Деякі генні мутації, що зумовлюють зміни структури або хімічного складу емалі, зазвичай викликають зміни, які можна виявити тільки в емалі. Інші мутації можуть також призводити до змін і в інших тканинах або метаболічних процесах. В цілому ці мутації призводять до одного з наступних наслідків: недостатня освіта емалі (гіпоплазія), помітна недостатність початкового звапніння органічної матриці (гіпокальцифікація); дефекти в утворенні кристалів апатиту в різних компонентах емалевих призм (гіпосозреваніе); відкладення екзогенного матеріалу, часто носить пігментований характер; комбінація цих порушень.
Спадкові дефекти емалі, не пов'язані з загальними порушеннями, вважаються різновидами неповноцінного амелогенеза. В цілому серед населення неповноцінний амелогенез всіх типів зустрічається з частотою близько 1:14 000. Найбільш поширений тип неповноцінного амелогенеза - успадковується по аутосомно-домінантним типом гіпокальцифікація емалі, яка зустрічається з частотою 1:20 000.
Гипопластический неповноцінний амелогенез. Ця форма включає в себе такі порушення, коли товщина всієї емалі або її частини не досягає в процесі розвитку нормальної величини. Клінічно це проявляється у вигляді тонкої емалі на зубах, які з боків не контактують один з одним, а також у вигляді ямок, вертикальних і горизонтальних борозенок на емалі.
Гіпоматураціонний (недозрілий) неповноцінний амелогенез. Гіпоматураціонние форми неповноцінного амелогенеза клінічно характеризуються наявністю емалі, покритої цяточками і має коричнево-жовтий колір. Емаль зазвичай нормальної товщини, але м'якше, ніж нормальна, і має тенденцію до відколювання від дентину. За ступенем проникності для рентгенівських променів емаль наближається до дентину.
Х-зчеплений (рецесивний) гіпоматураціонний неповноцінний амелогенез. При цьому неповноцінному амелогенез уражаються як молочні, так і постійні зуби. Спостерігається різна клінічна картина у чоловіків і жінок.
У чоловіків постійні зуби покриті цяточками і мають жовто-білий колір, але з віком внаслідок адсорбції плям вони можуть темніти. Товщина емалі наближається до нормального. Емаль м'яка, і кінчиком зонда можна проткнути її поверхню. Незважаючи на те що ці зуби більш схильні до сколювання і стирання, ніж здорові, втрата емалі відбувається повільно. Зовнішній вигляд молочних зубів у хлопчиків нагадує притерте матове біле скло. Іноді відзначається легке пожовтіння тимчасових зубів. Поверхня зубів щодо гладка.
У жінок як на молочних, так і на постійних зубах видно перемежовуються вертикальні смуги матовобелой емалі і нормальної напівпрозорої емалі. Ці смуги бувають різної ширини і хаотично розподілені по коронці. Симетрія гомологічних зубів праворуч і ліворуч відсутній.
Аутосомний рецесивний пігментований гіпоматураціонний неповноцінний амелогенез. Для цієї форми патології характерне ураження молочних і постійних зубів. Емаль прорізалися зубів має молочний або блискучий коричневий колір, але забарвлення може стати більш глибокої після контактування з екзогенними речовинами. Емаль має нормальну товщину і схильна до відколювання від дентину, особливо навколо місць, що піддавалися лікуванню. Резорбція емалі на ріжучому краї чи жувальної поверхні зуба може відбуватися ще до прорізування зубів. Для пацієнтів з цим дефектом характерне утворення великої кількості зубного каменю, який яскраво флуоресціює червоно-фіолетовим кольором.
«Снігові» зуби. «Снігові» зуби - досить часте порушення, при якому різні ділянки емалі мають матовий білий колір. Матова білизна емалі може бути суцільною або плямистої. Кордон між матово-білою емаллю і напівпрозорої емаллю досить різка. Зуби верхньої щелепи уражаються, як правило, більшою мірою, ніж нижні зуби. Дефект на зубах, від фронтальних до жувальних, виглядає так, ніби зуби вмочив в білу фарбу,
У матово-білій емалі відсутні райдужний блиск, який спостерігається у білій емалі при флюорозе. Уражаються молочні та постійні зуби.
Гіпокальціфіцірованний неповноцінний амелогенез. При цій формі спостерігаються такі порушення, коли вся емаль або її окремі ділянки не досягають нормальної твердості. Клінічно це проявляється у вигляді аплазії емалі на зовнішній поверхні коронки зуба з гиперестезией відкритих ділянок дентину.
Аутосомний домінантний гіпокальціфіцірованний неповноцінний амелогенез. При цій формі порушень товщина емалі прорізалися зубів нормальна, хоча на середньої третини вестибулярної поверхні іноді спостерігаються ділянки гіпоплазії емалі. Однак емаль зубів настільки м'яка, що незабаром після прорізування вона може бути втрачена, а коронка складається з одного дентину. У емалі консистенція, як у сиру, і її легко можна зішкребти екскаватором або проникнути крізь неї зондом. Колір емалі, що покриває зуби після прорізування, може бути матово-білим або жовто-оранжево-коричневим. На більш м'яких зовнішніх ділянках емаль швидко втрачається, залишаючи поверхні відкритого дентину, які можуть бути вкрай чутливі. Багато зуби можуть зовсім не прорізуватися або прорізуватися з помітним запізненням. У більш ніж 60% випадків цього дефекту емалі спостерігається відкритий прикус.
# 9632; Таким чином, недосконалий амелогенез - це важке порушення емалеобразованія, що виражається в системному порушенні структури і мінералізації молочних і постійних зубів, зміні кольору і подальшої часткової або повної втрати тканини (рис. 5.9).
З метою збереження наявної емалі рекомендується систематична обробка ремінералізующая розчинами і 0,2-0,05% розчином фториду натрію. При значній зміні емалі проводиться ортопедичне лікування