Хвороби гіпофіза з гіперпродукцією тих чи інших гормонів або порушенням їх вироблення зустрічаються рідко, за винятком, мабуть, синдрому гіперпролактинемії.
Лікування цих захворювань має проводитися (і зазвичай проводиться) в спеціалізованих центрах. Тому основні проблеми, з якими зазвичай стикається хворий, пов'язані з пізньою діагностикою таких захворювань.
Навряд чи можна підказати практикуючому лікарю (тим більше, не ендокринолога) якийсь універсальний метод, як вчасно запідозрити ці та інші рідкісні ендокринні захворювання.
При порушеннях з боку гіпофізарних гормонів, що регулюють статеву функцію, симптоматика зазвичай більш-менш очевидна і визначення рівня гормонів, в т.ч. гіпофізарних, проводиться пацієнту достатньо швидко.
При нецукровому діабеті клінічна картина теж яскрава, і пацієнт з явною полиурией і полидипсией зазвичай потрапляє на прийом до ендокринолога навіть при нормальному рівні глюкози крові та відсутності глюкозурии.
При інших же захворюваннях (у дорослих найбільш актуальні хвороба Кушинга, акромегалія, недостатність тропних функцій гіпофізу - вторинний гіпокортицизм, вторинний гіпотиреоз) клінічні прояви пов'язані з різними органами і системами та часто не відразу наводять лікаря на думку про наявний ендокринній захворюванні. Вчасно запідозрити хворобу і направити пацієнта до ендокринолога допомагає знання характерного поєднання симптомів і синдромів.
Хвороба / синдром Кушинга
Артеріальна гіпертензія, остеопороз / патологічні переломи, ожиріння по різко вираженого центральному типу (кінцівки залишаються худими), характерні зміни (округлення) особи, багряні смуги на шкірі тулуба і стегон, порушення статевої функції у чоловіків і жінок, зміна запаху поту, нефролітіаз і пієлонефрит , ознаки зниження імунітету, гіперглікемія. У молодих жінок при маніфестації синдрому / хвороби Кушинга часто приводом для звернення до лікаря є аменорея або порушення менструального циклу.
Протилежна помилка - гіпердіагностика синдрому / хвороби Кушинга (зазвичай у пацієнтів з ожирінням і артеріальною гіпертензією, у зловживають алкоголем). У такого пацієнта можливий функціональний гиперкортицизм, що виявляється підвищеним базальним (ранковим) рівнем кортизолу, а часто і підвищеної добової екскрецією вільного кортизолу з сечею. Нерідко в цьому випадку починається складне і дороге обстеження для пошуку аденоми гіпофіза або наднирників, хоча воно не повинно проводитися, поки не доведено сам факт гіперкортицизму за допомогою хоча б двох позитивних скринінгових тестів. Як для виключення, так і для підтвердження синдрому / хвороби Кушинга слід використовувати мінімум два тести (а в сумнівних випадках провести обстеження в динаміці через 3-6 міс.)
акромегалія
Характерні зміни рис обличчя і збільшення розміру кистей і стоп розвиваються на досить пізніх стадіях захворювання, тому діагноз може бути не встановлено протягом багатьох років. На більш ранніх стадіях захворювання прояви менш специфічні: астенічний синдром, головний біль, виражена пітливість, артеріальна гіпертензія зія, тунельні нейропатії, нефролітіаз, гіперглікемія (25-30% хворих).
Характерні симптоми точно описуються образним виразом: «Прояви акромегалії дуже нагадують гіпотиреоз, але виражена пітливість змушує засумніватися в цьому діагнозі».
Протилежна помилка - необґрунтоване визначення рівня соматотропного гормону (СТГ). При цьому є ймовірність виявити незначне (а часом і виражене!) Підвищення рівня цього гормону. У таких пацієнтів часто проводиться подальше тривале і дороге обстеження. Ізольоване визначення рівня соматотропного гормону не є достатнім для встановлення діагнозу. Більш надійним маркером підвищеної секреції СТГ служить підвищення рівня соматомедину С (ІРФ-1) - показника, який не піддається значним коливанням протягом доби.
Вторинний гіпокортицизм (вторинна недостатність надниркових залоз)
Загальна слабкість, помірне зниження маси тіла, схильність до гіпоглікемії, ортостатичнагіпотензія, схильність до інфекційних захворювань.
На відміну від первинної надниркової недостатності (ураження тканини наднирників) при вторинної слабше виражений дефіцит мінералокортикоїдів, для продукції яких адренокортикотропний гормон (АКТГ) не може виступати в основним регулятором. Тому у більшості пацієнтів артеріальний тиск (АТ) НЕ знижений і виражені електролітні порушення (гіперкаліємія, гіпонатріємія) для них не характерні. Відмінністю від первинної надниркової недостатності також служить відсутність гіперпігментації шкіри ( «білий Аддисон») і її депігментація (що пов'язано з паралельною виробленням АКТГ і меланоцітостімулірующего гормону).
вторинний гіпотиреоз
При цьому стані є класичні прояви гіпотиреозу, однак при вторинному гіпотиреозі вони дещо менш виражені, ніж при первинному. Полісерозит, недостатність кровообігу, анемія нехарактерні.
Небезпечна помилка нерідко відбувається при лікуванні цих захворювань: оскільки вторинний гіпотиреоз часто поєднується з вторинним гіпокортицизмом ', а тиреоїднігормони прискорюють кліренс глюкокортикоїдів, лікування треба починати з замісної терапії надниркової недостатності і лише потім додавати тиреоїднігормони. В іншому випадку є високий ризик розвитку криза надниркової недостатності та смерті пацієнта.
синдром гіперпролактинемії
Підвищення рівня пролактину може бути наслідком гіпотиреозу (підвищений рівень тиролиберина стимулює продукцію пролактину) і прийому ряду лікарських засобів - метоклопрамида (Церукал), нейролептиків та споріднених їм препаратів, а також зберігатися протягом декількох днів після будь-яких медичних маніпуляцій на матці. Тому у кожного пацієнта з гіперпролактинемією-їй слід визначати рівень тиреотропного гормону (ТТГ) і ретельно збирати лікарський і гінекологічний анамнез.
Гіпердіагностика гіперпролактинемії (діагноз на підставі одноразового виявлення підвищеного рівня пролактину під час відсутності симптомів)
- Рівень пролактину вариабелен.
- Відомий феномен макропролактінеміі (синтез біологічно неактивного «big пролактину», який призводить до підвищення рівня гормону в крові без клінічних проявів). Тому про справжню гіперпролактинемії можна говорити лише при відсутності в крові значної кількості макро-пролактину.
Крім описаних лабораторних феноменів можлива справжня стійка гиперпролактинемия без порушень менструального циклу, що не супроводжується безпліддям і лакторея, яка сама по собі не приносить шкоди і не потребує лікування. Іншими словами, активна тактика необхідна не у всіх випадках підвищеного рівня пролактину, а лише при його поєднанні з клінічними симптомами або з ознаками макроаденоми гіпофіза на MPT.
З іншого боку, бромокриптин здатний підвищувати ймовірність настання вагітності навіть при нормальному рівні пролактину. Тому пробне 3-місячне лікування цим препаратом допустимо при ановуляції або недостатності лютей-нової фази, що не відповідає на проведене лікування, навіть якщо рівень пролактину формально в нормі.
Заборона на лактацію (придушення лактації) після пологів у жінок, які отримували до вагітності лікування гіперпролактинемії
Якщо після пологів немає перерахованих вище підстав для лікування гіперпролактинемії, лактація допустима і не несе негативних наслідків.