Голопрозенцефалія плода. Діагностика голопрозенцефалія у плода
Голопрозенцефалія являє собою складну аномалію кінцевого мозку, яка, як вважається, походить з-за порушення процесів дівертіку-ляции прозенцефалона ембріона. Вона включає в себе ряд станів, які характеризуються, в основному, порушенням поділу півкуль мозку по середній лінії і аномаліями середнього мозку.
Відповідно до загальноприйнятої класифікації виділяють три основних типи голопрозенцефалія: алобарная (бездолевая), семілобарная (полудолевая) і лобарная (часткова). При алобарной і семілобарной голопрозенцефалія практично завжди є типові аномалії особи, такі як Циклопія, гіпотелорізм і серединна ущелина губи.
Частота поширеності голопрозенцефалія при народженні невідома, але цей порок виявлявся в одному випадку з 250 вагітностей, перерваних за бажанням жінки, що передбачає високу частоту внутрішньоутробної смертності таких плодів. Етіологія захворювання гетерогенна. У більшості випадків аномалія є ізольованою і спорадично.
В інших можуть виявлятися хромосомні аномалії (трисомія 13 і полиплоидии), так само як і при інших пороках ЦНС, таких як аненцефалія, синдром ДенДі-Уокера (Dandy-Walker), енцефалоцеле, синдромах Діджорджіо (DiGeorge) і Мекеля (Meckel). Кілька зареєстрованих випадків сімейного характеру захворювання дозволяють припускати генетичну причину патології з аутосомно-домінантним типом успадкування.
Пренатальна діагностика алобарной і семілобарной голопрозенцефалія ґрунтується на візуалізації єдиного рудиментарного серединно розташованого шлуночка головного мозку. Додаткові ознаки включають наявність кісти в області верхніх відділів мозку, яка носить назву дорсального мішка (dorsal sac), а також типові аномалії особи. Діагноз може бути встановлений вже в першому триместрі вагітності.
В літературі також є повідомлення про діагностику лобарной голопрозенцефалія. Для цього необхідно обстежити головний мозок в серединній фронтальній (коронарної) площини перетину, яка дозволяє виявляти відсутність порожнини прозорої перегородки і злиття передніх рогів бічних шлуночків, з формуванням порожнини з плоскою верхньою межею, широко сполученої з третім шлуночком.
Візуалізація області злиття між собою склепінь передніх рогів бічних шлуночків, яка має вигляд лінійної структури, що проходить всередині третього шлуночка від передньої до задньої коммісури, є часто виявляються і дуже специфічною ознакою цього пороку. При лобарной голопрозенцефалія зазвичай виявляється вентрікуломегалія, яка варіює від легкого до середнього ступеня, і нормально сформовані структури особи плода.
Добре, відомо, що діти з алобарной і семілобарной формами голопрозенцефалія мають несприятливий прогноз. Вихід хвороби для дітей з лобарной формою не досліджений. Вона часто виявляється при важких формах обструктівой гідроцефалії, зумовленої стенозом водопроводу мозку. Тому виявлення поєднання цих двох станів в антенатальному періоді, за даними, наявними в даний час, передбачає вкрай несприятливий неврологічний прогноз.
