Гепатоцеребральная дистрофія (грец. Hēpar, hēpatos печінку + лат. Cerebrum головний мозок; синонім: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерація, хвороба Вільсона - Коновалова) - спадкове прогресуюче захворювання, що характеризується поєднаним ураженням печінки і головного мозку. Передається по аутосомно-рецесивним типом. Основна роль в патогенезі гепатоцеребральной дистрофії належить спадково зумовленого порушення обміну, для якого характерне зниження концентрації церулоплазміну (мідної оксидази, що зв'язує мідь в сироватці крові), змісту загальної міді в сироватці, збільшення екскреції міді з сечею (гіперкупрурія), підвищення вмісту міді в тканині печінки . В результаті порушення обміну мідь в надлишковій кількості відкладається, в першу чергу, в печінці і головному мозку, а також по краю рогівки ока (кільце Кайзера - Флейшера).
Основними неврологічними симптомами є прогресуюча м'язова скутість (ригідність), тремтіння і зниження інтелекту. Симптоми ураження печінки можуть виявлятися в різному ступені і на різних стадіях захворювання. Можливий розвиток жовтяниці, портальної гіпертензії та печінкової недостатності. Типовим симптомом гепатоцеребральной дистрофії є кільце Кайзера - Флейшера по краю рогівки шириною близько 2 мм буро-зеленого кольору.
При всіх формах хвороби в тій чи іншій мірі виражені психічні порушення і зниження інтелекту. На початкових стадіях переважають субдепрессівние стану з сльозливість, дратівливістю. В подальшому виникають психопатоподібні розлади, що нагадують прояви гебоидного синдрому - розгальмування нижчих потягів (бродяжництво, злодійство, сексуальні ексцеси), а також вибуховість, агресивні вчинки, впертість, часті перепади настрою з переважанням дисфорических станів. Якщо хвороба почалася в дитячому віці, то з самого початку відзначається затримка або зупинка розумового розвитку. При більш пізньому початку хвороби слідом за психопатоподібними розладами з'являються симптоми деменції, особливістю якої є не просто інтелектуальне зниження, але і уповільнення всіх психічних процесів (брадіфренія) зі слабістю спонукань. Разом з тим пам'ять на поточні і минулі події залишається досить збереженою. Хворий перебуває в стані тупий ейфорії. У рідкісних випадках, переважно в початкових стадіях хвороби, можуть виникати нетривалі психози маячні стану з ідеями величі, стану психомоторного збудження, епізоди затьмарення свідомості, найчастіше у формі делірію, галюцинації.
Виділяють п'ять форм гепатоцеребральной дистрофії.
- Черевна форма, при якій головним є важке ураження печінки, що приводить хворих до смерті раніше, ніж з'являться неврологічні симптоми. Найчастіше спостерігається у дітей; тривалість захворювання від декількох місяців до 3-5 років.
- Ригидно-арітмогіперкінетіческая форма характеризується м'язовою ригідністю з контрактурами, насильницькими торсіонні-дистонічну або хореоатетоїдні рухами. Ригідність поширюється на м'язи тулуба, кінцівок, м'язи, які беруть участь в ковтанні і мовному акті, мімічні м'язи. Розвиваються гипомимия з застиглими гримасами, дисфагія, дисфонія, дизартрія. Ригідність м'язів може приступообразно посилюватися, особливо під впливом емоцій; при цьому хворі застигають в різних, часом неприродних позах. Напруга м'язів іноді супроводжується сильним болем. Хвороба починається у віці від 7 до 15 років і швидко прогресує.
- Тремтливий-ригидная форма, при якій одночасно розвиваються ригідність і тремтіння. Іноді супроводжується дисфагією і дизартрією. Тремтіння варіює за ступенем вираженості. Захворювання починається у віці 15-20 років, тече більш сприятливо, ніж рання ригидно-арітмокінетіческая форма.
- Тремтливий форма, що виявляється поширеним тремтінням і відсутністю м'язової ригідності. Тремтіння статокінетичного і интенционное, різко посилюється при утриманні рук в певному положенні і при цілеспрямованих рухах. При тяжкому перебігу настає генералізація тремтіння, в результаті чого самообслуговування стає неможливим. Захворювання розвивається у віці 20-30 років; Протягом більш доброякісний, ніж при тремтливий-ригидной формі.
- Екстрапірамідні-коркова форма, зазвичай розвивається в пізній стадії захворювання і характеризується приєднанням швидко наростаючих пірамідних парезів і епілептичних припадків. Крім неврологічної симптоматики характерні виражені соматичні порушення: жовтяниця, гепатоспленомегалія з геморагічним синдромом, розлади функції шлунково-кишкового тракту. Часто спостерігаються ендокринні розлади з порушенням менструального циклу і потенції, гінекомастія.
діагностика
Діагноз в типових випадках може бути поставлений в амбулаторних умовах. Запідозрити гепатоцеребральная дистрофія дозволяють ознаки цього захворювання у інших членів сім'ї, поява характерних неврологічних симптомів, соматичних порушень, кільця Кайзера - Флейшера. Для уточнення діагнозу необхідні дослідження рівня церулоплазміну в сироватці крові, екскреції міді з сечею, пункційна біопсія печінки. які здійснюються, як правило, в стаціонарі.
Лікування спрямоване на виведення надлишку міді з організму. Найбільш ефективним препаратом є D-пеніциламін (купреніл), що має порівняно малу токсичність, що дає можливість тривалого (практично довічного) його застосування. Перші ознаки поліпшення (зменшення гіперкінезів, скутості) з'являються через кілька місяців після початку лікування. Протягом першого місяця може спостерігатися деяке погіршення (посилення тремтіння), що не повинно бути перешкодою для продовження лікування. Найбільш ефективне лікування в ранніх стадіях хвороби. У той же час і в далеко зайшли стадіях при тривалому лікуванні може бути отриманий хороший терапевтичний ефект. Паралельно із застосуванням препаратів, що виводять з організму надлишок міді, потрібно дотримуватися дієти, що щадить печінку; при цьому з раціону виключають продукти, багаті міддю (шоколад, кава. гриби. бобові, морську рибу).
При виявленні хворого гепатоцеребральной дистрофії в сім'ї необхідно дослідити обмін міді у всіх, в тому числі у клінічно здорових братів і сестер хворого. Обстежених, у яких виявлені низький рівень церулоплазміну і підвищена екскреція міді з сечею, а також кільця Кайзера - Флейшера, необхідно починати лікувати, незважаючи на відсутність неврологічних симптомів. Комбінована індивідуально підібрана терапія в більшості випадків призводить до сприятливого ефекту - зменшуються або зникають неврологічні прояви, що дає хворим можливість самообслуговування, а в багатьох випадках і повернення до трудової діяльності.
Все правильно пушут, все це правда. мені одна доросла медсестра голку від капільніци в ногу встромляти стала коли неполучілось капільніцу в руку.
Хочемо висловити слова подяки всьому медичному персоналу і молодшому медичному персоналу 10 відділення РНІІТО ім. Р.Вредена за людську.
Величезне спасибі Медичному центру «Бехтерєв» за те, що в складній ситуації вони прийшли нам на допомогу! З 08.07.17 по 21.07.17 моя мама перебувала.