Фібродисплазії - це дуже рідкісне захворювання, в основі якого лежать порушення генетичного характеру. Для патології характерно окостеніння м'язів і сполучних тканин з формуванням кісток в тих місцях, де вони не передбачені природою при нормальному фізіологічному розвитку. Фібродисплазії осифікуючий прогресуюча відрізняється вродженими вадами формування скелета, низькою тривалістю життя та відсутністю ефективного лікування.
Кілька фактів про фібродисплазії
Перші згадки про захворювання, схожому на фібродисплазії, відносяться до XVI століття. Трохи пізніше, в XVII столітті англійський лікар Джон Фрек детально описав захворювання, виявлене у одного з хлопчиків. Тоді лікар згадав про утвореннях на спині, мають вигляд набряклих ділянок. З тих пір захворювання отримало назву «осифікуючий міозит», тобто запалення м'язів з подальшим окостеніння. У XX столітті лікарі визнали термін некоректним, тому його замінили на визначення «фібродисплазії осифікуючий прогресуюча», що буквально означає «м'яка тканина, поступово перетворюється в кістку».
У медичній літературі, доповідях вчених і в побуті можна зустріти інші назви:
Фібродисплазії або хвороба другого скелета
Майже всі хворі - діти. Зазвичай діагноз ставиться і підтверджується в 10-12 років, а до 20 років людина помирає. Висока смертність і невелика тривалість життя пояснюються недостатньою поінформованістю лікарів, помилковими діагнозами, відсутністю ефективних препаратів. Однак є й винятки: відомий випадок, коли чоловік досяг віку 48 років. Інший хворий дожив до 72 років і помер від інфаркту міокарда. Це доводить, що при грамотному підході до лікування і належному догляді захворювання можна перемогти.
У світі всього кілька дослідницьких центрів займаються вивченням фібродисплазії і розробкою ефективних методів терапії. Один з них знаходиться в Росії.
Механізм розвитку захворювання
Фібродисплазії осифікуючий - це вроджене захворювання, що розвивається при генетичному відхиленні. Що характерно, при внутрішньоутробному розвитку плода ніяких порушень немає. Перші симптоми захворювання починають з'являтися приблизно в 10 років, в деяких випадках раніше. З яких причин кістка починає формуватися там, де її взагалі не повинно бути?
Поштовхом до розвитку захворювання є запальні процеси в області м'язів. У відповідь на впровадження в тканини бактерій, імунна система направляє до вогнища запалення лімфоцити і лейкоцити. Якщо відхилень немає, то ці клітини пригнічують життєдіяльність патогенної мікрофлори і запалення проходить. Однак при фібродисплазії картина інша. Лейкоцити і лімфоцити «атакують" не бактерії, а власні тканини:
У відповідь на пошкодження м'язових і сполучних тканин організм починає прискорений синтез стовбурових клітин, які поступово оточують ділянки з порушенням структури. Це і призводить до переродження м'язів і сухожиль спочатку в хрящі, а потім і в кістки. Причому вони настільки міцні, що здатні витримувати значні навантаження, тому фібродисплазії і називають другим скелетом.
Для захворювання характерна періодичність. На протязі декількох місяців або навіть років нові кістки не утворюються, потім настає «спалах» - саме так хворі та їхні рідні називають період загострення. Лікарі не можуть точно назвати причину «спалахів». Вважається, що провокуючими факторами можуть стати:
- травми (навіть незначні удари);
- операції;
- внутрішньом'язове введення препаратів;
- деякі віруси;
- перенапруження м'язів при фізичних навантаженнях.
Неможливо з точністю передбачити, коли з'явиться чергове загострення. Відомі випадки, коли, наприклад, травми плеча проходили самостійно без «спалахів» фібродисплазії.
симптоми фібродисплазії
Описується захворювання проявляється у кожного хворого по-різному. Наприклад, деякі люди втрачають рухливість в певних суглобах ще до досягнення 20-річного віку, інші ж зберігають здатність пересуватися десятиліттями. Однак є ряд симптомів, котрі дозволяють запідозрити прогресуючу фібродисплазії.
- Викривлення фаланги пальця ноги у дітей - вважається першою ознакою захворювання.
- Поява у дітей до 10 років шишок на плечах, шиї, спині. У дорослих людей припухлості можуть утворитися в будь-якому місці.
- Набряк м'язів обличчя і голови, що не піддається лікуванню.
- Втрата рухливості в суглобах.
- Болі в період загострень.
Що стосується больового синдрому, то у всіх хворих він проявляється по-різному. Період остаточного окостеніння певної ділянки м'яких тканин становить приблизно вісім тижнів. У деяких пацієнтів біль починається в самому початку окостеніння, у інших - розвивається після остаточного формування кістки і триває кілька місяців.
Деякі симптоми мають схожість з іншими захворюваннями. Недостатня поінформованість лікарів про ознаки фібродисплазії призводить до постановки помилкових діагнозів, найчастіше у пацієнта «діагностують» рак. Операція, спрямована на видалення «ракової пухлини» в цьому випадку призводить до нового витка загострень і погіршує загальний стан хворого.
Методи лікування фібродисплазії
В даний час немає дієвого препарату, за допомогою якого можна було б припинити мінералізацію м'яких тканин. У всьому світі ведуться досліди, вивчається дію певних речовин, але однозначного результату немає.
Хвороба другого скелета в різному віці
Решта методики лікування спрямовані на полегшення стану хворого фібродисплазії в період загострень і поліпшення, по можливості, якості його життя. В основі методів лежить застосування таких препаратів:
- преднізолону;
- целебрекса;
- Монтелукаста (немає даних про ефективність препарату, застосовується рідко);
- Метаксалона;
- Леорізала та інших.
Через можливих побічних ефектів наведемо загальну інформацію по препаратам і особливостям їх застосування при загостренні фібродисплазії.
Преднізолон в лікуванні фібродисплазії
Преднізолон - це препарат групи кортикостероїдів, що володіє протизапальним ефектом. Прийом всередину протягом першої доби «спалаху» дозволяє знизити біль, пухлина і запальний процес. Лікарі не рекомендують застосовувати цей засіб при локалізації «спалахів» в області грудей або хребта через неможливість виявити час початку загострення.
Максимально допустимий курс прийому преднізолону становить два тижні, причому починаючи з четвертого дня дозування потрібно знижувати. В іншому випадку діюча речовина прискорює ріст кісткової тканини, пригнічує імунітет і погіршує зір.
Целебрекс в лікуванні захворювання
Целебрекс - це інгібітор ЦОГ-2, що уповільнює запальні процеси в організмі. Відпускається тільки за рецептом лікаря, так як його дія остаточно не вивчено. Вченими проводилися дослідження безпеки препарату при лікуванні онкологічних захворювань у дітей, але свідчень про відсутність побічних дій при фібродисплазії немає. Тому препарат призначається лікарем, який може оцінити можливі ризики і розрахувати індивідуальну дозування.
Метаксалон при лікуванні захворювання
Метаксалон - це препарат групи міорелаксантів, який може застосовуватися при «спалахи» з метою зниження больових симптомів. Його дія послаблює спазм мускулатури, який має місце на кордоні між здоровою тканиною і мінералізуюча.
Даних про безпеку Метаксалона при тривалому застосуванні немає. В даний час ведуться дослідження з цього питання, а лікарям рекомендується підбирати курс таким чином, щоб поступово знижувати дозування після купірування сильного болю.
Підведемо підсумки
Фібродисплазії осифікуючий прогресуюча - це вроджене захворювання, пов'язане з генетичними відхиленнями. Хвороба вилікувати неможливо в зв'язку зі слабкою вивченістю механізмів її розвитку і дії різних препаратів.
Відмова від деяких щеплень і ін'єкцій, захист хворого від отримання травм і належний догляд здатні продовжити життя. Бажано, щоб пацієнт своєчасно проходив обстеження і застосовував препарати в точній відповідності до вказівок лікаря.