Фенілкетонурія дітям передається у спадок, причому обоє батьків можуть бути здорові, але є носіями дефектного гена. У новонароджених з даною патологією відсутній фермент, відповідальний за розщеплення фенілаланіну, в результаті продукти його розпаду накопичуються в організмі, отруюючи мозок. Візуально це захворювання на перших порах виявити неможливо, лише через кілька місяців стає помітно відставання дитини в розвитку.
Спадкове захворювання фенілкетонурія у дітей
Фенілкетонурія, звана також фенилпировиноградной олігофренію, при пізній діагностиці і недотриманні спеціальної дієти призводить до ураження центральної нервової системи і глибокої розумової відсталості.
У пологовому будинку всім новонародженим проводиться скринінг для виявлення п'яти спадкових захворювань, одним з яких є дана недуга. Якщо тест виявляється позитивним, то дітей, хворих на фенілкетонурію, негайно відлучають від грудей і переводять на спеціальну дієту.
Фенілкетонурія - спадкове захворювання, воно передається дитині від здорових батьків, які, проте, є носіями гена цієї хвороби. Для нормальної життєдіяльності людині потрібні незамінні амінокислоти, які надходять в організм із білковою їжею. Одна з таких амінокислот - фенілаланін - розщеплюється в організмі під впливом ферменту зі складною назвою (фенілаланінгідроксилази). Якщо дитина народилася без даного ферменту, в його крові накопичуються фенілаланін і продукти його неповного розщеплення, які надають токсичний вплив на головний мозок. Так розвивається фенілкетонурія (ФКУ), частота якої - 1 випадок на 10-15 тисяч новонароджених.
При народженні дитина виглядає здоровою, але в результаті токсичного впливу на мозок відбувається поступове відставання психічного розвитку.
На фото дітей, хворих на фенілкетонурію, видно, що через кілька місяців стають очевидними досить виражені психічні порушення, які вже неможливо ліквідувати:
Симптоми класичної фенілкетонурія у дітей рідко зустрічаються в країнах, де ефективно діє програма неонатальної (ранній післяпологовий) діагностики цього захворювання. У пологовому будинку проводиться проба, що виявляє наявність фенилпировиноградной кислоти в сечі новонародженого. Але ця проста проба може не дати позитивного результату в перші дні життя.
Більш точна проба заснована на визначенні рівня фенілаланіну в крові.
Подивіться на фото - у дітей з ознаками фенілкетонурії беруть кілька крапель капілярної крові (з п'ятки), поміщають на фільтрувальний папір і відправляють в лабораторію:
Рівень фенілаланіну у хворого може бути підвищений вже через 4 години після народження.
Дієта і суміші для харчування дітей, хворих на фенілкетонурію
В даний час випускаються спеціалізовані лікувальні продукти для харчування дітей, хворих на фенілкетонурію, які забезпечують потреби в білковому компоненті. Це «Афенілак», «Лофеналак», «Аналог ХР» для дітей першого року життя, наближені за складом до грудного молока. Також для дітей з фенілкетонурією показані суміші «Тетрафен», «Тріафен», «Феніл-фрі», «Нофелан», «Феніл-40», «Лактанал», малобелковие або безбілкові овочеві і фруктові консерви, збагачені вітамінами і мінеральними солями, для вживання у вигляді прикорму. Для школярів та вагітних, які страждають ФКУ, замість молока рекомендується суміш «ХР Максамум», що містить білковий компонент, мінеральні солі, вітаміни, вуглеводи.
На основі крохмалю злакових культур (пшеничного і кукурудзяного) створюються безбілкові продукти, які істотно полегшують складання раціону для зростаючого дитини: безбілковий хліб, печиво, макарони, вермішель, штучні крупи, муси.
Обмеження в дієті не стосуються жирів і вуглеводів.
Як видно на фото, дітям з фенілкетонурією дозволено вживати вершкове і рослинне масло з переважанням частки останнього:
Рослинна олія має жовчогінну дію, надає послаблюючий ефект, підвищує бактерицидну властивість жовчі, а також містить поліненасичені жирні кислоти, які благотворно позначаються на розвитку нервової системи.
Джерела вуглеводів: овочі, фрукти, цукор, крахмалсодержащіе продукти - дозволяють зробити раціон дитини різноманітним, смачним і поживним.
Неодмінною умовою є ретельне дотримання дієти, розробленої для дітей з фенілкетонурією, контроль за вигодовуванням і часті визначення рівня фенілаланіну в крові.
Дитина повинна отримувати достатню кількість вітамінів і мінеральних солей для створення найбільш повноцінного харчування.
Успіх лікування дітей з фенілкетонурією залежить від розуміння батьками своєї відповідальності за долю дитини. На жаль, іноді батьки мимоволі розширюють дієту, переривають на час або припиняють її, не замислюючись про наслідки. У крові відразу ж підвищується рівень фенілаланіну, в сечі з'являється феннлпіровіноградная кислота, що свідчить про наростання патологічного процесу. Перерва в лікуванні різко знижує шанси на успіх і при поновленні дієти не дає позитивних результатів.
Після 6 років дієта поступово розширюється, але контроль за рівнем фенілаланіну залишається. З віком дитина розуміє, чим він відрізняється від інших людей, і цілком свідомо може відмовлятися від заборонених продуктів, хоча вже не потрібно такого жорсткого обмеження. Особливості фенілкетонурії у дітей в тому, що в більш старшому віці знижується чутливість центральної нервової системи до шкідлива дія фенілаланіну, а основні етапи розвитку головного мозку до цього періоду вже закінчені. Однак при розширенні дієти після 6 років необхідно регулярне спостереження у лікаря, щоб уникнути погіршення стану.
За допомогою медико-генетичної консультації ризик народження хворої дитини може бути зведений до нуля. В даний час можливе виявлення носіїв патологічного гена до зачаття і діагностика захворювання на ранній стадії вагітності.