенилпировиноградная олігофренія) - Спадкове захворювання групи ферментопатий, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Супроводжується накопиченням фенілаланіну і його токсичних продуктів, що призводить до важкого ураження ЦНС, що виявляється у вигляді порушення розумового розвитку.
Виділяють фенілкетонурію I, II і III типів, які відрізняються з точки зору проявів і методів лікування.
- Фенілкетонурія I типу - найбільш поширена класична форма хвороби (98% випадків). В основі виникнення даної форми фенілкетонурії лежить дефіцит ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, що забезпечує перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин.
- Фенілкетонурія II типу - зустрічається набагато рідше (1-2%) і характеризується дефіцитом ферменту дігідроптерідінредуктази. При цій формі хвороби переважає важка розумова відсталість, судоми. Фенілкетонурія II типу дуже швидко прогресує і призводить до смерті дитини в 2-3 річному віці.
- Фенілкетонурія III типу - провокується дефіцитом тетрагідробіоптеріна. Протягом даного типу фенілкетонурії нагадують перебіг хвороби II типу, а також включає зменшення обсягу мозку (мікроцефалія).
Причини виникнення фенілкетонурії
Основні причини виникнення фенілкетонурії наступні:
- Близькоспоріднені шлюби, підвищують ймовірність народження дитини хворої на фенілкетонурію;
- Зміна (мутація) гена, локалізованого на 12 хромосомі;
Симптоми і ознаки фенілкетонурії.
Немовлята, що з'явилися на світ з фенілкетонурією, нічим не відрізняються від здорових новонароджених. Їх зовнішній вигляд протягом перших кількох тижнів життя є абсолютно нормальним. Скажемо більше, всі діти з даними недугою з'являються на світ в строк. При цьому у них відзначається нормальна маса тіла, а також відповідний їхньому віку зростання. Єдиним їх відмінністю прийнято вважати дуже світлу шкіру, світле волосся та голубі очі. Погодьтеся, діти з блакитними очима і світлою шкірою можуть бути і зовсім здоровими.
Найперші симптоми даної патології можуть дати про себе знати вже через кілька тижнів після народження малюка. Починається все з блювоти, яку в більшості випадків приймають за симптом пілоростеноза, тобто стану, при якому відзначається звуження виходу зі шлунка. Явні ознаки фенілкетонурії виникають в більшості випадків тільки в два - шість місяців. Саме в цьому віці батьки починають відзначати явне відставання малюка не тільки у фізичному, а ще й в психічному розвитку.
Іншим проявом даного захворювання прийнято вважати надмірну пітливість, в результаті якої від дитини виходить особливий специфічний запах. Найчастіше його порівнюють з мишачим запахом або з запахом цвілі. Є й інші ознаки даного захворювання, які дають про себе знати трохи пізніше. До їх числа можна віднести як надмірну дратівливість, так і млявість, сонливість, постійну плаксивість, відсутність інтересу до всього навколишнього світу, безпричинне занепокоєння. Дуже часто у таких дітей спостерігаються і судомні напади, пізнє прорізування зубів, зменшення розмірів голови. У дітей, які страждають на фенілкетонурію, нерідко спостерігаються і різні шкірні зміни типу дерматитів, екземи і так далі.
Чим довше дана патологія залишається непоміченою, тим сильніше змінюється фізична будова тіла. Так, наприклад, вже через кілька місяців у дитини може проявитися специфічна поза. Однією з таких поз є поза «кравця». При ній у дитини верхні кінцівки постійно зігнуті в ліктях, а ось нижні кінцівки малюк тримає підібраними. Постійною ознакою даного захворювання є і тремор рук.
Те, що дитина відстає ще і в своєму психічному розвитку вдається помітити вже після шести місяців його життя. Такі діти не можуть вимовляти звуків, вони дуже пізно починають тримати голівку, сідати, повзати, самостійно вставати на ніжки.
Основні принципи дієти при фенілкетонурії
- Зменшення дози фенілаланіну згідно індивідуальної толерантності фенілаланіну, що означає зменшення дози натурального білка в добовому раціоні
- Забезпечення відповідної для нормального розвитку дози білка (додатковий білок без фенілаланіну) з продуктів лікувального харчування ФКУ
- Забезпечення відповідної дози енергії з використанням спеціальних нізкобелковую продуктів
- Забезпечення відповідної дози вітамін, макро- і мікроелементів - головним чином з препаратів ФКУ та інших джерел.
Дозволені в строго обмеженій кількості
- яйця
- риби
- М'ясо та м'ясні продукти (м'ясні та ковбасні вироби)
- Домашня птиця і продукти птахівництва
- Зернові продукти: хлібобулочні вироби, борошно, каші, пластівці, макарони, кондитерські вироби
- Стручкові рослини: квасоля, горох, соя
- Насіння: кукурудза, мак, лляне насіння
- горіхи
- шоколад
- Молочні продукти: сир, йогурт, сир, сметана, морозиво
- Молоко - виняток состовляет невелика кількість, яке є доповненням до дієти в перших місяцях життя
- желатин
- аспартам
- цукор
- рослинні масла
- Мінеральна вода
- чай
- фруктові цукерки
- льодяники
- Загусники (Карагие, пектину, гуарова
- камедь, камедь ріжкового дерева, агар, арабська камедь)
Причини підвищення рівня концентрації фенілаланіну в сироватці крові дитини