До числа спадкових захворювань судин відноситься телеангіектазія Ослера, що передається за домінантним типом.
Для хвороби Ослера характерні множинні телеангіек-тазіі різної локалізації. Особливо типово розташування телеангіоектазій на слизовій оболонці носа, що обумовлює часті профузні носові кровотечі. Телеангіектазії можуть розташовуватися і в інших місцях і приводити до гематурії, шлунково-кишкових кровотеч, кровохаркання, крововиливи-нию в мозок. Так, у всіх хворих, описаних Ю. А. Ливандовский, в момент дослідження спостерігалися носові кровотечі, а у не-яких в анамнезі відзначалися шлунково-кишкові, легеневі, ниркові та інші кровотечі. У 21 хворого телеангіектазії були виявлені на шкірі і видимих слизових.
При гістологічному дослідженні в стінках судин при хворобі Ослера виявляється відсутність м'язового шару і еласто-чеських волокон. Стінка судини складається тільки з ендотелію і оточена пухкою сполучною тканиною, що обумовлює воз-нення телеангіоектазій. У легких окремих хворих теле-ангіектази Ослера виявляються артеріовенозні фістули, що виконують роль шунта, завдяки яким ці пацієнти хаті-гают небезпеки легеневої кровотечі. Нерідкі артеріо-Веноза-ні аневризми легких.
Генетично обумовлена гіпоплазія лімфатичних сосу-дов лежить в основі успадкованого аутосомно-домінантно лімфаті-чеського набряку (хвороба Milroy). Для цього захворювання характерні набряки кінцівок. Можуть бути уражені як верхні, так і нижні кінцівки.
За аутосомно-рецесивним типом передається загальна інфантильний-ва кальцифікація артерій. При цьому захворюванні дефект лока-лизуется в еластичних волокнах. Кальцифікація має місце у внутрішній еластичної мембрани судинної стінки. Навколо еластичних волокон відкладаються речовини типу мукополісахаридів, мембрана тонко інкрустується кальцієм. Пізніше мемб-рана розривається, і це зумовлює виникнення ОКЛЮЗИВНО-них змін в інтимі судин. Поразка коронарних артерій є причиною смерті від інфаркту міокарда в перші 6 міся-ців життя. Діагноз може бути поставлений на підставі поєднання кальцифікації периферичних артерій зі змінами ЕКГ, що вказують на порушення коронарного кровообігу (МсКі- sick, 1968).
Є вказівки, що спадкові чинники грають перед-розташовує роль у розвитку варикозного розширення вен.
Gundersen і Hauge (1969) досліджували поширення вари-підступи розширення вен серед батьків, братів, сестер і дру-гих найближчих родичів 250 хворих на варикозне роз-ренієм вен. Серед пробандів переважали жінки - 211 дружин-щин і 39 чоловіків. Частота захворювання серед батьків, а також братів і сестер пробандов-жінок і пробандов-чоловіків була відповідно 42 і 43% серед батьків і 24 і 21% серед братів і сестер. Серед інших найближчих родичів частота захворювання в сім'ях пробандів-чоловіків склала серед чоловіків 25% і серед жінок 39%; в сім'ях пробандів-жінок відпо-ють цифри були 18 і 44%. Таким чином, частота варикоз-ного розширення вен серед родичів пробандів, які страждають цим захворюванням, виявилася набагато вище поширеності цього захворювання в інших групах населення. Нахил до варикозного розширення вей успадковується Альтіфакторіально, причому для прояву захворювання необхідно досягнення по-роги, більш високого для чоловіків, ніж для жінок. Важлива роль в досягненні порогового ефекту належить середовищним факто-рам.
Поряд з наведеними даними, є відомості про широке поширення варикозного розширення вен в населенні взагалі. Так, Occelli і Langle (1970) досліджували 15 420 чоловіків і жінок у віці понад 20 років, які перебувають під наглядом лікарів з приводу різних захворювань. Варикозне розширення вен виявлено у 40,5% обстежених, в тому числі у 48,7% жінок і у 27,3% чоловіків.
Ураження судин можуть входити в клінічну картину різноманітних спадкових захворювань. Так, ураження со-судів закономірно мають місце при спадкових хворобах сої-дінітельной тканини: синдромі Марфана, еластичної псевдоксантоме, синдромі Ehlers - Danlos, при мукополісахарідозов.
З боку судинної системи при синдромі Марфана харак-Терно поразку media аорти, що призводить до формування дифузних або розшаровуючих аневризм. Спостерігаються аневризми ле-гочной артерії, а також явища дегенерації і недостатності аортального і мітрального клапанів.
Еластична псердоксантома - аутосомно-рецесивно Насл-дуємо захворювання, при якому первинно в процес втягується еластична тканина. Є підстави думати, що місцем додатку-ня первинного дефекту є еластичні волокна. Кліні-но захворювання характеризується шкірними і судинними на-руйнуванням. В основі останніх лежать зміни субмукози. На очному дні виявляються ангіоідние смужки. Судинні зміни можуть вести до шлунково-кишкових кровотеч і інших ускладнень. Зміни периферичних артерій досить значні - рентгенологічно визначається оклюзія сосу-дов. Клінічні прояви оклюзійних змін судин мало виражені - симптоми ішемії незначні і навіть від-сутствуют. Це, ймовірно, пов'язано з тим, що процес розвивається повільно і з'являється компенсаторна дилатація артерій. При біопсії судин виявляється интактная, тонка ніжна ін-тіма і різко потовщена media (McKusick, 1964).
Синдром Ehlers - Danlos - аутосомно-домінантно наслідую-щееся захворювання, патогенез якого намагаються пояснити ненор-мально вільними і неміцними переплетеннями пучків колла-генів волокон. Для синдрому характерні спонтанні розриви великих судин, особливо великих гілок аорти, іноді самої аорти; характерна «розхитаність суглобів», здатність до ги-перекстензіі; зміни шкіри, яка стає ненормально розтяжною, ранимою, схильною до синців.
Істотні зміни в судинній системі мають місце при мукополісахарідозов. При цій патології підвищена-шенное кількість мукополісахаридів відкладається в различ-них тканинах, включаючи інтиму судин. Судинні зміни від-меча при нейрофіброматозі та синдромі Hippel - Lindau.
На закінчення слід нагадати, що при одній з форм ауто-сомной-рецесивно успадкованого вродженого адреногенитального синдрому, а саме при недостатності 11-гідроксилази, важливим симптомом захворювання є гіпер-тонія.