Основними клінічними проявами дефектів клітинного імунітету є:
- поява симптомів у ранньому грудному віці (4-5 місяців)
- повторні інфекційні захворювання, що викликаються вірусами, грибами, мікобактеріями
- інфекційні захворювання, що викликаються опортуністичними мікроорганізмами
- фатальні інфекційні захворювання, що розвиваються в результаті вакцинації живими вірусними вакцинами або після введення БЦЖ
- хвороба «трансплантат проти господаря» в результаті трансфузии препаратів крові, що містять лімфоцити, або внутрішньоутробному попаданні лімфоцитів матері
- збільшення ризику малігнізації
синдром Незелофа
(Алімфоцітоз, лимфоцитарная дисгенезия, французький тип імунодефіциту)
Тип успадкування. Аутосомно-рецесивний.
Генетичний дефект і патогенез. Існування конкретного генетичного дефекту при даному синдромі не доведене. Характеризується відсутністю клітинних реакцій імунологічного захисту. При патологоанатомічному дослідженні виявляються гіпоплазія або атрофія вилочкової залози і лімфатичних вузлів.
Клінічні прояви. Виявляється в перші тижні і місяці життя. Відзначаються затримка розвитку дитини, затяжний септичний процес з гнійними вогнищами в шкірі, легенях та інших органах, нерідко розвивається грибковий сепсис. Підвищено чутливість до грибам і вірусних інфекцій, визиваемимHerpessimplex іHerpesvaricellazoster. У більшості випадків захворювання закінчується летально.
Синдром Ді Джорджі
(Синдром глоткового кишені)
Частота. 1: 400 - 1: 6000.
Генетичний дефект і патогенез. У більшості пацієнтів в локусі 22q11.2 виявлені мікроделеції ДНК. До розвитку синдрому також призводять і мутації генів хромосоми 11p13. Захворювання обумовлене порушенням ембріональної диференціювання епітелію в області 3-го і 4-го глоточного кишень, що призводить до вродженому відсутності вилочкової залози і паращитовидних залоз або аномалій їх будови. Імунодефіцит при цьому синдромі пов'язаний з відсутністю або гіпоплазією тимуса, тобто звуженням плацдарму дозрівання Т-лімфоцитів, і буває різного ступеня тяжкості.
Клінічні прояленія. Типові риси обличчя: гипертелоризм, антімонголоідний розріз очних щілин, микрогнатия, низько розташовані вуха. У новонароджених відзначаються гіпокальціеміческіе судоми. У деяких випадках описані розщеплення язичка, вроджені вади серця і великих судин (загальний артеріальний стовбур, подвійна дуга аорти, декстракардія, неправильне відходження вен і т.д.), атрезія стравоходу, аплазія щитовидної залоз (атіреоз, гіпотиреоз), нефрокальциноз. Діти відстають у загальному фізичному розвитку. Особливо виражені аномалії не сумісні з життям. Якщо діти переживають період новонародженості, вони страждають від генералізованих інфекцій - спостерігаються хронічні риніти, пневмонії, абсцеси, грибкова інфекція. Відзначаються слабкість, відсутність апетиту. Смерть може наступити раптово в перші два роки життя.
Діагностика. Біохімічно виявляються гіпокальціємія і гіперфосфатемія, імунологічними методами - порушення трансформації лімфоцитів під впливом ФГА і антигенів (знижена функціональна активність лімфоцитів), зниження кількості Т-клітин (спостерігається у 1/5 пацієнтів). Порушення гуморального імунітету відсутні (рівень імуноглобулінів може бути знижений або нормальним при підвищеній кількості В-клітин), в ряді випадків спостерігається підвищення рівня IgЕ. Причинами цього явища можуть бути відсутність регуляторних Т-клітин і порушення механізму зворотного зв'язку при перемиканні синтезу Ig.