Щорічно в світі народжуються мільйони дітей зі спадковими захворюваннями. Причому ризик зачати хворої дитини є у кожної пари. У той же час шанс народити здорового малюка є і людей з генетичною схильністю до деяких недуг. Захистити від них майбутньої дитини можна, заздалегідь виявивши небезпечні мутації за допомогою генетичного тестування.
Будь-яка людина має в своєму геномі кілька патологічних мутацій. Якщо дефектний ген знаходиться тільки в одній хромосомі, його дія, як правило, нейтралізується нормальним геном в іншій хромосомі. На здоров'я це не вплине. Однак якщо один мутантний ген зустрінеться з іншим таким же (що може статися при злитті сперматозоїда і яйцеклітини) народиться хвора дитина.
Про свої патологічних мутаціях мало хто знає, тому ризик зачати дитину зі спадковим захворюванням є у кожної пари. Імовірність зростає, якщо в сім'ї майбутніх батьків хтось страждав від генетичних недуг.
У випадку з спадковими, як і з будь-якими іншими хворобами, попередити краще, ніж лікувати. У США для цього активно застосовують генетичне тестування. При першому візиті до гінеколога дівчатам рекомендують пройти скринінг на виявлення небезпечних мутацій, які можуть нашкодити здоров'ю майбутніх дітей. Причому проводять дослідження завчасно, навіть якщо жінка поки не планує вагітність. Вартість такого скринінгу часто входить в страховку.
Є й інший метод - преімплантаціона генетична діагностика. Цей метод часто застосовують разом з ЕКО (екстракорпоральним заплідненням). ПГД дозволяє генетично протестувати запліднені яйцеклітини перед їх «підсадки» в матку. Але головне, за допомогою ПГД можна «прибрати» з генома несприятливі мутації, які знайшли у батьків. Мутації несуть не всі статеві клітини партнерів, тому щоб зачати здорову дитину, досить виявити дефектні клітини і вибрати нормальні.
Правда, така діагностика коштує недешево. З іншого боку, лікування спадкових захворювань обходиться набагато дорожче. Американські експерти підрахували, що лікування одного з можливих спадкових недуг, муковісцидозу. буде коштувати державі 63127долларов в рік. У Росії таких підрахунків поки не ведуть. Що стосується генетичної діагностики, то в 70% випадків її проводять ретроспективно - після народження хворої дитини. А пренатальний скринінг роблять лише на 5 нозологій. Експерти вважають, що цього недостатньо.