Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто будь-хто з батьків повинен бути носієм мутантного гена. Частота народження хвороби 5-7 випадків на 100 000 чоловік. Переважно хворіють чоловіки після 30 років.
Хвороба Хантінгтона є спадковою, так як причина її розвитку пов'язана з генетичними дефектами в хромосомах клітин. Ген, який відповідає за синтез білка хантінгтіна, розташовується на короткому плечі 4 хромосоми. У нормі синтезується білок складається з ланцюжка молекул амінокислоти глутамін. Якщо ж відбувається мутація гена (кількість послідовностей азотистих основ - цитозин-аденін-гуанін, з яких складається ген, стає більше 36), то починає синтезуватися токсичний білок. Молекули такого білка мають більш довгі ланцюжки і надають шкідливу дію на нервові клітини. Негативному впливу піддається смугасте тіло, а потім і інші ділянки мозку. Функцією смугастого тіла в головному мозку є корекція рухів, тому при його пошкодженні токсичним білком виникають симптоми рухових порушень.
Якщо кількість ЦАГ-повторів в гені 36-40, то симптоми хвороби проявляються в більш пізньому віці і повільніше прогресують (класичний варіант хвороби Хантінгтона). Передається від батька або від матері.
Якщо ж кількість ЦАГ-повторів дуже велике, то захворювання починається рано (до 20 років), протікає злоякісно, симптоми наростають дуже швидко (Вестфаль-варіант хвороби Хантінгтона, ювенільний форма). Передається по батьківській лінії.
Перші симптоми хвороби Хантінгтона з'являються у віці 30-35 років. Основним проявом захворювання є хорея (хореїчних гиперкинез) - це мимовільні, ненасильницькі рухові порушення, які пацієнт не в змозі свідомо контролювати. Спочатку це можуть бути незначні порушення координації, посилення жестикуляції, поява гримас, тремор рук.
Зміни психіки розвиваються поступово. На початкових етапах характерні незначні порушення пам'яті і уваги, пацієнту важко планувати, виконувати і адекватно оцінювати події, відзначається підвищена збудливість. На стадії виражених гіперкінезів відбуваються зміни особистості: сексуальне розгальмування, агресія, егоцентричні, посилення патологічних залежностей (алкоголізм, наркоманія, ігроманія). Можливий розвиток маячних ідей, нападів паніки або депресії, суїцидальних думок.
Завершальним етапом хвороби є втрата здатності до самообслуговування, виражене зниження пам'яті та інтелекту, відсутність критики свого стану, деменція. Тривалість захворювання складає 15-20 років з моменту появи перших симптомів. Ускладнення хвороби Хантінгтона (серцева недостатність, пневмонія, пролежні. Кахексія) служать причиною смертельного результату пацієнта.
Правильній постановці діагнозу "хвороба Хантінгтона (Гентингтона)" допомагають дані сімейного анамнезу, комплексний огляд неврологом і психіатром, психологічне тестування, методи нейровізуалізації (МРТ або КТ).
За результатами МРТ або КТ можна виявити зону атрофії або гліозу в області смугастого тіла, розширення бічних шлуночків мозку.
Проводиться також допологова (пренатальна) діагностика на терміні від 8 тижнів вагітності, вона дозволяє з'ясувати успадкував плід від хворого батька дефектний ген.
В даний час хвороба Хантінгтона відноситься до невиліковних станів. Застосовуються тільки препарати для симптоматичного лікування, які можуть поліпшити якість життя і полегшити стан пацієнтів.
У Росії для корекції рухових порушень і усунення м'язової ригідності використовують противопаркинсонические препарати і препарати вальпроєвої кислоти (депакин), також для усунення хореї використовуються нейролептики та бензодіазепіни. Лікування депресії проводять селективними інгібіторами зворотного захоплення серотоніну (циталопрам, сертралін, флуоксетин, пароксетин). При виникненні психозів і порушення поведінки використовують атипові нейролептики (рисперидон, кветіапін, амісульпірід). Для лікування деменції використовується специфічна терапія.