Геноми вищих організмів містять велику кількість надлишкової ДНК. Відомо, що кількість ДНК на гаплоїдний геном організму не має систематичної зв'язку зі складністю організму. Наприклад, людська клітина містить приблизно в 700 разів більше ДНК, ніж бактерія Escherichia coli, але клітини деяких амфібій і рослин містять в 30 разів більше ДНК, ніж клітини людини. Більш того, геном різних видів амфібій може відрізнятися за кількістю ДНК в 100 і більше разів.
Наступне міркування підтверджує думку про надмірності геному вищих організмів. В принципі, кількості ДНК, що міститься в геномі ссавців, досить, щоб кодувати близько 3 мільйонів білків середнього розміру (3 000 000 000 нуклеотидів). Але так як ступінь мутацій встановлює верхню ...
кордон числа необхідних генів організму, від яких залежить його виживання, то можна вважати, що ссавці (і будь-які інші організми) не можуть бути побудовані більш ніж з 60 000 білків. Крім того, навіть кодують райони часто перериваються довгими ділянками некодирующей ДНК.
Головна функція генома - визначати специфічний синтез молекул РНК. Деякі ділянки нуклеотидної послідовності ДНК копіюються в відповідну послідовність РНК, яка або кодує білок (якщо це мРНК), або формує "структурні" (транспортні) РНК - (тРНК), або - Хвороби (рРНК). Кожен район ДНК, який продукує функціональну молекулу РНК, являє собою ген.
У вищих еукаріот зустрічаються гени розміром близько 100 000 нуклеотидних пар, а деякі містять навіть більше 2 000 000 нуклеотидних пар (ген дистрофина); при цьому для кодування білка середнього розміру (300-400 амінокислот) достатньо всього близько 1 000 нуклеотидних пар. Більшість цієї надлишкової довжини складається з довгих ділянок некодирующей ДНК, интронов. які перериваються відносно короткими сегментами кодує ДНК - екзонами.
Синтезована з гена молекула РНК (первинний РНК-транскрипт) модифікується з видаленням інтронних послідовностей в ході перетворення в молекулу мРНК в процесі сплайсингу РНК.
Кожен ген асоційований з регуляторними послідовностями ДНК. відповідають за транскрипцію гена в певний час і в певному клітинному типі. Здебільшого вони є вищерозташованих (в 5'-сторону) від сайту початку транскрипції РНК, але можуть бути і нижчерозташованими (в 3'-сторону) від сайту термінації транскрипції РНК, а також можуть зустрічатися в інтрони і екзонах.