Хвороба Віллебранда - спадкова псевдогемофілія, обумовлена порушеннями як тромбоцитарно-судинного, так і плазмового ланок системи згортання крові. Ген захворювання картирован на 12-й хромосомі.
Епідеміологія. Частота хвороби Віллебанда становить близько 2 випадків на 100000 населення.
Патогенез. Хвороба Віллебранда є групою споріднених по патогенезу геморагічного діатезу, обумовлених кількісної або якісної аномалією аутосомного компонента фактора VIII. Фактор Віллебранда синтезується в ендотеліальних клітинах кровоносних судин і Мегаком-ріоцітах. У нормальних умовах він виконує дві функції: служить переносником фактора VIII і стимулює адгезію тромбоцитів. Тому не випадково хвороба Віллебранда дуже часто поєднується з ангіодісплазіямі і іншими де-фект сполучної тканини.
Клінічна картина. При легких формах - шкірні геморагії ( «синя-ки», поодинокі петехії) і рідкісні носові кровотечі. При важких фор-мах відзначаються тривалі і рясні кровотечі різної локалізується-ції. Можуть виникати великі гематоми в м'яких тканинах і внутрішніх орга-нах. У дуже важких випадках можливі крововиливи в суглоби.
Прояви геморагічного синдрому при хворобі Віллебранда висловлю-ни не завжди. Періоди кровоточивості можуть змінюватися досить тривалими періодами без будь-яких геморагічних проявів.
Діагноз встановлюють по типовій формі довічної кровоточивості і виявленню в різних поєднаннях наступних ознак:
- позитивні проби на ламкість капілярів;
- подовження часу кровотечі, особливо в пробах з накладенням манжети (+40 мм рт. ст.) по Айві, Борхгревінк або Шитиковій, при нормальному вмісті тромбоцитів у крові, нормальної їх величині;
- зниження адгезивности тромбоцитів до скла і колагену, зниження агглютіна-ції їх під впливом ристомицина і одночасного порушення початкового етапу згортання крові (в аутокоагуляціоннийтест, при дослідженні активи-ваного парціального тромбопластинового часу).
При більшості форм знижені активність фактора Віллебранда в плазми-ме і (або) тромбоцитах, а також рівень пов'язаного з ним антигена. Коагуляційна активність фактора VIII при одних формах понижена, при інших - нормальна. Після трансфузии свіжої донорської плазми або введень кріопреципітату активність чинника VIII при хворобі Віллебранда зростає більшою мірою і на більш тривалий термін, ніж при гемофілії А.
Ряд форм хвороби Віллебранда пов'язаний з неправильним розподілом це-го фактора між плазмою і тромбоцитами (наприклад, в тромбоцитах їх мало, в плазмі - багато або навпаки) і порушенням його мультімерной структури. Через це розмаїття патогенетичних форм кожен з перерахованих лабо-раторно ознак може бути відсутнім, що ускладнює діагностику окремих-них варіантів даного захворювання. Однак типові форми діагностують досить надійно.
Диференціальна діагностика з ІТ або дисфункцією тромбоцитів (тромбоцитопатією) і на гемофілію.
Лікування. Основним методом терапії при хворобі Віллебранда є замісна терапія препаратами, що містять комплекс фактора VIII (в тому числі і фактор Віллебранда). Для цього найчастіше використовують антигемофільних плазму і свежезаготовленной плазму. Показаннями до початку заміс-тітельной терапії служать інтенсивні і тривалі кровотечі различ-ної локалізації або великі крововиливи.
Додаткові гемостатические заходи при хворобі Віллебранда не відрізняються від таких при гемофілії.
Прогноз при хворобі Віллебранда в цілому сприятливий.
Профілактика зводиться до медико-генетичного консультування се-мей з обтяженою спадковістю. Уникати шлюбів між хворими (в тому числі між родичами) в зв'язку з народженням дітей з важкою гомо-зиготної формою хвороби.