Хвороба Галлервордена-Шпатца (далі БГШ) - рідкісне захворювання, що характеризується прогресуючою екстрапірамідної дисфункцією і деменцією. Галлервордена і Шпатца вперше описали захворювання в 1922 році, представивши його як одну з форм спадкової дегенерації головного мозку, що характеризується відкладенням заліза в його тканинах.
Термін «нейродегенеративне накопичення заліза 1 типу», або NBIA-1, став використовуватися частіше, ніж термін «хвороба Галлервордена-Шпатца», проте в сучасній медичній літературі та інтернет-джерелах поширені обидва терміни, і вживають їх однаково часто.
Клінічна картина хвороби Галлервордена-Шпатца
БГШ є генетичним (спадковим) захворюванням, для якого характерно прогресивне неврологічне виродження клітин мозку з паралельним накопиченням заліза в тканинах. Ген захворювання знаходиться на хромосомі 20 і ділянці хромосоми 20p13-p12.3.
Юлій Галлервордена і Уго Шпатца описали захворювання на прикладі п'яти сестер, які страждали дизартрією (проблемами з промовою) і прогресуючою деменцією. При розтині тіл після смерті пацієнток було виявлено знебарвлення окремих ділянок головного мозку, зокрема, блідої кулі і чорної субстанції. Розвивається хвороба по висхідному принципу - спочатку жорсткими стають нижні, а потім і верхні кінцівки.
Відмітна особливість клінічної картини - це мимовільні рухи, тремор (тремтіння кінцівок). Слабшають м'язи горла і стравоходу, що відповідають за ковтання, артикуляцію, пережовування їжі. Згодом здійснювати жувальні і ковтальні руху хворим стає все важче. Також з'являються серйозні складності з координацією рухів і регулюванням положення тіла в просторі.
Крім інших порушень можливо:
- погіршення зору;
- гіпертонус м'язів;
- виснаження.
На пізній стадії захворювання з'являються також серйозні відхилення психіки. Як правило, хвороба Галлервордена-Шпатца розвивається на першому або другому десятилітті життя, тобто у віці 10-20 років або старше.
Після постановки діагнозу пацієнти живуть зазвичай близько 11 років або трохи довше. Смерть пацієнтів з даними розладом настає у віці 30 і більше років. Чим серйозніше ступінь розвитку захворювання, тим більше пацієнт потребує сторонньої допомоги. В останні роки життя при втраті дієздатності рекомендована паліативна допомога.
Причини хвороби Галлервордена-Шпатца, фактори ризику
БГШ є генетичним захворюванням, яке викликається успадкованим дефектом в гені пантотенат кінази-2 (PANK2). Білок PANK2 контролює освіту в тілі коензиму А. Це з'єднання допомагає організму конвертувати жири, деякі амінокислоти і вуглеводи в енергію.
У деяких випадках хвороба Галлервордена-Шпатца може бути не пов'язана з мутаціями в гені PANK2. Медики вважають, що недуга викликається дефектом в декількох інших генах. Однак ідентифікувати ці гени фахівцям поки не вдалося.
Основним фактором ризику є наявність в сім'ї родичів з даними розладом. БГШ зазвичай проявляється вперше в дитячому віці, до 10 років. Ця форма захворювання вважається ранньою. Пізня форма характеризується відсутністю симптомів в дитячому віці, але їх проявом після 20-річного віку.
Симптоми хвороби Галлервордена-Шпатца, діагностика
Хвороба Галлервордена-Шпатца викликає широкий спектр симптомів, які варіюються в залежності від тяжкості захворювання і ступеня його прогресування.
Загальний симптом - спотворюють міміку і положення тіла м'язові скорочення. Таким скорочень можуть бути піддані:
Інші симптоми БГШ це:
- атаксія;
- судоми;
- покручені, спазмовані, жорсткі кінцівки;
- відсутність балансу;
- дезорієнтація в просторі;
- маячня;
- непослідовність думок і вчинків;
- ступор;
- слабоумство;
- сповільненість жестів;
- нетримання сечі;
- слинотеча;
- утруднене ковтання;
- гримаси, порушення нормального виразу обличчя;
- ригідність м'язів;
- неможливість сформувати членороздільне пропозицію;
- болючість при м'язових спазмах;
- неправильне положення тіла.
Найбільш ефективними методами діагностики хвороби Галлервордена-Шпатца є:
- МРТ;
- фізичний огляд;
- клінічна картина захворювання;
- генетичне тестування (можливо не в будь-якій клініці через складність);
- сімейна історія хвороби.
Лікування хвороби Галлервордена-Шпатца
Лікування пацієнтів з хворобою Галлервордена-Шпатца залишається в основному симптоматичним, тобто спрямованим на зняття симптомів, а не на усунення причини. Усунути генетичну аномалію, що приводить до БГШ, в даний час не представляється можливим.
Тремор ефективно усувається дофаминергическими агентами. Антихолінергічний препарат бензотропін може бути використаний для пом'якшення ригідності м'язів і зменшення тремору, нарівні з агоністами дофаміну.
Для усунення дизартрії і слинотечі рекомендовані:
- бромід метскополаміна;
- логопедичні маніпуляції.
Системні хелатирующие агенти, такі як десферріоксамін, раніше використовувалися для видалення надлишку заліза з головного мозку, однак їх ефективність не була доведена. Деменція є прогресуючим симптомом, її прогресування можна уповільнити, проте вилікувати цей стан не можна.
Рекомендовані препарати при хвороби Галлервордена-Шпатца: