Розвиток кісткової тканини на місці пошкодження або запалення тканини називається фібродисплазії. Освіта кісткових відростків на місці удару або сильного удару може статися практично у кожної людини, в будь-якому віці і будь-якої статі. Але лише у деяких людей це носить системний і прогресуючий характер і називається ця патологія фібродисплазії осифікуючий прогресуюча.
Як часто зустрічається захворювання
Досить рідкісне захворювання, яке зустрічається 1 випадок на кілька мільйонів чоловік. Всього світу відомо близько 600 чоловік, які страждають подібним захворюванням. Вкрай рідкісна зустрічальність хвороби не дає можливості вченим як слід вивчити захворювання, з'ясувати причини і виробити стратегію лікування.
Причини розвитку захворювання
Точної причини запускає хворобу невідомо досі. З'ясовано лише те, що захворювання носить спадковий характер і може передаватися аутосомно-домінантним шляхом. Тобто хворий фібродисплазії людина, практично на 100% буде мати потомство з такою ж патологією.
Блокування зміненого гена при фібродисплазії дозволило вченим побороти таке грізне і невиліковне захворювання. Головне вчасно діагностувати хворобу, щоб не упустити момент оссификации тканин.
У більшості людей, носіїв зміненого гена фібродисплазії, хвороба ніяк не проявляє себе, до певного часу. Стартом розвитку клінічних проявів, можуть бути:
- вірусні інфекції;
- вакцинація;
- травми;
- хірургічні втручання.
симптоми фібродисплазії
Перший, найбільш характерний для хвороби симптом, можна помітити ще з самого народження дитини, це клинодактилия. Великий палець стопи загнутий всередину, і в більшості випадків в ньому відсутня суглоб. Дане прояв свідчить про 95% ймовірності розвитку фібродисплазії в майбутньому.
Нікому не відомо, як захворювання поведе себе надалі. Воно може і не проявлятися до 20 річного віку, а також можливий розвиток хвороби до 10 років. Першими проявами фібродисплазії вважається поява на голові, в місці укусів комах, подряпин, ударів - хворобливих ущільнень, набряків, які не реагують на лікування, і в результаті на їх місці утворюються оссіфікати або кістяні освіти.
Симптоми в залежності від віку
- У дитячому віці, до 10 років, можлива поява ущільнень на шиї, спині, плечах, передпліччя підшкірних ущільнень від 1 до 10 сантиметрів. Ці утворення поступово переходять в тверді кістяні освіти, які можуть зростатися між собою, або з прилеглими кістками. Найчастіше ці прояви дисплазії лікарі починають плутати з онкологічними захворюваннями кісткової тканини. В результаті численні оперативні втручання і вплив хіміотерапії лише посилюють картину захворювання, приводячи до ще більшого перетворення зв'язок та м'язів в кісткову тканину.
- З віком підшкірні осередки ущільнення починають проявлятися абсолютно в будь-якому місці. Після травми, укусу комахи, подряпин, ін'єкцій препаратів, починає формуватися набряк тканин, який може супроводжуватися підвищенням температури тіла, болем в області поразки. Лікування цих проявів результатів не дає. У медиків не виходить знизити хворобливість в осередку ураження, а також не вдається запобігти розвитку кісткового освіти.
Різноманітність клінічних форм
Хвороба може протікати по-різному. Після загострення захворювання, протягом декількох років, при відсутності травм, хвороба може не проявляти себе. Але частіше має місце прогресуючий варіант фібродисплазії, при якому осифікація відбувається постійно, приводячи до швидкого обмеження рухливості і інвалідизації людини.
Обмеження руху спочатку обумовлено розвитком контрактур в колінних і ліктьових суглобах. Потім уражаються більш дрібні суглоби, а також хрящевідние з'єднання ребер з хребтом. Передбачити початок загострення неможливо, так як імунна система непередбачувано запускає механізм розвитку дисплазії.
Будь-яка м'яз при даної хвороби може бути перетворена в кістку, за винятком діафрагми, окологлазних м'язів і мови, гладкої мускулатури, а також серцевого м'яза. Іноді формується практично другий скелет, який призводить до повного знерухомлення і смерті хворого.
Поняття фібродисплазії осифікуючий прогресуюча часто плутають з фіброзної дисплазією, при якій характерне руйнування кісткової тканини і утворення на її місці фіброзних розростанні. Найбільш частою є фіброзна дисплазія стегнової кістки, яка є найчастішим і значущим ураженням при даному захворюванні.
діагностика фібродисплазії
У більшості випадків через вкрай рідкісною захворюваності діагноз виставляється невірно. В результаті і лікування успіхів не приносить, а іноді і доставляє хворому відчутної шкоди. Дисплазія осифікуючий прогресуюча діагностується в старшому віці, зазвичай після 14 років, коли клінічні прояви дають класичну картину захворювання.
На рентгенографії видно утворення кісткових відростків в шийному відділі, а також в області грудей і верхніх кінцівок. У більш пізніх стадіях затемнення на рентгенограмі видно і в інших відділах.
Єдиним вірним показником для діагностики осифікуючий фібродисплазії є генетичний тест, який дозволяє на 100% ідентифікувати хвороба. Такі дослідження проводяться в Московському центрі молекулярної генетики та в Київській клініці Євролаб. Для дослідження кров з пальця здається безпосередньо в клініках, або збирається на фільтровану папір або стерильну марлю і доставляється в наукові центри поштою. Ціна такого дослідження становить близько 6 000 рублів.
лікування захворювання
На даний час лікування, рятує від захворювання повністю, не існує. На жаль, боротьба з полегшенням перебігу хвороби, також значущих результатів не приносить. Тільки терапія глюкокортикостероїдами на початкових стадіях загострень дає позитивні результати і знижує наслідки, збільшуючи тривалість і якість життя. Але повністю прибрати утворення кісткової тканини неможливо навіть при проведенні гормональної терапії.
Осифікуючий фібродисплазії, а точніше, загострення або спалаху захворювання, найчастіше починаються різко, але також спонтанно і закінчуються, залишаючи після себе кісткове утворення в різних місцях м'язової тканини і зв'язкового апарату.
Протягом декількох років проводяться дослідження про можливість блокування впливу зміненого гена, що приводить до розвитку захворювання. У дослідах з лабораторними мишами препарат довів свою ефективність в боротьбі з фібродисплазії, як генетичного характеру, так і обумовленого травмою. Але широкого дослідження на людях не проводилося, так як неможливо знайти достатнього для сліпого перехресного методу із застосуванням плацебо кількості пацієнтів з даним захворюванням.
Зважаючи на малу кількість пацієнтів з розвиненою картиною захворювання, експериментальне лікування буде досліджуватися і уточнюватися ще тривалий час.
профілактика фібродисплазії
Дисплазія осифікуючий прогресуюча розвивається незалежно від профілактики. Правда уникнення травм, вірусних інфекцій, перегріву і переохолодження знижує ймовірність розвитку хвороби, але не гарантує повний захист від неї.
Рання діагностика і вчасно розпочате лікування гормональними препаратами дозволяє значно полегшити якість і тривалість життя хворих.