Гемохроматоз - спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну заліза, в результаті чого відбувається надмірне накопичення даного елемента в тканинах організму (більше 20 г при нормі 3-4 г). Назва нозологічної форми відображає найбільш характерний для цієї хвороби ознака - інтенсивне фарбування шкірних покривів і внутрішніх органів.
Типовий для гемохроматоза симптомокомплекс був вперше описаний в другій половині XIX століття.
За статистичними даними, ймовірність захворювання на гемохроматоз в популяції становить 0,33%.
Синоніми: пігментний цироз, бронзовий діабет.
Причини і фактори ризику
Причиною спадкового гемохроматозу є генетично обумовлена схильність, пов'язана з мутацією генів, відповідальних за основні етапи обміну залізовмісних пігментів в організмі (C282Y і H63D).
Вторинний гемохроматоз формується на тлі придбаної неспроможності ферментних систем, що беруть участь в обміні заліза в організмі. Основні патології, що призводять до розвитку вторинного гемохроматозу:
- хронічні вірусні гепатити С і В;
- стеатогепатит неалкогольного генезу;
- пухлини печінки;
- лейкоз;
- закупорка проток підшлункової залози;
- цироз печінки;
- талассемия.
форми захворювання
Основні форми гемохроматоза - первинна та вторинна, причому первинна не є моногенним захворюванням. Залежно від типу мутації розрізняють такі варіанти первинного (спадкового) гемохроматоза:
- аутосомно-рецесивний;
- ювенільний;
- аутосомно-домінантний;
- пов'язаний з мутацією рецептора другого типу до трансферрину.
стадії захворювання
Гемохроматоз має наступні стадії:
- Без перевантаження організму залізом.
- З перевантаженням організму залізом без клінічних симптомів.
- З вираженими клінічними проявами патології.
Ранні стадії патологічного процесу характеризуються наявністю таких загальноклінічних симптомів інтоксикації:
- підвищена стомлюваність, прогресуюча слабкість;
- зниження апетиту;
- зниження маси тіла;
- невмотивоване ослаблення статевої функції.
Надмірне накопичення заліза в тканинах і органах призводить до болів в суглобах і правому підребер'ї, атрофії шкіри, атрофії яєчок у чоловіків.
Класична тріада симптомів гемохроматозу:
- бронзова пігментація шкірних покривів і слизових оболонок;
- цукровий діабет;
- цироз печінки.
Особливості протікання захворювання у молодих людей
У молодих людей від 15 до 30 років формується так звана ювенільний форма гемохроматоза, для якої характерна виражена перевантаження організму залізом з порушенням функціональної активності печінки та серця.
діагностика
Діагностичні клінічні критерії гемохроматоза:
- цукровий діабет;
- гіпогонадизм;
- кардіоміопатія;
- шкірна пігментація.
Лабораторний критерій - коефіцієнт насичення трансферину від 45% і вище.
Найбільш інформативним неінвазивним методом діагностики є магнітно-резонансна томографія печінки, що дозволяє відзначити зниження рівня сигналу внаслідок надмірного накопичення заліза в її клітинних структурах.
Основний патогенетичний метод лікування гемохроматозу - кровопускання, в результаті якого з організму виводиться надлишок заліза. Застосовуються також фармакологічні методи виведення заліза, засновані на прийомі залізозв'язуючих препаратів.
Симптоматичне лікування полягає в заходах, спрямованих на усунення проявів цукрового діабету, підтримання функціональної активності печінки та серця.
Можливі ускладнення і наслідки
Крім вираженого токсичного впливу надлишкової концентрації заліза на організм, його накопичення в тканинах і органах може стати причиною розвитку загрозливих для життя станів - печінкової або діабетичної коми, печінкової і серцевої недостатності, кровотечі з розширених поверхневих вен.
Гемохроматоз - серйозне захворювання, прогноз якого залежить від ступеня накопичення заліза в організмі і від компенсаторних можливостей залучених в патологічний процес органів і систем. Своєчасно розпочата і регулярно проводиться патогенетична терапія дозволяє збільшити тривалість життя на кілька десятиліть.
профілактика
Оскільки первинний гемохроматоз спадково обумовлений, заходів щодо його профілактики не існує. До числа профілактичних заходів вторинного гемохроматозу відносяться:
- дотримання дієти, яка обмежує вживання продуктів, багатих на залізо;
- прийом залізозв'язуючих препаратів.
Чи знаєте ви, що:
Середня тривалість життя лівшів менше, ніж правшів.
Загальновідомий препарат «Віагра» спочатку розроблявся для лікування артеріальної гіпертонії.
Карієс - це найпоширеніше інфекційне захворювання в світі, змагатися з яким не може навіть грип.
Навіть якщо серце людини не б'ється, то він все одно може жити протягом тривалого проміжку часу, що і продемонстрував нам норвезький рибалка Ян Ревсдал. Його "мотор" зупинився на 4 години після того як рибалка заблукав і заснув в снігу.
74-річний житель Австралії Джеймс Харрісон ставав донором крові близько 1000 разів. У нього рідкісна група крові, антитіла якій допомагають вижити новонародженим з важкою формою анемії. Таким чином, австралієць врятував близько двох мільйонів дітей.
Печінка - це найважчий орган в нашому тілі. Її середня вага становить 1,5 кг.
За статистикою, по понеділках ризик отримання травм спини збільшується на 25%, а ризик серцевого нападу - на 33%. Будьте обережні.
Протягом життя середньостатистична людина виробляє ні багато ні мало два великих басейни слини.
Саме рідкісне захворювання - хвороба Куру. Хворіють їй тільки представники племені фор в Новій Гвінеї. Хворий помирає від сміху. Вважається, що причиною виникнення хвороби є поїдання людського мозку.
Якби ваша печінка перестала працювати, смерть наступила б протягом доби.
На ліки від алергії тільки в США витрачається більше 500 млн доларів на рік. Ви все ще вірите в те, що спосіб остаточно перемогти алергію буде знайдений?
Шлунок людини непогано справляється зі сторонніми предметами і без лікарського втручання. Відомо, що шлунковий сік здатний розчиняти навіть монети.
Багато наркотики спочатку просувалися на ринку, як ліки. Героїн, наприклад, спочатку був виведений на ринок як ліки від дитячого кашлю. А кокаїн рекомендувався лікарями в якості анестезії і як засіб підвищує витривалість.
Крім людей, від простатиту страждає всього одна жива істота на планеті Земля - собаки. Ось вже дійсно наші найвірніші друзі.
Робота в офісі: побічні ефекти
Бути офісним працівником - нелегка праця. Напевно представникам робітничих професій знайдеться, що заперечити. Адже ті, чия діяльність пов'язана з важким физиче.