Хвороба Хантінгтона (синдром Хантінгтона, хорея Хантінгтона або Гентингтона) - генетичне захворювання нервової системи, що характеризується поступовим початком зазвичай у віці 35-50 років і поєднанням прогресуючого хореїчного гіперкінезу і психічних розладів. Захворювання викликається множенням кодону CAG в гені IT-15. Цей генnbspnbsp кодує 350-kDa білок хантінгтін з невідомою функцією. У гені дикого типу (НЕ мутантного) у різних людей присутній різну кількість CAG повторів, проте, коли число повторів перевищує 36, розвивається хвороба. Нейроморфологіческіх картина характеризується атрофією стріатумa, а на пізній стадії також атрофією кори головного мозку.
Симптоми Хвороби Гентингтона:
Симптоми хвороби Хантінгтона можуть проявитися в будь-якому віці, але частіше це відбувається в 35-44 роки. На ранніх стадіях відбуваються невеликі зміни особистості, когнітивних здібностей і фізичних навичок. Зазвичай першими виявляють фізичні симптоми, так як когнітивні і психічні розлади не настільки виражені в ранніх стадіях. Майже у всіх пацієнтів хвороба Хантінгтона в кінцевому підсумку виявляється схожими фізичними симптомами, але початок захворювання, прогресування і ступінь когнітивних і психічних порушень розрізняються в окремих осіб.
Для початку захворювання найбільш характерна хорея - безладні, неконтрольовані рухи. Хорея на початку може проявляється у вигляді занепокоєння, невеликих мимовільних або незавершених рухів, порушення координації і уповільнення стрибкоподібних рухів очей.
На самому початку зазвичай виникають проблеми через фізичних симптомів, які виражаються в різких, раптових і не піддаються контролю рухах. В інших випадках, навпаки, хворий рухається надто повільно. Виникають порушення координації рухів, мова стає невиразною. Поступово всі функції, що вимагають м'язового контролю, порушуються: людина починає гримасувати, відчуває проблеми з жуванням і ковтанням. Через швидкого руху очей відбуваються порушення сну. Зазвичай хворий проходить через всі стадії фізичного розладу, однак вплив хвороби на когнітивні функції у всіх дуже індивідуально. Найчастіше відбувається розлад абстрактного мислення, людина перестає бути здатним планувати свої дії, дотримуватися правил, оцінювати адекватність своїх дій. Поступово з'являються проблеми з пам'яттю, може виникнути депресія і паніка, емоційний дефіцит, егоцентризм, агресія, нав'язливі ідеї, проблеми з впізнавання інших людей, гіперсексуальність і посилення шкідливих звичок, таких як алкоголізм або ігроманія.
Причини Хвороби Гентингтона:
Генnbspnbsp хантінгтін (HTT), присутній у всіх людей, кодує білок хантінгтін (Htt). Ген HTTnbspnbsp розташований на короткому плечі 4-ї хромосоми (4p16.3). Цей ген складається з послідовності трьох азотистих основ - цитозин-аденін-гуанін, які повторюються безліч разів (тобто ЦАГЦАГЦАГ.) І відомі як тринуклеотидних повтори. Триплет ЦАГ кодує амінокислоту глутамін, тому що синтезується білок хантінгтін складається з ланцюжка глутамінової амінокислот, званих поліглутаміновий тракт.
Кількість ЦАГ триплетів різному у окремих осіб і може змінюватися з наступними поколіннями. Якщо їх стає більше 36, то синтезується подовжений поліглутаміновий тракт і відбувається утворення мутантного білка хантінгтіна (mHtt), який надає токсичну дію на клітини і викликає хворобу Хантінгтона. Як правило, від числа ЦАГ повторів залежить ступінь пошкоджень, наявність близько 60% повторів понад норму викликає поява симптомів в різному віці. 36-40 повторів призводять до скороченої пенетрантности форми цього захворювання, яка набагато пізніше проявляється і повільніше прогресує. У деяких випадках початок хвороби може бути настільки пізно, що симптоми ніколи не виявляються. При дуже великій кількості повторів, хвороба Хантінгтона має повну пенетрантність і може проявитися до 20 років, тоді хвороба класифікується як ювенільний, акінетичному-ригидная або Вестфаль варіанти. Становить приблизно 7% випадків хвороби Хантінгтона.
Мутантний ген був імовірно завезений в США в 1630 році двома братами, які емігрували з Ессекса в Бостон.
Лікування Хвороби Гентингтона:
Хвороба Хантінгтона невиліковна, але існує лікування, здатне полегшити деякі симптоми.
Для усунення депресії застосовують селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну і міртазапін, а при психозах та порушеннях поведінки призначають атипові антипсихотики.