Хвороба Крейтцфельдта-Якоба була описана на початку 20 століття двома німецькими неврологами A. Jacob і H. Creutzfeldt.
Вважається найчастішим пріонних захворюванням, серед зустрічаються у людини (частота сягає одного випадку на 1000000 чоловік населення).
Інформація для лікарів. При кодуванні діагнозу використовується код A81.0. Вказується спорадичний (ідіопатичний), сімейний або ятрогенний випадок. В останньому варіанті вказується джерело інфекції. Також, у пацієнтів зі спорадичною формою по можливості вказують тип захворювання.
На думку більшості дослідників, вважається наслідком генної мутації, яка розвивається під впливом пріонів (дрібних білкових структур, в певних умовах викликають хронічні інфекційні захворювання). Звичайні спорадичні випадки виникнення захворювання, проте мають місце і сімейні форми.
Головною причиною захворювання вважається вживання в їжу м'яса хворих на туберкульоз спонгиозной енцефалопатією тварин. Також описані випадки передачі хвороби через заражені хірургічні інструменти, при пересадці тканини (наприклад, трансплантація рогівки від молодих биків). Також описані поодинокі випадки розвитку захворювання при гормонотерапії екстрактами тканин, що містять гормон росту.
Захворювання повільно, але неухильно прогресує. Гострий початок зустрічається вкрай рідко. У 30-40% відзначається період продроми з наявністю астенічного, депресивного синдрому, зниження апетиту, розлади уваги. Такий період може тривати до декількох місяців.
Дебют хвороби Крейтцфельдта-Якоба виражається в розвитку інтелектуальних, афективних порушень. Також хворого починають турбувати головні болі, запаморочення, порушення мови, порушення зору. У неврологічному огляді можна визначити наявність атаксії, зміни полів зору. Іноді у пацієнта мають місце миоклонии.
Згодом прогресування захворювання розвивається центральний парез кінцівок, розвиваються виражені екстрапірамідні порушення, можуть розвиватися генералізовані судомні напади, наростає деменція по Альцгеймера типу. В кінцевому підсумку розвивається кома і пізніше настає смерть.
Клінічно можна виділити шість основних форм хвороби Крейтцфельдта-Якоба, в залежності від вираженості тих чи інших симптомів:
діагностика
Діагностика хвороби Крейтцфельдта-Якоба грунтується на даних клінічної картини, неврологічного статусу, випадків вживання м'яса тварин з вогнищ епідемій спонгиозной енцефалопатії тварин.
Також необхідно виключення іншої патології, яка могла б привести до клінічних проявів захворювання. Так, при ЕЕГ дослідженні виявляються фонові плоскі коливання у вигляді хвиль, що складаються з трьох фаз. На ці хвилі можуть накладатися гострі і повільні високоамплітудні хвилі з частотою близько 2 Гц.
МСКТ і МРТ дослідження виявляє ознаки дистрофії тканини мозку. Кров і ліквор, як правило, не змінюються. Вірогідним діагноз вважається після проведення прижиттєвої біопсії мозку з використанням спеціальних молекулярних методів дослідження. У разі неможливості проведення дослідження, незгоду хворого або його законних представників, діагноз вважається ймовірним, але не підтвердженими.
прогноз життя
Кінцева стадія хвороби Крейтцфельдта-Якоба є глибокою деменцію, коматозний стан. У мозковій речовині розвивається губчаста (спонгіозна) дегенерація. Також розвивається глиоз, нередка вакуолизация структур мозку. Тривалість захворювання рідко перевищує 1 рік.
Специфічною терапії не існує. Хвороба Крейтцфельдта-Якоба в 100% випадків призводить до летального результату. Необхідна симптоматична терапія, підтримка життєвих функцій в коматозному стані. За деякими даними має певний ефект препарат Брефелдін А. Також висловлюються припущення про збільшення тривалості життя нейрональних структур при прийомі блокаторів кальцієвих каналів.