Дитяча гемофілія - що це, причини, симптоми і лікування

Термін гемофілія позначає порушення згортання крові. Це спадкова патологія, на яку хворіють чоловіки, а жінки тільки передають дефектний ген, який є причиною патології у спадок синам. Це пов'язано з тим, що змінений ген знаходиться в Х-хромосомі, яка є статевий. Захворюваність на гемофілію в середньому становить 1-3 випадки на 1000 дітей.

Гемофілія - що це, причина і механізм розвитку

Гемофілія - це порушення згортання крові, яке розвивається внаслідок недостатньої кількості в плазмі крові певних факторів згортання. Всього виділяють 12 факторів згортання, які є білковими сполуками і ферментують каскад реакцій, який запускається внаслідок пошкодження стінок судин для запобігання вираженої кровотечі. В результаті таких реакцій утворюється тромб з ниток білка фібриногену, він перекриває пошкодження, що призводить до поступового зменшення кровотечі. також в

цьому процесі беруть участь тромбоцити, вони мають здатність склеюватися між собою і прикріплятися до стінки судини в області пошкодження. Тромбоцити відповідають за зупинку кровотечі з судин дрібного калібру. В основі гемофілії лежить недостатній рівень білкового фактора VIII згортання - антигемофільних глобулін. Синтез цього з'єднання відбувається в клітинах печінки і регулюється геном, який локалізується в статевий X-хромосомою. Мутація в цьому гені визначає розвиток гемофілії і передається у спадок. У зв'язку з тим, що у жінок статевий генотип - ХХ, а у чоловіків ХУ, то на гемофілію страждають тільки чоловіки, так як в У-хромосомі немає такого гена і мутований ген в Х-хромосомі не перекривається.

У минулому на гемофілію частіше страждали королівські сім'ї (зокрема в Європі), що пов'язано з високою кількістю родинних шлюбів і накопиченням мутованих генів. Також у них розвивалися і інші генетичні захворювання.

прояви

У разі діагностованою у дитини гемофілії, необхідно постаратися максимально обмежити його від можливих травм. Мали місце випадки летального результату від масивного внутрішньої кровотечі внаслідок навіть незначної травми.

Тяжкість гемофілії визначається ступенем дефіциту фактора VIII. в залежності від цього виділяють 4 ступеня тяжкості порушення згортання крові:

Перші прояви гемофілії у дітей можуть бути у віці не раніше півроку або року, так як за умови грудного вигодовування. дефіцит фактора VIII згортання крові частково заповнюється молоком матері.

наслідки гемофілії

Всі ускладнення і наслідки цієї патології пов'язані з періодичним виникненням кровотечею, до них відносяться:

Самою основною метою терапії та профілактики гемофілії є недопущення розвитку наслідків.

діагностика гемофілії

лікування гемофілії

Лікування цієї патології є комплексним, воно має кілька напрямків, до яких відносяться:

Заповнення фактора VIII - для цього проводиться внутрішньовенне вливання препарату крові - кріопреципітат,
який в значній кількості містить антигемофільних глобулін і фібриноген (білок попередник фібрину, який є основою тромбу). Таке лікування дозволяє перевести гемофілію в латентну форму. Цей метод лікування є єдиною методикою, що дозволяє ефективно боротися з кровотечами при гемофілії у дітей.
Боротьба з наслідками - для цього проводиться переливання еритроцитарної маси і застосування залізовмісних препаратів при анемії, прийом препаратів імуномодуляторів для відновлення функціональної активності імунної системи і хондропротекторів, які допомагають відновлювати пошкоджені хрящі суглобів.
Екстрена зупинка кровотечі - проводяться різні маніпуляції, в залежності від локалізації кровотечі, від накладання джгута на кінцівку до виконання ургентної операції при внутрішньому кровотечі. Також в цьому випадку проводиться вливання свіжої плазми, яка містить всі необхідні компоненти згортання.

На сьогоднішній день знаходяться в розробці препарати, які містять готовий антигемофільний глобулін, одержаний за допомогою генної інженерії (за тим же принципом, що і сучасний інсулін, який продукують дріжджоподібні грибки після імплантації в них гена, що відповідає за синтез цього гормону).

Слід пам'ятати, що гемофілія не вирок для дитини. При дисциплінованого виконання лікарських рекомендацій, дитина росте і розвивається гармонійно, без будь-яких змін в інших органах і системах. Важливо дотримуватися недопущення травматичного кровотечі.

Дитяча гемофілія - ​​що це, причини, симптоми і лікування