Ген - це фактична одиниця спадкової інформації, яка кодує певний білковий продукт. Цей продукт бере участь в різних процесах людського організму, тим самим контролюючи розвиток ознак і властивостей організму.
Генетичний профіль - це сукупність досліджених точок (див. Генотип) в геномі, за результатами якої можна розрахувати генетичні ризики розвитку захворювань.
Генетичний ризик - це частка впливу генетичних факторів на розвиток певного захворювання.
Генна терапія. У ряді спадкових захворювань «пошкоджений» один або кілька генів. Ще не знайдено ефективних ліків, але вчені розробили унікальний підхід корекції «пошкоджених» генів. Для цього в клітку вводять спеціальні генні конструкції, що містять «нормальну» копію шуканого гена. Так досягається позитивний ефект корекції, коли «пошкоджений» ген перекривається «нормальним».
Генний чіп. Для того щоб за короткий час вчені змогли дізнатися сотні тисяч і мільйони генотипів, вони придумали мікрочіповие (microarray) технологію. На маленьку поверхні чіпа наносять проби, за допомогою яких можна «впізнати» певний ген і генотип. Проби наносять у вигляді маленьких точок, таким чином виходить: одна точка - один ген / генотип. Якщо в досліджуваній ДНК є збіг з пробою - точка буде світитися, і навпаки. Таким чином, можна проаналізувати до 10 мільйонів генотипів одночасно.
Геноміка - це наука про геномі - сукупності всіх генів організму.
Генотипування. У послідовності генів зустрічаються мінливі і стабільні ділянки ДНК. Генотипування - це визначення послідовності мінливого ділянки гена.
ДНК - це хімічна сполука, що складається з окремих «цеглинок» - нуклеотидів. Існує чотири таких цеглинки - аденін (позначається літерою А), гуанін (Г), тимін (Т) і цитозин. Ці цеглинки з'єднуються в один ланцюг, цей ланцюг можна умовно розбити на діляночки. Ті діляночки, які кодують послідовності білків - є генами.
Спадкоємство Менделя ознаки. Захворювання з менделєєвськая типом успадкування. Якщо захворювання підпорядковується класичними законами генетики, сформульованих Грегором Менделем, воно називається «захворювання з менделєєвськая типом успадкування». Ступінь прояви (пенетрантность) ознак в таких захворюваннях становить 100%. Якщо ж пенетрантность нижче, то такі захворювання називаються «захворювання з неменделевская типом успадкування».
Мутація. Ця зміна послідовності ДНК, яке в залежності від місця виникнення може або впливати, або не впливати на функціонування гена (генів). Раз виникнувши, мутація може закріпитися в геномі, в такому випадку вона передається у спадок.
Пенетрантность - це ступінь прояву ефекту гена на ту чи іншу ознаку. Так, при діабеті 1 типу, пенетрантность становить від 35% до 75%, це означає, що гени залучені в розвиток діабету більш ніж наполовину.
Секвенування. ДНК складається з нуклеотидів - цеглинок спадкової інформації. Севенірованіе - це іншими словами - розбір послідовності ДНК цеглинка за цеглинкою, а потім - порівняння з уже відомою послідовністю. При такому порівнянні стає ясно - в якому місці секвенований ДНК не відповідає референсной.
Екзонів і інтрони. Кожен ген складається з кодують ділянок (екзонів), і не кодують - інтронів. Для того, щоб отримати повноцінний продукт гена - білок, інтрони повинні бути вирізані, а екзонів - «зшиті» один з одним.