Надіслати свою хорошу роботу в базу знань просто. Використовуйте форму, розташовану нижче
Студенти, аспіранти, молоді вчені, які використовують базу знань в своє навчання і роботи, будуть вам дуже вдячні.
Державне автономне освітній заклад
Середньої професійної освіти Тюменської області
«Ишимский медичний коледж»
На тему: Гемофілії у дітей. Принципи лікування і профілактики
1. Що таке гемофілія
2. Форми захворювання
3. Причина гемофілії
4. Клінічні симптоми гемофілії у дітей
Кефалогематома - крововилив виникає междунадкостніцей і зовнішньою поверхнею черепних кісток. Пухлина обмежується краями тієї чи іншої кістки черепа, частіше тім'яної, рідше потиличної. Зникає через 3 - 8 тижнів. Лікування зазвичай не потрібно: при нагноєнні - хірургічне лікування, антибіотики.
Фактор згортання крові III (синоніми тканинної тромбопластин, тканинної фактор) - складається з білка апопротеина III і комплексу фосфоліпідів.
Фактор згортання крові VIII (антигемофільних глобулін) - білок Я - глобулін. Утворює комплекс сфактором Віллебранда, який синтезується в клеткахендотелія і печінки. Відіграє важливу роль в процессахсвёртиванія крові. При відсутності даного чинника виникає гемофілія A
Екстрамкція (від лат. Extraho - витягаю) - метод вилучення речовини з розчину або сухої суміші за допомогою відповідного розчинника (екстрагемнта). Для вилучення з суміші застосовуються розчинники, які не змішуються з цією сумішшю.
Трахеостомімя (лат. Tracheostomia (від грец. Фсбче # 63; б - дихальне горло і уфумб-- отвір, прохід)) - хірургічна операція освіти тимчасового або стійкого співустя порожнини трахеї з навколишнім середовищем (стома - свищ) , що здійснюється шляхом введення в трахею канюлі або підшиванням стінки трахеї ккоже.
Облітерація (медицина) - зрощення або закриття порожнинного або трубчастого органу внаслідок розростання тканини (частіше сполучної), що йде з боку його стінок. Найчастіше облітерація настає в результаті запального процесу, рідше - при розростанні пухлини.
Анкілоз (грец. Ankеlosis, від грец. Ankеlos - зігнутий) - нерухомість суглоба, що наступає в результаті утворення кісткового, хрящового або фіброзного зрощення суглобових кінців кісток, що зчленовуються.
Причиною анкилоза можуть бути гострі і хронічні інфекції в суглобі, а також руйнування суглобових кінців патологічними процесами при пораненнях і травмах
Тонзіллектомімя (від лат. Tonsilla - мигдалевидна заліза і грец. Ektomз - висічення, видалення) - відома більше 3000 років [1] хірургічна операція з повного видалення піднебінних мигдалин разом з сполучно-тканинної капсулою. Виконується при рецидивах гострого тонзиліту або аденоидита, носових обструкціях дихальних шляхів, апное, хропіння і перітонзіллярном абсцесі. До теперішнього часу залишається одним з найбільш поширених оперативних втручань.
Гемофілія у дітей - класичне спадкове захворювання, що характеризується періодично повторюваними, важко зупиняє кровотечу, зумовленими недоліком деяких факторів згортання крові. Термін "гемофілія" був запропонований Шенлейн в 1820 р Він дав опис гемофілії як самостійного захворювання, вказав на її характерні ознаки. Однак про те, що гемофілії властива погана згортання крові, стало відомо значно пізніше. В середині XIX століття наш співвітчизник професор А.А. Шмідт, вперше виявив значно уповільнене згортання крові при гемофілії.
1. Що таке гемофілія
Гемофілія - спадкове захворювання, що характеризується підвищеною кровоточивістю. Тому для хлопчиків, які страждають на гемофілію (дівчатка не хворіють на цю хворобу), найбільшу небезпеку представляють не зовнішні кровотечі, викликані травмами, а внутрішні.
Ще кілька десятиліть тому діагноз гемофілія для хворих означав смертельний вирок. Зрозуміло, і тепер гемофілія є невиліковною хворобою, проте лікувальні методи настільки удосконалилися, що пацієнти мають прекрасну можливість майже нормально і довго жити. У кількох країнах були зроблені досить успішні операції гемофілії, вироблені за допомогою генної інженерії.
Залежно від дефіциту факторів згортання крові виділяються 3 види гемофілії:
· Гемофілія А, що характеризується дефіцитом антигемофильного глобуліну VIII фактора;
· Гемофілія В, що супроводжується порушенням згортання крові внаслідок нестачі компонентатромбопластину плазми - IX фактора;
· Гемофілія С - найбільш рідкісна форма захворювання, пов'язана з недоліком попередника тромбопластину плазми - XI фактора.
Тяжкість геморагічних проявів при гемофілії пов'язана з рівнем антигемофільних факторів. Грунтуючись на цьому взаємозв'язку, виділяють наступні варіанти гемофілії:
1) важка форма - рівень антигемофильного фактора менше 1%;
2) среднетяжелая форма - від 1 до 5%;
3) легка форма - від 5 до 10%;
4) латентно поточна - понад 15%.
Хворі на гемофілію чоловіки, в сім'ях яких хворіють або були хворі на цю недугу, повинні пам'ятати, що у них також може народитися хвора дитина. Ген гемофілії знаходиться в Х-хромосомі, тому цю хворобу жінки тільки носять, а чоловіки на неї хворіють. У дочок ніяких негативних наслідків не виникає (на гемофілію може захворіти лише їх син). Але це не означає, що хворі на гемофілію не можуть мати дітей.
Всі дочки хворих на гемофілію є облігатними носіями аномальних генів, все сини здорові. Імовірність того, що син носії гемофілії буде хворий на гемофілію, становить 50%, як і ймовірність, що її дочки отримають властивості носія. Гемофілія у жінок зустрічається дуже рідко, в разі браку хворого на гемофілію з жінкою-носієм гена гемофілії, при синдромі Тернера, повної або часткової моносомии по Х-хромосомі. Жінки-кондуктори передають гемофілію не тільки своїм дітям, а через дочок-кондукторів - внукам і правнукам, іноді і більш пізнього потомству.
4.Сімптоми гемофілії у дітей
Гемофілія може проявитися в будь-якому віці. Найбільш ранніми ознаками захворювання можуть бути кровотеча з перев'язаною пуповини у новонароджених, кефалогематома, крововиливи в шкіру, підшкірну клітковину. На першому році життя у дітей, які страждають на гемофілію, кровотеча може виникнути під час прорізування зубів. Захворювання частіше виявляється після року, коли дитина починає ходити, стає більш активним, в зв'язку з чим зростає ризик травматизації. Крововиливи, як правило, великі, мають тенденцію до поширення, часто зустрічаються гематоми - глибокі хворобливі міжм'язові крововиливу. Розсмоктування їх відбувається повільно. Вилилася кров довгий час залишається рідкою, і тому легко проникає в тканини і вздовж фасцій. Гематоми можуть бути настільки значними, що здавлюють периферичні нервові стовбури або великі артерії, викликаючи паралічі і гангрени. При цьому виникають інтенсивні болі. Гемофілії властиві тривалі кровотечі з слизових оболонок носа, ясен, порожнини рота, рідше з шлунково-кишкового тракту, нирок. До важких кровотеч можуть привести будь-які медичні маніпуляції, особливо внутрішньом'язовіін'єкції. Небезпечні кровотечі з слизової оболонки гортані, так як ведуть до виникнення гострої непрохідності дихальних шляхів, у зв'язку з чим може знадобитися Трахеостомія. До тривалих кровотеч призводять екстракція зуба і тонзилектомія. Можливі крововиливи в головний мозок і мозкові оболонки, що призводять до летального результату або до тяжких органічних уражень центральної нервової системи.
Особливістю геморагічного синдрому при гемофілії є відстрочений, пізній характер кровотеч. Зазвичай вони виникають не відразу після травми, а через деякий час, іноді через 6-12 годин і більше, в залежності від інтенсивності травми і тяжкості гемофілії, так як первинна зупинка кровотечі здійснюється тромбоцитами, кількість яких при цьому захворюванні не змінено.
Причиною кровоточивості при гемофілії є порушення в I фазі згортання крові - утворення тромбопластину в зв'язку зі спадковим дефіцитом антигемофільних факторів (VIII, IX, XI). Зазвичай час згортання при гемофілії видовжене до 10 - 30 хв, іноді кров хворих не згортається годинами. Ступінь недостатності антигемофільних факторів коливається. Це обумовлює періодичність в проявах кровоточивості.
гемофілія дитина лікування профілактика
Проводиться проба на згортання суміші крові свідомо хворого на гемофілію і випробуваного. Симптоми Кончаловського, Румпеля -Лееде, Коха негативні. Ретракция кров'яного згустку нормальна або кілька уповільнена. Для визначення форми гемофілії запропонований тест генерації тромбопластину.
При лабораторному обстеженні важче діагностується гемофілія В, оскільки в перші місяці життя рівень фактора IX знижений і у здорових дітей. Визначення носійства гемофілії А засноване на дослідженні поліморфізму ДНК. Точність складає 99,9%, якщо можливо обстеження пробанда і членів його сім'ї.
Другий метод - визначення системи згортання активності фактора VIII і використання відносини згортання активності фактора до його антигенної частини. Таким чином може бути ідентифіковано 91-99% носіїв гемофілії. Використовується також прямий метод визначення мутації гена фактора VIII в 22-м интроне (в ньому найчастіше виявляються аномалії гена), при якому виявляється 40-50% всіх пацієнтів з аномальним геном при важкій гемофілії. Це найточніший, але і найдорожчий метод, доступний не всім сім'ям.
Мутації гена фактора IX легше ідентифікуються генетично. Гемофілія В також може бути визначена шляхом вимірювання активності плазмового фактора IX в 60-70% випадків.
Пренатальна діагностика гемофілії може бути здійснена шляхом пункції ворсин хоріона на 10-12-му тижні гестації або за допомогою амніоцентезу після 15-го тижня. Якщо маркери ДНК недоступні для дослідження, для визначення прямого рівня активності АГФ VIII у плода беруть проби крові на 20-му тижні вагітності. Через фізіологічно низького рівня фактора IX у плода та новонародженого ця техніка менш застосовна для діагностики гемофілії В. Загальна частота ускладнень у матері і плоду при амниоцентезе, пункції ворсин хоріона становить 0,5-1% і 1-2%, відповідно. Взяття крові плода більш складно, втрата плода може бути в 1-6% випадків. Тому всі перераховані дослідження проводяться за згодою подружжя. Пренатальна діагностика важлива для попередження небезпечного для здоров'я і життя немовляти внутрішньочерепної кровотечі під час пологів.
Постнатальная діагностика гемофілії ґрунтується на подовженні часу згортання цільної крові або, точніше, на подовженні активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТЧ) при нормальному часу кровотечі і протромбінового часу.
Магнітно-резонансна та комп'ютерна томографія є високоінформативними методами у виявленні геморагічних ускладнень у хворих на гемофілію дозволяють дати повну інформацію про локалізацію, розміри, давності крововиливу, а також оцінити стан оточуючих органів і тканин.
6.Леченіе гемофілії у дітей
Основним принципом в лікуванні гемофілії є замісна терапія. При гемофілії А показано пряме (від родичів) переливання крові або свежезаготовленной цитратной крові. Антигемофільних глобулін при зберіганні швидко руйнується, тому переливати зберігалася кров недоцільно. Серед антигемофільних препаратів широке застосування знайшли антигемофільних плазма, антигемофільний глобулін і концентрований препарат антигемофильного глобуліну - кріопреципітат, який готується з свіжозамороженої плазми крові людини. Ці препарати при струминному введенні у високих концентраціях дають швидкий виражений гемостатичний ефект.
Засоби від гемофілії для дітей
При гемофілії В та С можна користуватися консервованої кров'ю, так як IX і XI фактори досить стійкі і при зберіганні не руйнуються. Для лікування хворих на гемофілію В застосовується комплексний препарат PPSB, що містить фактори II (протромбін), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластину плазми) і X (Стюарта - Прауера). При підвищенні у хворих на гемофілію фібринолітичноїактивності крові використовується 5 - 6% епсилон-амінокапронова кислота. Для місцевого гемостазу використовуються фібринових плівка, гемостатична губка, тромбін, желатину, свіже жіноче молоко, багате тромбопластином.
При крововиливах в суглоб в гострий період необхідні повний спокій, короткочасна іммобілізація кінцівки у фізіологічному положенні (2 - 3 дні), місцево холод. При масивному крововиливі рекомендується негайно провести пункцію суглоба з аспірацією крові і введенням в порожнину суглоба гідрокортизону. Надалі показані легкий масаж м'язів ураженої кінцівки, обережне застосування лікувальної гімнастики і фізіотерапевтичних процедур. У разі втрати функції суглоба необхідно хірургічне лікування.
При виборі трансфузійних засобів перевага віддається плазмі, якщо у хворого немає анемії. Це пояснюється тим, що численні переливання крові і препаратів, приготованих з неї, призводять до изоиммунизации, розвитку ингибиторной гемофілії. Поява інгібіторів проти факторів згортання ускладнює лікування, оскільки інгібітор нейтралізує антигемофільний фактор, і звичайна замісна терапія виявляється неефективною. У цих випадках намагаються застосувати імунодепресанти. Однак позитивний ефект спостерігається не у всіх хворих.
Прогноз при сучасному лікуванні сприятливий, і залежить від ступеня тяжкості захворювання, своєчасності та адекватності терапії.
· Крововиливу в життєво важливі органи
· Хронічна гемофілічного артропатия