Хромосома - це велика молекулярна структура, де міститься близько 90% ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.
Слово «хромосома» походить від грецьких слів «хрому» - колір і «сома» - тіло.
Хромосоми еукаріот складаються з лінійної макромолекули ДНК, намотана на специфічні білки-гістони, формуючи матеріал під назвою «хроматин».
У клітинах прокаріотів зазвичай міститься єдина хромосома, яка, на відміну від еукаріот є кільцевої та позбавленої гістонів. Втім, це правило не є абсолютним: існують бактерії з більш, ніж однієї хромосомою; в деяких бактерій хромосоми є лінійними; в декількох видів архей виявлені специфічні гістони.
Хромосоми можуть перебувати в двох структурно-функціональних станах: в конденсованому (спіралізованому) і деконденсованому (деспіралезованому). В інтерфазі хромосоми живої клітини невидимі, спостерігати можна тільки гранули хроматину, оскільки в цей період хромосоми частково або повністю деконденсовані. Це їх робочим станом, бо в більш дифузному хроматині активні процеси синтезу. Під час мітотичного поділу клітини, коли відбувається конденсація хроматину, хромосоми добре помітні.
Хроматином називають комплекс ДНК і білків. До складу хроматину входять два типи білків - гістонів і негістонових.
Найменшими структурними компонентами хромосом є нуклеопотеідні фібрили, їх видно виключно в електронний мікроскоп. Хромосомні нуклеопротеїни - ДНП (дезоксірібонуклеопротеіди) - складаються з ДНК і білків (переважно гістонів).
Нуклеосоми, хромонеми, хроматиди
Молекули гістонів утворюють групи - нуклеосоми. Кожна нуклеосоме містить в собі 8 білкових молекул. Розмір нуклеосоми приблизно 8 нм. З кожної нуклеосоми пов'язана ділянку ДНК, спірально обплітає нуклеосому ззовні У такій ділянці ДНК знаходиться 140 нуклеотидів загальною довжиною 50 нм, але завдяки спирализации довжина скорочується в 5 разів.
В хроматині близько 87 - 90% довжини ДНК зв "язано з нуклеосомами.
Фібрили ДНП попарно закручуються, утворюючи хромонеми (від гр. Chroma - колір, nema - струна), що входять в комплекси більш високого порядку - також спірально закручених полухроматід. Пара полухроматід утворює хроматид, а пара хроматид -хромосому.
На різних ділянках однієї хромосоми спирализация, компактність її основних елементів неоднакова; з цим пов'язана різна інтенсивність окращування окремих ділянок.
Ті ділянки хромосоми, які інтенсивно сприймають барвники, називають гетерохроматічніми (складаються з гетерохроматина) - вони навіть в інтерфазі залишаються компактними і видимі в світовій мікроскоп.
Гетерохроматин виконує переважно структурну функцію. Він знаходиться в інтенсивно конденсованому (спіралезованому) стані і займає одні й ті ж ділянки в гомологічних хромосомах, утворює виборчі дільниці, прілегають до центромери і кінці хромосоми. Втрата гетерохроматинових ділянок може і не позначатися на життєдіяльності клітини.
Гетерохроматин і тільця Барра
Виділяють також факультативний гетерохроматин, який виникає при спирализации і інактивації двох гомологічних хромосом. Так, зокрема, утворюється тільце Барра (Х-статевий хроматин), який утворює одна з Х-хромосом жіночих особин ссавців, в т.ч. людини.
Незабарвлені і менш ущільнені ділянки хромосоми, які деконденсуються і стають невидимими в період інтерфази, містять еухроматин і тому називаються еухроматічніми. Вважають, що саме в них закачано більше генів.
Хромосоми під час поділу клітини, в період метафази, мають вигляд ниток, паличок і т. П. Будова однієї хромосоми на різних ділянках неоднакова. У хромосомі Розрізняють первинну перетяжку і два плеча.
Первинна перетяжка, або центромера, - найменш утворює спіраль частина хромосоми.
На ній розміщений кінетохор (гр. Kinesis - рух, phoros - несучий), до якогго при діленні клітини кріпляться нитки веретена поділу.
Місцезнаходження центромери у кожної пари хромосом постійне, воно обумовлює їх форму.
Залежно від розташування центромери виділяють три типи хромосом: метацентрической, субметацентрічні і акроцентріческіе.метацентріческой хромосоми мають плечі майже однакової довжини; в субметацентрічніх плечі нерівні; акроцентріческіе хромосоми мають паличковидних форму з дуже коротким, майже непомітним іншим плечем.
Можуть виникати і телоцентрічні хромосоми - як результат відриву одного плеча, коли центромера розташована на кінці хромосоми. У нормальному каріотипі такі хромосоми не зустрічаються.
Кінці плечей хромосоми назіваюіь теломерами, це спеціалізовані ділянки, які перешкоджають з "єднання хромосом між собою або з їх фрагментами. Кінець хромосоми, який не має теломери, стає" ненасиченим "," липким ", і легко приєднує фрагменти хромосом або з з'єднується з подібними ділянками. У нормі ж теломери зберігають хромосому як дискретну індивідуальну одиницю.
Деякі хромосоми мають глибокі вторинні перетяжки, що відокремлюють окремі ділянки хромосоми - супутники. Такі хромосоми можуть збліжуваьісь і утворювати асоціації, а тонкі нитки, які з з'єднують супутники з плечима хромосом, при цьому беруть участь в утворенні ядришекІменно ці ділянки в хромосомах людини є організаторами ядерець людини вторинні перетяжки є на довгому плечі 1, 9 та 16 хромосом і на кінцевих ділянках коротких плечей 13, 14, 15, 21, 22 хромосом.
В плечах хромосом видно товсті і інтенсивніше забарвлені ділянки - хромомери, які чергуються з міжхромомерніми нитками. Внаслідок цього хромосома може нагадувати ряд невівномірно нанизаного намиста.
Правило сталості числа хромосом
Число хромосом і характерні особливості їх будови - видова ознака. Це правилом сталості числа хромосом. Це число не залежить від висоти організації і не завжди вказує на філогенетична спорідненість. Наприклад, в ядрах всіх клітин кінської аскариди Paraascaris megalocephala univalenus знаходиться по 2 хромосоми, в мухи-дрозофіли Drosophila melanogaster - по 8, у людини - по 46, а в річкового рака Astacus fluviatalis - по 116.
Число хромосом не залежить від висоти організації, а також не завжди вказує на філіпченкове спорідненість: одне і те ж число може траплятися в дуже далеких форм, а в близьких видів - дуже відрізнятися. Однак, дуже важливо, що у представників одного виду число хромосом в ядрах всіх клітин постійне.
Правило парності хромосом
Існує також правило парності хромосом, по якому число хромосом завжди є парним, так як в каріотипі хромосоми об'єднуються в гомологічні пари.
Правило індивідуальності хромосом
Гомологічні хромосоми однакові за формою і будовою, розташуванням центромер, хромомер, інших деталей будови. Негомологічні хромосоми завжди мають відмінності. Тому маємо правило індивідуальності хромосом: кожна пара гомологічних хромосом характеризується своїми особливостями.
Правило безперервності хромосом
В ядрах соматичних клітин (тобто клітин тіла) міститься повний подвійний набір хромосом. У ньому кожна хромосом має свого гомологічного "партнера". Такий набір хромосом називають диплоїдним і позначають "2n"
В ядрах гамет (статевих клітин) на відміну від соматичних, є тільки по одній хромосомі з кожної гомологічної парі.Всі вони різні. негомологічні. Такий одинарний набір хромосом називають гаплоидним і позначають як "n".
При заплідненні відбувається злиття гамет, кожна з яких вносить в зиготу гаплоїдний набір хромосом, і відновлюється диплоїдний набір: n + n = 2n.
У деяких організмів може внаслідок мутацій варіюватися диплоїдний набір хромосом - см. Полиплоидия або анеуплоїдія.
Гетерохромосоми і аутосоми
При порівнянні хромосомних наборів чоловічих і жіночих облич одного виду спостерігається відмінність в одній парі хромосом. Ця пара отримала назву статевих хромосом, або гетерохромосом.
Решта пар гомологічних пар хромосом, однакових у обох статей, мають загальну назву аутосоми.