А Б Е Р Р А Ц І І
СТУДЕНТ 6 ГР. 4 К.
За сучасними даними, 25% всіх аномалій розвитку плода виникає через генетичних порушень; інші 75% класифікуються як неясної етіології (65%), і внаслідок шкідливої дії екзогенних і ендогенних факторів на плід (10%). Одним з видів генетичних порушень є хромосомні аберації.
Хромосомніаберації представляють собою один з видів мутації, при якому порушується структура хромосом і / або змінюється їх кількість. При зміні структури хромосом можуть відбуватися: ділок, Дуплікація, транслокація по різним типам, інверсія. Зміни кількості звуться полиплоидии, анеуплоїдії і їх часткових видів. При виникненні хромосомних аберацій в процесі ембріогенезу спостерігається патологія розвитку різних органів і систем, більшість з яких є несумісним з життям. Ступінь антенатальних порушень залежить від того, які хромосоми пошкоджені, і від характеру їх пошкодження. При аутосомних абераціях найбільш помітною особливістю фенотипу є дуже часте збіг багатьох ознак і симптомів. Основні ознаки:
n загальні - низька вага при народженні, різка затримка розвитку, розумова відсталість (зазвичай важка), низький зріст;
n голова і особа - мікроцефалія, неповна осифікація, микрогнатия, аномальне розташування очей, «дізморфіческое особа», низько розташовані і деформовані вушні раковини;
n кінцівки - аномальний дерматогліфічний малюнок;
n внутрішні органи - вроджений порок серця і / або великих судин, вади розвитку мозку, вади розвитку сечостатевої системи.
При багатьох, хоча і не при всіх хромосомних абераціях, крім цих вад розвитку знаходять більш-менш специфічні. При якоїсь специфічної аберації формується специфічний комплекс даних патологічних ознак. Найбільш поширеною аномалією з боку аутосом є синдром Дауна, який представляє собою трисомії по 21-ій хромосомі. Ця аномалія реєструється відразу після народження дитини. Також зустрічається трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау), трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса). Синдром Клайнфельтера: стандартний каріотип XXY, іноді зустрічаються інші каріотипи, можливий і мозаїцизм. При цьому спостерігається: високий зріст, недорозвинення статевих органів, знижений інтелект. Синдром Шерешевського-Тернера: стандартна форма має каріотип ХО, проте спостерігається багато структурних варіацій і мозаїцизм. Часто описаними симптомами є загальна затримка психічного розвитку та інфантильність психіки у дорослих. Характерною ознакою є так звана просторова сліпота. Синдром потроєною Х-хромосоми: інтелект значно нижче середнього, високий ризик виникнення шизофренії. Частота появи ХХХ-каріотипу становить приблизно 1 на 1000 народжень. Необхідно також відзначити, що для виникнення деяких хромосомних аберацій мають значення сприятливі фактори. Так, наприклад, ризик по синдрому Дауна у матерів у віці 35 років становить 1: 400, до 40 років він досягає 1: 100, а до 44 років - 1:40. Також, попередній дитина з синдромом Дауна або трисомія по інший хромосомі кілька збільшує ризик повторного випадку. Для матерів у віці до 35 років ризик близько 1: 250, а для тих, кому більше 35 років - вдвічі перевищує ризик, специфічний для віку.
Близько 15% всіх вагітностей у людини перериваються діагностованими спонтанними абортами, якщо аборт визначати як припинення вагітності до 22-го тижня (вага ембріона 500 г і менше). Найчастіше викидні відбуваються в інтервалі між 8-й і 15-м тижнями. Цей показник знижується приблизно до 5% в останній тиждень вагітності. Відносно низька частота в перші тижні вагітності пояснюється тривалою затримкою аномального ембріона в матці і тим, що такі ранні вагітності часто не приймаються. Беручи 15% як частоту діагностованих спонтанних абортів серед усіх розпізнаються вагітностей, антенатальна втрата зигот через хромосомних аберацій може бути оцінена в 5-6%. Це майже в 10 разів більше, ніж частота хромосомних аберацій серед живонароджених (0.5-0.6%). Крім того, ці цифри не включають випадки втрати зигот перед імплантацією в матку. Очевидно, частота спонтанних абортів насправді вище. За літературними даними, абортіруется близько 60% всіх зигот з трисомія по 21-й хромосомі. Механізм порушень, що викликаються хромосомними абераціями, за останніми даними, обумовлений не наявністю надлишкової активності або дефекту окремих генів, а головним чином, порушеннями регуляції активності генів під час ембріонального розвитку.
На закінчення слід зазначити, що важливу роль у виявленні даних аномалій розвитку грає пренатальна діагностика. Найчастіше використовується амніоцентез та ультразвукове дослідження. Пункція проводиться на 15-17-му тижні вагітності в поєднанні з ультразвуковим дослідженням. Також в даний час починає використовуватися дослідження ворсинок хоріона, яке можна проводити на 8-10-му тижні вагітності, при цьому ретельно досліджується проблема діагностичних помилок, обумовлених мозаїцизмом по хромосомним аберація.
Інформація про роботу «Хромосомні аберації»
Розділ: Медицина, здоров'я
Кількість знаків з пробілами: 5238
Кількість таблиць: 0
Кількість зображень: 0
порожнини рота. Отже, різі стентн ость зу-бов до карієсу також асоційована з варіабельний-ністю паротідной слини і складом білків рото-вої рідини. Спадкова форма фіброматоз ясен порівняно рідкісне стоматологічне захворювання, яке може проявитися на першому році життя або на десятому році життя дитини. Найчастіше фіброзні розростання обмежуються певною групою зубів, але.
не ведуть за собою несприятливих змін фенотипу. Однак в ряді випадків дисбаланс по гетерохроматинових районам призводить до руйнування розумового розвитку. 1.3 Чинники, що викликають хромосомні хвороби людини Вирішальним фактором у прояві хромосомного захворювання є виникнення в гаметах або зиготі на перших етапах її дроблення хромосомного порушення. Схема цих порушень у.
Глава II. Матеріали і методи 2.1. Характеристика обстежених груп. У відповідності з поставленими завданнями проведено цитогенетическое обстеження в групах дівчаток-підлітків, які проживають в с. Усманка і с. Дмитрівка Чебулінского району Кемеровської області. В якості групи порівняння була використана група дівчаток близького віку, що проживають в п. Крапівінского Кемеровської області -.
індивідуальних хромосом; - накопичувати відомості про зміни хромосом в пухлинних клітинах, у хворих зі спадковими захворюваннями крові і т.д. Головний недолік методів, заснованих на використанні нижчих організмів, полягає в неможливості екстраполювати отримані результати на людину в зв'язку з відсутністю процесів метаболічної активації та детоксикації, характерних для всіх.