Вступ
Отже, з моменту завершення програми «Геном людини» ми вступили в еру молекулярної медицини, яка, крім усього іншого, має на увазі з'ясування генної природи багатьох спадкових та багатофакторних захворювань, а так само різних патологічних станів, на перший погляд з генетикою не зв'язаних. Важливою характеристикою молекулярної медицини є її індивідуальний характер і профілактична спрямованість. завдяки чому масштабні відомості про геномі можуть бути отримані задовго до початку захворювання, а профілактичні заходи якщо й не повністю ліквідувати, то значно знизити ризики.
Причини виникнення раку
Звичайно, онкологія - одна з актуальних точок прикладання цього напрямку медицини, тому що поряд з серцево-судинними захворюваннями, є провідною причиною інвалідизації і смертності (близько 20% від усіх випадків). Практично кожна сім'я, так чи інакше, стикається з цією проблемою. Які ж сучасні уявлення про онкогенезе (причини виникнення раку)?
По-перше, рак - це не одне захворювання, це складний багатоступінчастий процес, в основі якого знаходяться мутації і розбалансування механізмів функціонування геному соматичних клітин. Так що, за сучасними уявленнями, рак - це генетична хвороба (не будемо забувати, що генетика - це не тільки вивчення спадковості, а й вивчення мінливості генома в перебігу життя). Існують як сімейні, так і спорадичні форми раку.
Рак і спадковість
Сімейні, або Менделюючі, форми чітко простежуються в родоводу. На щастя, вони займають не більше 5% від всіх видів пухлин, однак часто супроводжуються раннім, агресивним дебютом з залученням багатьох органів і тканин. Саме про такі випадки часто говорять: «успадкував рак». Хочу підкреслити, однак, що тут ми маємо справу не з успадкуванням хвороби, як такої, не з успадкуванням раку, а з успадкуванням мутації, яка значно підвищує ймовірність виникнення певного виду пухлини.
Що ж таке мутація і чому вона виникає?
Будь-яка зміна в молекулі ДНК або структурі хромосом можна назвати мутацією (про геномних і хромосомних мутацій я писала докладно в своєму блозі). Мутагенезу (процес появи мутацій) є інструментом еволюції, інструментом видоутворення і йде постійно, а так само є механізмом адаптації організмів до змін середовища проживання.
Мутації часто виникають під впливом різних умов зовнішнього середовища, до яких можна віднести природне і штучне іонізуюче випромінювання, різні хімічні речовини, в тому числі вживаються в їжу або прийняті у вигляді фармацевтичних препаратів і т. Д. Такі речовини називаються мутагени - т. Е. провокують виникнення мутацій. Майже всі вони (по-сумісництвом) ще і канцерогени - т. Е провокують виникнення мутацій, що призводять до розвитку пухлини.
Одні мутації можуть міститися в геномі статевих клітин (гамет) - це гермінальних мутації. Тоді вони успадковуються і викликають генетичні хвороби, прояв яких часто супроводжується важкими вадами розвитку органів і систем.
Інші мутації виникають в соматичних клітинах (всі клітини організму за винятком гамет) і потомству не передаються - це соматичні мутації. Наслідки соматичних мутацій теж можуть бути дуже різними: від важких вроджених вад розвитку, якщо мутація відбулася на ранніх етапах ембріогенезу, до відсутності будь-якого видимого ефекту. Однак, деякі соматичні мутації призводять до появи новоутворення - пухлини, злоякісною або доброякісною. Пухлина - це скупчення неконтрольовано діляться клітин, здатних (злоякісна) або нездатних (доброякісна) до проростання в сусідні тканини і міграцію в віддалені ділянки організму (метастазування).