1 рік ago Доктор Амато 0
Хвороба Гланцмана (тромбастенія) відноситься до спадкових дізагрегаціонние тромбоцитопатій, розгорнутим формам без істотного порушення реакції звільнення.
Вперше описана в 1918 році швейцарським педіатром Євгеном Гланцмана. Носить сімейно-спадковий характер, частіше зустрічається у дітей і підлітків. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним або домінантним типом з неповною пенетрантностью.
Причини. При перших описах характеризувалася як геморагічний діатез з подовженим часом кровотечі (по Дьюка) і відсутністю або різким ослабленням ретракції кров'яного згустку при нормальному (або майже нормальному) числі тромбоцитів.
Надалі було встановлено постійні ознаки захворювання:
- Відсутність агрегації тромбоцитів під впливом колагену, адреналіну, тромбіну при збереженні нормальної ристоцетин-агрегації.
- Збереження здатності тромбоцитів міняти форму (набухати) під впливом агрегують агентів (рістоцетін).
- Збереження нормальної реакції звільнення внутрітромбоцітарних чинників - АТФ, АДФ, серотоніну.
- Збереження здатності адгезії тромбоцитів до волокон колагену, але без підкріплення подальшої агрегацией.
- Порушення закріплення тромбоцитів в мережі фібрину.
Патогенез. Агрегація - процес склеювання тромбоцитів один з одним з утворенням конгломератів з 3-15-20 клітин, які приклеюються до первинно адгезірованних тромбоцитам (агрегація йде паралельно адгезії), в зв'язку з чим первинна гемостатическая пробка при пошкодженні судини швидко збільшується в об'ємі і через 1 3 хвилини повністю закриває просвіт судини.
Агрегаціятромбоцитів стимулюється низкою послідовно включаються стимуляторів - колаген, АДФ, арахідонової кислотою і її похідних - тромбоксаном, адреналіном, тромбіном.
Патогенез тромбоцітоастеніі (тромбастенії) пов'язаний зі спадковим дефіцитом глікопротеїнів IIb і IIIa типів в оболонках тромбоцитів. Комбінація гликопротеинов IIb / IIIa є специфічним для тромбоцитів і мегакаріоцитів інтегринів - комплексом, опосредующим різні позаклітинні сигнали до цитоскелету тромбоцитів, тому при їх відсутності порушується взаємодія тромбоцитів з агрегуються агентами.
Клінічна картина . Захворювання проявляє себе петехиально-плямистої кровоточивостью в дитячому та юнацькому віці, у дорослих жінок.
Тяжкість захворювання варіює від синдрому легкої кровоточивості (схильність до сінячково при незначних травмах; схильність до шкірних геморагій при тре тіло одязі, на місці здавлення гумками або при енергійному тиску на кінцівки; періодичні нерясні носові кровотечі) до рясних носових, маткових, шлунково-кишкових кровотечі , поширеною шкірної пурпури у вигляді петехій, екхімози, рідше - гематом.
Нерідко у таких хворих невеликі хірургічні втручання (екстракція зуба, аденотомия, тонзилектомії) викликають рясні і тривалі кровотечі, що призводять до анемії. У них же часті носові кровотечі при інфекціях. Саме у них розвивається кровоточивість після прийому лікарських препаратів, які у мільйонів людей подібної реакції не викликають.
Часто мінімальна кровоточивість настільки поширена серед родичів хворих, що це пояснюють «сімейної слабкістю судин», «сімейної чутливістю».
Навесні і взимку кровоточивість більш виражена.
Тромбастенія Гланцмана характеризується найбільш стійким і важким геморагічним синдромом серед інших спадкових тромбоцитопатій.
Особливо важкі маткові кровотечі, рясні й затяті, з важкою постгеморрагической анемією і геморагічним колапсом (за життєвими показаннями можливе видалення матки).
Ускладненнями є крововиливи в сітківку очей, головний мозок і його оболонки (рідко).
З віком тенденція до кровоточивості пом'якшується (основною проблемою залишається меноррагии у жінок).
Діагностика полягає у визначенні порушення агрегаційної функції тромбоцитів, порушень мікроциркуляторного гемостазу і ретракції кров'яного згустку при нормальному вмісті тромбоцитів, нормальної їх величині, відсутності видимих морфологічних змін.