Хвороба Гіршпрунга (Н. Hirschsprung, 1887) - порок розвитку лівої половини товстої кишки, обумовлений повною відсутністю гангліонарних клітин в міжм'язової (ауербаховому) і підслизовому (мейсснеровом) сплетеннях. Агангліонарном мегаколон по суті справи є нейрогенной формою кишкової непрохідності. Захворювання є вродженою патологією (відзначається в співвідношенні 1: 5000 народжених дітей). Найчастіше проявляється у дітей і підлітків, рідше у дорослих. Хлопчики хворіють в 4 5 разів частіше дівчаток. Хвороба Гіршпрунга має сімейний характер, зумовлений ненормальним локусом в будові 10-ї хромосоми. Близько 5% дітей з хворобою Гіршпрунга мають синдром Дауна. Якщо агангліонарном ділянку кишки невеликий і локалізується в аноректальної відділі, то симптоми хвороби можуть з'явитися в зрілому віці. Цей тип хвороби називають "хвороба Гіршпрунга дорослих".
Етіологія і патогенез. Агангліонарном зона найчастіше починається від аноректальної лінії і в 80-90% спостережень поширюється на ректо-сігмоідной відділ, в 10% вона поширюється до селезінкової вигину або на всю товсту кишку і дистальний відділ тонкої кишки. Відсутність парасимпатичної іннервації призводить до затримки релаксації внутрішнього сфінктера прямої кишки, відзначається також брак синтезу оксиду азоту (NO), що викликає релаксацію сфінктера. Ділянка кишки, позбавлений інтрамуральних нервових гангліїв, постійно спастически скорочений, що не перістальтірует, в результаті вищерозташованих відділи кишки, що мають нормальну іннервацію, розширюються і гіпертрофуються, виникає мегаколон.
Патологоанатомжеская картина. У агангліонарной зоні відсутні нервові клітини. Під час гістологічного дослідження розширених відділів товстої кишки знаходять гіпертрофію м'язових волокон одночасно зі склерозом і заміщенням їх сполучною тканиною. Це призводить до різкого потовщення стінки кишки.
Клінічна картина і діагностика. При короткому агангліонарном сегменті симптоми захворювання легко купіруються призначенням очисних клізм і проносних, при довгому - захворювання може протікати у вигляді обтураційній непрохідності.
За клінічним перебігом розрізняють компенсовану (легку), субкомпенсовану (среднетяжелую) і декомпенсована (важку) форми. Тяжкість хвороби залежить від протяжності агангліонарного ділянки товстої кишки. При невеликій протяжності агангліонарного ділянки у дітей розвивається легка форма хвороби. Хороший догляд за дитиною і регулярне спорожнення кишечника за допомогою клізм або газовідвідних трубок сприяють тривалої компенсації. При декомпенсованій формі вже з перших днів життя хвороба проявляється симптомами низької товстокишкової непрохідності.
Порушення пасажу кишкового вмісту і скупчення калу у вигляді "пробки" з перших тижнів життя визначають клінічні прояви хвороби Гіршпрунга, основними симптомами якої є закрепи, здуття, болі, бурчання в животі. Запори бувають наполегливими і спостерігаються з моменту народження дитини або в ранньому дитячому віці. Затримка стільця може бути тривалою - від декількох днів до декількох місяців. Постійним симптомом хвороби є також здуття живота (метеоризм), що досягає іноді настільки, що утруднює дихання хворого. Характерно, що здуття залишається навіть після спорожнення кишечника за допомогою клізми. Внаслідок запору і здуття живота з'являються болі по всьому животі, зникаючі після спорожнення кишечника. Тривала затримка стільця може супроводжуватися слабкістю, нудотою, блювотою, погіршенням апетиту, у дітей розвиваються анемія, гіпотрофія, розширення реберного кута грудної клітини. Іноді запор змінюється проносом (парадоксальний пронос), які тривають кілька днів і призводить до виснаженню, а іноді і колаптоїдний стан хворого. Пронос буває обумовлений запальними змінами в розширених петлях кишки, іноді виразкою слизової оболонки, дисбактеріозом.
При огляді виявляють збільшення живота (постійний метеоризм), іноді можна спостерігати перистальтичні скорочення кишки, промацати щільні калові маси. При пальцевому дослідженні прямої кишки визначають підвищення тонусу сфінктера заднього проходу, порожню ампулу спастически скороченою прямої кишки. При рентгенологічному дослідженні у вертикальному положенні виявляються роздуті газом петлі кишечника, характерні для кишкової непрохідності. Під час колоноскопії через спазм прямої кишки спочатку ректоскоп просувається важко, а потім він як би провалюється в розширену її частина, яка завжди заповнена каловими масами і каловими каменями. Іригоскопія дозволяє виявити зону звуження, її протяжність і локалізацію, протяжність розширеної супрастенотіческім зони товстої кишки, діаметр якої зазвичай складає 10-15 см. При вивченні пасажу барієвої суспензії по травному тракту виявляють тривалу (протягом декількох діб) затримку суспензії в розширених відділах товстої кишки .
Трансанальна біопсія прямої кишки дозволяє верифікувати діагноз. При гістологічному дослідженні біоптату виявляють агангліоз або різке зменшення гангліїв в міжм'язової нервовому сплетінні. Біопсія під час операції особливо цінна для визначення рівня резекції ураженого відділу кишки.
При повільному розвитку процесу хворі досить довго можуть компенсувати його, домагаючись спорожнення кишечника за допомогою очисних клізм, і лише при декомпенсації (вже в зрілому віці) виникають показання до хірургічного лікування.
Ускладнення. Хвороба Гіршпрунга може ускладнюватися кишкової непрохідності, запаленням і виразкою слизової оболонки в розширених відділах товстої кишки, перфорацією кишечника, кровотече¬ніем.
Лікування. Консервативне лікування є лише підготовчим етапом до операції. Воно полягає в заходах, спрямованих на спорожнення кишечника (дієтичний режим, проносні засоби, очисні клізми, про кінетики - координакс і ін.). Кишкова непрохідність, яку не вдається вирішити консервативними заходами, служить показанням до накладання колостоми на проксимальні відділи товстої кишки. Багато фахівців розглядають колостомию в якості першого етапу операції (підготовка хворого до радикального хірургічного втручання). Хірургічне лікування полягає у видаленні агангліонарной зони і декомпенсованих розширених відділів товстої кишки з подальшим відновленням прохідності кишечника. У дітей найбільш часто застосовується операція Дюамеля, Соаве, Свенсона. Післяопераційна летальність в останні роки, як правило, не перевищує 2-4%.