«Гени пальцем не задавиш», - кажуть в народі, маючи на увазі, що «спадок», залишене нам батьками, рано чи пізно дасть про себе знати. І добре, якщо це - міцне здоров'я, високий інтелект, творчі здібності, лідерські риси характеру. А якщо немає? Про спадкові захворювання та можливості їх попередження наша розмова із заступником директора з медичної генетики науково-практичного центру «Мати і дитя» Іриною Наумчик.
- Для початку давайте з'ясуємо: кому необхідна консультація генетика?
- Перш за все, сім'ям, де вже народилася дитина з пороком розвитку або є близькі родичі зі спадковими захворюваннями. Парам, у яких є складнощі з настанням вагітності. А також жінкам після 35 років і чоловікам після 45, оскільки у таких батьків збільшується ризик народження дитини з синдромом Дауна.
- Які генетичні захворювання на даний момент є найпоширенішими?
- Щодо часто зустрічається шестипалість (зайвий пальчик), клишоногість, ущелина губи і піднебіння, різні пороки серця. Якщо в роду більше немає таких порушень, ризик повторення їх у наступних дітей мінімальний.
- Чи можуть генетичні мутації у дитини бути викликані інфекційними захворюваннями матері?
- Інфекційні захворювання можуть викликати не мутацію, а порушення формування деяких органів генетично звичайного ембріона. Так, наприклад, одним з найнебезпечніших захворювань для вагітних (особливо в першому триместрі) є краснуха. Як правило, у матерів, нею перехворіли, діти народжуються з цілим рядом вад розвитку. Тому всім дівчаткам і планують вагітність жінкам необхідно зробити щеплення від цього підступного вірусу.
- Бувають випадки, що вагітні проходять ультразвукове дослідження у генетиків, проте і після цього народжуються діти з різними вадами ...
- Виявити можна багато, але не всі. Більшу частину порушень визначають у другому триместрі вагітності (ближче до 20 тижнях). Однак і після цього не виявленими залишаються до 50% патологій, оскільки вони ще не сформувалися настільки, щоб можна було побачити на УЗД.
- Бували випадки, коли у малюка внутрішньоутробно підозрювали синдром Дауна, а після народження він не підтверджувався ...
- Чи існує профілактика генетичних захворювань?
- Профілактикою є планування і підготовка до вагітності. Повторюся, вік має значення в частоті виникнення генетичних патологій, тому при інших рівних умовах бажано заводити дітей в молоді роки. Звичайно, в період підготовки до вагітності необхідно пролікувати всі наявні захворювання, приймати фолієву кислоту і вітаміни. Це стосується як майбутньої матері, так і батька. Ще один етап профілактики - пренатальна діагностика. Це УЗД плоду і при необхідності - додаткові обстеження. І останній рівень - скринінг новонароджених на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз. При ранньому виявленні і своєчасному лікуванні цих генетичних захворювань дитина виросте здоровою. Так, у випадку з фенілкетонурією досить лише замінити основну частину білкової їжі спеціальною сумішшю, а в дорослому житті перейти на харчування з обмеженням білка.
- Чому в деяких родинах з покоління в покоління народжуються тільки хлопчики або тільки дівчатка?
- Це не таке вже часте явище. У рідкісних випадках воно пов'язане з захворюванням, яке проявляється у малюків однієї статі і призводить до їх внутрішньоутробної загибелі. Тоді в сім'ї «накопичуються» дітки певної статі. Крім того, якщо існує ймовірність народження дитини, наприклад, з гемофілією, батьки можуть прийняти рішення «народжувати» тільки дівчаток, так як вони, на відміну від хлопчиків, будуть здорові.
- Вважається, що у спадок нам передаються не тільки захворювання, але і здібності і таланти в тій чи іншій області. Чи так це?
Розмовляла Олена Шахлевіч
Схожі за тематикою статті
Чим небезпечний туберкульоз. роз'яснює фахівець
Туберкульоз за традицією вважається «хворобою бідних і декласованих членів суспільства». Ті, хто хоч якось стежить за своїм здоров'ям, набагато більше побоюються інших, «більш цивілізованих» інфекцій. І дарма ... Від цієї хвороби ніхто не ...
Хребет і репродуктивна здатність людини
Лікування запору при гастриті
Запор - це відсутність стільця більше 3 діб. Причини його різноманітні. Наприклад, нерегулярне, 1-2 рази на день, харчування, відмова від рідини, малорухливий спосіб життя. Дійсно, і недолік в раціоні овочів і фруктів може призвести до ...
Туберкульоз - причини, профілактика, перші ознаки
Тридцятирічний Андрій на здоров'я, в принципі, не скаржився. Молодий чоловік не курив, алкоголь вживав у міру, жив далеко не в барачних умовах - діагноз «туберкульоз» виявився для нього неприємним відкриттям. Результати флюорографії ...
Як впоратися зі злістю
Ви знаєте, що раптовий гнів може зіпсувати хороший день, відвернути вашу увагу від роботи і змусити говорити речі, про які ви потім будете шкодувати. Але чи знаєте ви, що гнів згубно діє і на ваше фізичне здоров'я? Ось ...